Doença de Huntington Juvenil (JHD) - Associação Internacional de Huntington

Doença de Huntington Juvenil (DHJ)

A Doença de Huntington Juvenil (DMJ) é uma forma muito rara e precoce da Doença de Huntington (DH) onde os sintomas começam antes dos 21 anos de idade. Pensa-se que o JoHD é responsável por cerca de 5% de todos os casos de DH, o que pode fazer do tratamento da doença uma experiência isolante.

A maioria das pessoas que têm JoHD têm CAG muito elevado repete-se no gene HTT, geralmente herdado do pai (embora também possa ser herdado da mãe). O JoHD tem tipicamente uma progressão mais rápida do que o HD, embora haja uma grande variabilidade entre os casos. Não há cura para o JoHD, com opções de tratamento centradas no controlo dos sintomas e no aumento da qualidade de vida.

As pessoas com JoHD experimentam frequentemente sintomas que são bastante diferentes do HD. É menos comum ter coréia e mais comum experimentar rigidez e rigidez. Outros sintomas comuns incluem falta de jeito, problemas de fala, declínio da função cognitiva e alterações de comportamento. Outra característica de JoHD são as convulsões, que se pensa estarem presentes em cerca de 30% de casos, embora quase nunca sejam vistas em HD. Mais informação sobre o JoHD pode ser encontrada aqui.

JOIN-HD

A investigação sobre JoHD tem sido dificultada pela sua raridade e, até à data, nenhum ensaio clínico incluiu doentes com JoHD. Isto está a ser tratado pela Huntington's Disease Youth Organization (HDYO), que criou o JOIN-HD - um registo internacional para famílias afectadas por JoHD. Os registos de doentes são conhecidos por serem uma forma eficaz de fazer avançar a investigação, particularmente em doenças raras. Os objectivos do JOIN-HD são construir uma comunidade global de famílias afectadas pelo JoHD, aumentar os conhecimentos sobre a doença e facilitar a investigação futura. Mais informações sobre a doença JOIN-HD podem ser encontradas aqui.

Portuguese