Na vida, todos nós corremos o risco de sofrer alguma coisa, de uma forma ou de outra. Risco de insuficiência cardíaca se tiver uma dieta pobre ou não fizer exercício. Risco de alcoolismo se beber demasiado, mesmo só ao fim de semana. Risco de perder o emprego se não fizer o seu trabalho corretamente, ou se não cumprir as suas responsabilidades. Parece que todos estes riscos acontecem devido às escolhas que fazemos ou deixamos de fazer no nosso percurso. Mas o meu "risco" é diferente, porque não tenho escolha e não é algo que possa alterar ou modificar. Tenho 50/50% de hipóteses de desenvolver uma doença cerebral neuro-degenerativa e fatal chamada Doença de Huntington. Por outras palavras, uma doença que mata as células cerebrais ao longo do tempo, levando a uma variedade de sintomas, tais como andar instável, incapacidade de falar, perda de memória, problemas de deglutição, alterações de humor, julgamento prejudicado, etc. Esta doença horrível, cruel e genética não tem cura e não dá às pessoas a opção de a evitarem ou não. Existem factores modificáveis que ajudam, como o exercício físico, evitar o consumo excessivo de álcool, ter uma boa dieta, etc. Estes factores podem potencialmente ajudar a atrasar o aparecimento dos sintomas. No entanto, a doença e os sintomas manifestar-se-ão sempre, num momento ou noutro, se tivermos o gene defeituoso. Eu estou a viver todos os dias em risco de desenvolver DH, e não sei qual será o resultado do meu futuro em relação a isso. A minha mãe testou positivo para a doença de Huntington há cerca de 20 anos e, antes disso, a mãe dela desenvolveu a DH e faleceu nos anos 1970. Três dos irmãos da minha mãe também desenvolveram a DH, sofreram os horrendos sintomas neurológicos, físicos e emocionais e acabaram por falecer da doença. Muitas pessoas com o gene da DH positivo desenvolvem os sintomas entre os 30 e os 50 anos de idade e, normalmente, morrem 10 a 15 anos após o início dos sintomas. No entanto, cada pessoa é diferente, algumas mais velhas e outras mais novas do que essa faixa etária, mas estes são os prazos típicos.

Cada filho de um progenitor com o gene da DH tem uma probabilidade de 50/50 de herdar também o gene e, eventualmente, desenvolver todos os sintomas. O gene da DH é causado por um erro, uma mutação, nas repetições CAG dentro de um dos nossos 23 conjuntos de genes (cromossomas). Quanto maior for o número de mutações das repetições CAG, maior é a probabilidade de ter DH e maior é a probabilidade de desenvolver os sintomas mais cedo na vida. Desde o momento em que o meu embrião começou a produzir ADN e a desenvolver-se num ser humano, eu tinha ou não tinha DH. Tenho vivido todos os dias da minha vida dessa forma, com um risco não modificável. Provavelmente, a maior escolha na comunidade da DH, daqueles que vivem em risco de herdar a doença, é fazer ou não o teste para este gene. Esta é uma das escolhas mais complicadas e pessoais que podemos fazer, e não é certamente uma escolha fácil de qualquer forma. Continuar a viver em risco, ansioso com o seu futuro, mas também não querendo que lhe digam qual será o seu resultado futuro. Pessoalmente, já disse coisas como: "Porque é que eu havia de querer saber se sou um gene positivo para a DH se não há absolutamente nada que eu possa fazer? Não irá causar mais mal do que bem?" Ou, por outro lado, saber o teu estatuto genético e ter de viver com esse resultado, negativo ou positivo. Também já disse coisas como: "Se souber o meu estado genético, posso planear melhor o futuro. E também me posso sentir menos ansiosa por saber ou não. Finalmente vou saber". Durante os primeiros 10 anos depois de ter descoberto que a minha mãe tinha o gene e que iria desenvolver DH, eu estava decidida a nunca fazer o teste. Porque é que eu precisaria de saber, de que é que isso serviria? Mas à medida que fui avançando na minha carreira de enfermeira, começando a ver os benefícios do planeamento, e também à medida que criei uma relação fantástica e de total apoio com o meu atual marido, comecei lentamente a reconsiderar a minha decisão. Talvez eu não queira mais viver "em risco". E talvez, sim, absolutamente, eu possa passar pelo processo do teste genético e viver sabendo se vou ou não desenvolver a DH.

Dito isto, é uma escolha extremamente pessoal e que não pode ser tomada de ânimo leve. Eu vivo em risco com a DH todos os dias, porque ainda não sei qual é o meu estado genético. Mas, à medida que me capacito, aprendo a defender a sensibilização e a educação para a DH, desenvolvo relações de confiança à minha volta e, finalmente, confio em mim e na minha resiliência, sinto-me confiante de que estou pronta para deixar de estar "em risco". Estou confiante que vou manter a minha cabeça erguida, descobrir o meu estado genético da DH e continuar a avançar um passo de cada vez, independentemente de o meu teste ser negativo ou positivo. Depois deste verão, terei terminado o meu teste genético e terei o meu resultado. E, afinal, talvez eu tenha uma escolha em tudo isto, e a primeira coisa a fazer é confiar em mim e no meu futuro.