Novo estudo POINT-HD de fase 1

Nova fase 1 do estudo POINT-HD começa com abordagem seletiva para redução da huntingtina

Caros líderes comunitários de Huntington,

Em resposta ao seu pedido para receber atualizações sobre os nossos esforços de investigação, temos o prazer de informar que o estudo clínico de Fase 1 planeado para o novo medicamento experimental RG6496 já teve início (POINT-HD; NCT07246941).

A nossa investigação sobre a DH está a explorar várias abordagens científicas ao mesmo tempo. Está mais familiarizado com os nossos ensaios clínicos em curso, o estudo de Fase 2 GENERATION HD2 sobre o tominersen, cujos resultados serão conhecidos em 2026 (NCT05686551), e o nosso estudo de Fase 1 sobre terapia genética (NCT06826612). O estudo POINT-HD é um novo estudo sobre um medicamento experimental diferente.

Sobre a pesquisa

O RG6496 é um ASO (oligonucleótido antissenso) seletivo desenvolvido em parceria com a Ionis Pharmaceuticals. Para garantir que chegue ao cérebro, o RG6496 é administrado diretamente no líquido que envolve a medula espinhal e o cérebro através de uma injeção intratecal (comumente chamada de punção lombar).

O objetivo é reduzir os níveis da proteína huntingtina mutante defeituosa com impacto mínimo na proteína saudável. O RG6496 foi concebido para identificar uma variação genética na cópia defeituosa do gene huntingtina, chamada polimorfismo de nucleótido único (SNP), uma pequena diferença na sequência do ADN. Devido à participação mundial no nosso estudo epidemiológico em curso sobre a DH (NCT06667414), os dados preliminares sugerem que aproximadamente 40% da população com DH carrega o “SNP alvo” na sua cópia do gene huntingtina mutante.

O que é o estudo POINT-HD e onde será realizado?

Este é um estudo de Fase 1, o que significa que é a primeira vez que o RG6496 está a ser testado em pessoas. O principal objetivo é estudar a segurança e a tolerabilidade em pessoas com sintomas precoces ou leves da DH. O estudo já começou na Nova Zelândia e na Austrália e em breve será iniciado na Argentina. Mais países/locais serão ativados após a obtenção das aprovações das autoridades sanitárias e éticas. Mais detalhes sobre o estudo e os locais serão publicados em registos de ensaios clínicos, como o ClinicalTrials.gov, e no site ForPatients.Roche.com.

Agradecemos às organizações de doentes com DH e aos consultores que partilharam os seus conhecimentos para ajudar a moldar este estudo. Agradecemos profundamente à comunidade de DH pela sua parceria contínua para possibilitar novas pesquisas. Esperamos mantê-lo atualizado sobre este estudo e os nossos esforços mais amplos de pesquisa sobre a DH.

Atenciosamente, em nome da equipa Roche HD,

Mai-Lise Nguyen

Líder Global de Parceria com Pacientes

Informações adicionais sobre o estudo

Quem pode participar no estudo POINT-HD?

O estudo planeia recrutar 40 adultos com idades entre 25 e 65 anos que apresentem sintomas precoces ou leves de DH e que cumpram critérios adicionais de inclusão. Os potenciais participantes serão submetidos a um teste de rastreio para o SNP alvo. O ensaio só é adequado para pessoas que sejam portadoras do SNP alvo na sua cópia do gene huntingtina mutante, porque o medicamento utiliza o marcador genético para reduzir seletivamente a proteína huntingtina mutante.

Como saber se uma pessoa é portadora do SNP alvo utilizado pelo RG6496?

Neste momento, o rastreio do SNP alvo só está disponível através do nosso processo de inscrição em ensaios clínicos. Os dados sugerem que aproximadamente 40% da população com DH é portadora do SNP alvo na sua cópia do gene huntingtina mutante.

O que envolve o estudo?

O estudo tem duas partes e dura cerca de dois anos no total.

• A Parte 1 dura cerca de 7 meses e é “controlada por placebo”, o que significa que os participantes serão aleatoriamente designados para receber uma dose única de RG6496 ou um placebo. Mais participantes receberão o medicamento em estudo do que o placebo (especificamente, três em cada quatro participantes).
• A Parte 2 tem duração de aproximadamente 13 meses e é uma “extensão aberta”, na qual todos os participantes receberão uma dose do medicamento em estudo (não será administrado placebo na Parte 2).

O estudo envolve visitas mensais à clínica (ou visitas à clínica a cada dois meses na Parte 2) e o preenchimento periódico de tarefas digitais num smartphone fornecido pelo estudo.

As pessoas são incentivadas a ter alguém que possa atuar como seu ‘companheiro de estudos’, mas isso não é obrigatório.

Como é que alguém pode participar no estudo POINT-HD? As pessoas interessadas em saber mais sobre o estudo POINT-HD devem falar com o seu especialista em DH ou entrar em contacto com a Roche Medical Information em MedInfo.Roche.com.