Uma vez que a Doença de Huntington é uma doença genética, um teste de ADN usualmente pode dizer se é ou não portador do gene defeituoso que causa a doença. Em alguns casos, o resultado do teste não é claro, tornando difícil a resposta definitiva. Abaixo estão algumas coisas para pensar se está a considerar testar-se:

  • É importante saber que só você pode fazer essa decisão de se testar e, normalmente, a pessoa tem de ter mais de 18 anos antes de realizar o teste. Pais, parceiros, amigos ou outros familiares podem pressionar ou encorajar a fazer o teste, mas a última análise é sua e só sua.
  • Se decidir fazer o teste, em adição ao impacto emocional em si e na sua família, também precisa de considerar o efeito que um teste positivo vai ter noutros aspetos da sua vida, como seguro de vida e oportunidades de trabalho futuras, uma vez que, em algumas profissões, um teste positivo pode ser um obstáculo (por exemplo, trabalhar nas Forças Armadas).
  • Quando primeiro percebe que pode estar em risco, é importante não se apressar a tomar uma decisão sobre testar-se, porque uma vez tendo os resultados, não é possível voltar atrás.
  • É importante lembrar-se que pode retirar-se do processo de testagem a qualquer momento.
  • Ir a uma clínica de genética não significa que é obrigado a fazer o teste, mas dá-lhe a chance de conversar sobre todas as implicações e outras preocupações que possa ter. Cada clínica segue um protocolo de aconselhamento acordado; usualmente, pelo menos três sessões onde pode conversar sobre as implicações do teste e quaisquer questões que possa ter, antes de decidir.

O procedimento de teste envolve sessões com vários profissionais. Tipicamente, inclui uma sessão devotada a cada um dos seguintes: aconselhamento genético, um exame neurológico, uma entrevista psicológica, uma discussão dos resultados e seguimento. O teste genético em si é um teste sanguíneo.

O propósito das sessões preliminares é para assegurar que a pessoa entende as potenciais implicações do seu status genético e está preparada para receber os resultados. O exame neurológico vai determinar se alguns sintomas precoces de HD estão presentes. Se a pessoa é assintomática, é-lhe oferecida a opção de interromper o processo de testagem.

É importante notar que uma testagem pré-sintomática não consegue determinar quando a doença começará ou o seu rumo ou severidade. Pessoas que testam positivo para o gene podem permanecer saudáveis durante muitos anos. HD pode ser apenas diagnosticado por um exame neurológico.

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