Huntington´s Disease (HD) is a rare, hereditary, neurodegenerative illness that affects people of all races worldwide. The disease was named after Dr. George Huntington, a physician from Long Island, United States of America, who first published a description of “hereditary chorea” in 1872.  It was due to his essay, entitled On Chorea, that the disorder became known as Huntington´s Chorea. The term chorea is the Greek word for “dance” and refers to the involuntary movements which are seen in many individuals with HD. Since Chorea is not the only symptom, the disorder has in later years been called Huntington´s Disease.

Durante muito tempo, pouco era conhecido ou publicado sobre a DH. Nos últimos 30 anos, no entanto, temos aprendido bastante sobre as causas e efeitos da doença, bem como terapias e técnicas para gerir os seus sintomas. O gene que causa a DH foi descoberto em 1993 e desde então seguiram-se importantes avanços científicos. Até à data, não existem medicamentos para desacelerar ou parar a progressão da doença, mas os cientistas estão cada vez mais perto de encontrar um tratamento que modifique a doença.

A Doença de Huntington causa degeneração gradual das células cerebrais, que por sua vez pode resultar em sintomas físicos, cognitivos e emocionais, que normalmente se tornam aparentes entre os 35 e os 55 anos, mas que também podem aparecer mais cedo (Huntington Juvenil) ou mais tarde (DH com início tardio).   

Na maioria dos casos, as pessoas afetadas com DH conseguem manter a sua independência durante vários anos após começarem a aparecer os primeiros sintomas. Um físico com conhecimento pode prescrever tratamento para minimizar o impacto. Aliado a profissionais de saúde, como assistentes sociais, ocupacionais e terapeutas físicos, terapeutas da fala e nutricionistas, podem todos desempenhar um papel útil em maximizar as habilidades e a prolongar a independência.

Genética

A Doença de Huntington é hereditária. Cada filho de um parente que tem DH tem uma hipótese de 50% de a herdar. A DH ocorre em todas as etnias. Homens e mulheres estão igualmente em risco. Os portadores do gene de DH vai eventualmente desenvolver a doença, se a pessoa sobreviver até então.

Globalmente, está estimado que existam entre 3.6 e 5.7 pessoas com DH por cada 100,000 pessoas. 

Sintomas

Os sintomas de DH podem variar significativamente de pessoa para pessoa, mesmo entre irmãos. Os sintomas não aparecem em nenhuma ordem específica. Durante o decorrer a doença, alguns sintomas podem ser mais dominantes que outros. Para alguns, os movimento involuntários podem ser mais dominantes, até mesmo nos estágios iniciais, enquanto para outros, os distúrbios emocionais e comportamentais são mais preocupantes, e por vezes não são diagnosticados.

    Ligeiras mudanças intelectuais são regularmente os primeiros sinais de distúrbio cognitivo. Estes podem levar à reduzida habilidade de lidar com novas situações ou realizar tarefas de rotina. Em baixo estão os mais comuns sintomas cognitivos de DH:

    • Dificuldade em organizar, priorizar ou focar-se em tarefas
    • Pouca flexibilidade ou a tendência para ficar preso num pensamento, comportamento ou ação
    • Pouco controlo dos impulsos, o que pode resultar em explosões, reagir sem pensar e promiscuidade sexual
    • Falta de consciência dos próprios comportamentos e capacidades
    • Lentidão em processar pensamentos ou encontrar palavras
    • Dificuldade em aprender nova informação

    Sintomas físicos de DH podem incluir movimentos involuntários e a imparidade dos movimentos voluntários. Os movimentos involuntários tipicamente progridem durante os estágios intermédios de DH mas enfraquecem assim que a rigidez aumenta nos estágios posteriores. Listados abaixo estão alguns dos sintomas:

    • Espasmos involuntários ou contorções (coreia)
    • Problemas musculares, como rigidez ou contraturas musculares
    • Movimentos oculares lentos ou anormais
    • Marcha, postura e equilíbrio prejudicados
    • Dificuldade com a produção física do discurso ou engolir

    De acordo com a Mayo Clinicdeficiências nos movimentos voluntários - em vez dos movimentos involuntários - podem ter um maior impacto na habilidade de uma pessoa para trabalhar, realizar tarefas diárias, comunicar e permanecer independente. Em adição aos sintomas anteriores, perda de peso é comum em pessoas com Doença de Huntington, especialmente com o progresso da doença.

    O mais comum transtorno emocional/psiquiátrico associado com a DH é a depressão. Algumas pessoas podem experienciar depressão durante meses ou até anos antes de ser reconhecido como um sintoma inicial da DH. Abaixo estão alguns outros sintomas emocionais:

    • Sentimentos de irritabilidade, tristeza ou apatia
    • Retraimento social
    • Insónias
    • Fatiga e perda de energia
    • Pensamentos frequentes de morte ou suicídio

    Progressão da Doença

    De acordo com o Dr. Ira Shoulson, o progresso da DH pode ser dividido em cinco estágios que são flexíveis após o diagnóstico:

    Pessoas com HD usualmente falecem 15 a 20 anos após os primeiros sintomas aparecerem. A causa da morte não é a doença em si, mas as complicações como pneumonia, insuficiência cardíaca ou desenvolvimento de infeções devido ao estado fragilizado do corpo.

    HD e a Família

    A Doença de Huntington impacta toda a familia. À medida que a doença progride, o papel do paciente gradualmente muda. O parceiro/cônjuge frequentemente assume mais e mais tarefas, incluindo serviços de limpeza, tomada de decisões e deveres parentais e por vezes assume também o papel de cuidador principal. Exige um esforço físico, emocional e financeiro.

    Children and adolescents must face living with a mother or father who is ill and whose behaviour may be erratic. They may even be asked to participate in the parent’s care. For parents, telling children about HD can pose difficulties. Should a child be told about HD? If so, at what age? When is a child old enough to cope with the idea of being at risk for HD?

    Não há respostas fáceis, particularmente uma vez que as crianças maturam de diferentes maneiras e cada situação familiar é diferente. Genericamente, é uma boa ideia ser tão aberto quanto possível, sem criar alarmismos

    Huntington Disease Youth Organization (HDYO), dedica-se a ajudar pessoas jovens e os seus pais a aprender sobre a DH e a viver e lidar com ela.

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