Doença de Huntington (HD) é uma doença rara, hereditária e neurodegenerativa que afecta pessoas de todas as raças em todo o mundo. A doença recebeu o nome do Dr. George Huntington, um médico de Long Island, Estados Unidos da América, que publicou pela primeira vez uma descrição da "coréia hereditária" em 1872. Foi devido ao seu ensaio, intitulado On Chorea, que a desordem ficou conhecida como Huntington's Chorea. O termo chorea é a palavra grega para "dança" e refere-se aos movimentos involuntários que são vistos em muitos indivíduos com HD. Desde que Chorea não é o único sintoma, a desordem tem sido chamada nos últimos anos de doença de Huntington.
Durante muito tempo, pouco se sabia ou se publicava sobre a DH. Nos últimos 30 anos, no entanto, aprendemos muito sobre a causa da DH e os seus efeitos, bem como sobre as terapias e técnicas para gerir os seus sintomas. O gene que causa a DH foi descoberto em 1993 e, desde então, foram feitos importantes avanços científicos. Até à data, não existem medicamentos para abrandar ou parar a progressão da Doença de Huntington, mas os cientistas estão cada vez mais perto de encontrar um tratamento que modifique a doença.
A Doença de Huntington causa degeneração gradual das células cerebrais, que por sua vez pode resultar em sintomas físicos, cognitivos e emocionais, que normalmente se tornam aparentes entre os 35 e os 55 anos, mas que também podem aparecer mais cedo (Huntington Juvenil) ou mais tarde (DH com início tardio).
Na maioria dos casos, as pessoas afetadas com DH conseguem manter a sua independência durante vários anos após começarem a aparecer os primeiros sintomas. Um físico com conhecimento pode prescrever tratamento para minimizar o impacto. Aliado a profissionais de saúde, como assistentes sociais, ocupacionais e terapeutas físicos, terapeutas da fala e nutricionistas, podem todos desempenhar um papel útil em maximizar as habilidades e a prolongar a independência.
A doença de Huntington é uma doença hereditária. Cada filho de um progenitor que tenha a DH tem uma probabilidade de 50% de a herdar. A DH ocorre em todas as raças. Os homens e as mulheres estão igualmente em risco. Os portadores do gene da DH acabarão por desenvolver a doença se viverem o tempo suficiente.
Globalmente, está estimado que existam entre 3.6 e 5.7 pessoas com DH por cada 100,000 pessoas.
Os sintomas da DH podem variar significativamente de pessoa para pessoa, mesmo entre irmãos. Os sintomas não aparecem numa ordem específica. Ao longo do curso da doença, alguns sintomas podem ser mais dominantes do que outros. Para alguns, os movimentos involuntários podem ser mais dominantes, mesmo nas fases iniciais, enquanto que para outros, as perturbações emocionais e comportamentais são mais preocupantes e, muitas vezes, não são diagnosticadas.
Ligeiras mudanças intelectuais são regularmente os primeiros sinais de distúrbio cognitivo. Estes podem levar à reduzida habilidade de lidar com novas situações ou realizar tarefas de rotina. Em baixo estão os mais comuns sintomas cognitivos de DH:
Sintomas físicos de DH podem incluir movimentos involuntários e a imparidade dos movimentos voluntários. Os movimentos involuntários tipicamente progridem durante os estágios intermédios de DH mas enfraquecem assim que a rigidez aumenta nos estágios posteriores. Listados abaixo estão alguns dos sintomas:
Segundo a Mayo Clinic, a deficiência em movimentos voluntários - em vez dos movimentos involuntários - pode ter um maior impacto na capacidade de uma pessoa para trabalhar, realizar actividades diárias, comunicar e permanecer independente. Para além dos sintomas acima referidos, a perda de peso é comum em pessoas com Doença de Huntington, especialmente à medida que a doença progride.
O mais comum transtorno emocional/psiquiátrico associado com a DH é a depressão. Algumas pessoas podem experienciar depressão durante meses ou até anos antes de ser reconhecido como um sintoma inicial da DH. Abaixo estão alguns outros sintomas emocionais:
De acordo com o Dr. Ira Shoulson, o progresso da DH pode ser dividido em cinco estágios que são flexíveis após o diagnóstico:
A pessoa é diagnosticada como tendo HD e pode desempenhar funções quer em casa quer no trabalho.
A pessoa continua empregável, mas com uma capacidade reduzida. Continuam a ser capazes de gerir os seus afazeres diários, apesar de algumas dificuldades.
A pessoa não consegue mais trabalhar e/ou gerir responsabilidades domésticas. Precisam de ajuda ou supervisão considerável para lidar com assuntos financeiros do dia-a-dia. Outras atividades diárias podem ser significantemente difíceis mas normalmente apenas exigem ajuda menor.
A pessoa não é mais independente nas atividades diárias, mas ainda consegue viver em casa com a ajuda da família ou profissionais.
A pessoa com DH requer apoio completo nas atividades diárias e cuidados profissionais de enfermagem são normalmente necessários.
Pessoas com HD usualmente falecem 15 a 20 anos após os primeiros sintomas aparecerem. A causa da morte não é a doença em si, mas as complicações como pneumonia, insuficiência cardíaca ou desenvolvimento de infeções devido ao estado fragilizado do corpo.
A DH afecta toda a família. À medida que a doença progride, o papel do doente altera-se gradualmente. O parceiro/cônjuge tem, muitas vezes, de assumir cada vez mais responsabilidades na gestão da casa, na tomada de decisões e na educação dos filhos e, frequentemente, assume também o papel de prestador de cuidados primários. A doença tem consequências físicas, emocionais e financeiras.
As crianças e os adolescentes são obrigados a viver com uma mãe ou um pai doente, cujo comportamento pode ser irregular. Podem até ser convidados a participar nos cuidados do progenitor. Para os pais, contar às crianças sobre a DH pode colocar dificuldades. Deve-se contar a uma criança sobre a DH? Se sim, em que idade? Quando é que uma criança tem idade suficiente para lidar com a ideia de estar em risco de contrair a DH?
Não há respostas fáceis, particularmente uma vez que as crianças maturam de diferentes maneiras e cada situação familiar é diferente. Genericamente, é uma boa ideia ser tão aberto quanto possível, sem criar alarmismos
A Huntington Disease Youth Organization (HDYO), dedica-se a ajudar os jovens e os seus pais a aprender sobre a DH e a aprender a viver e a lidar com ela.
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