Since Huntington´s is a genetic disease, a DNA test can be carried out, which will usually tell you whether or not you have the faulty gene that causes it. In a few cases, the test result is not clear, making it difficult to give a definite answer.  Below are some things to think about if you are considering getting tested:

  • É importante saber que só você pode fazer essa decisão de se testar e, normalmente, a pessoa tem de ter mais de 18 anos antes de realizar o teste. Pais, parceiros, amigos ou outros familiares podem pressionar ou encorajar a fazer o teste, mas a última análise é sua e só sua.
  • Se decidir fazer o teste, em adição ao impacto emocional em si e na sua família, também precisa de considerar o efeito que um teste positivo vai ter noutros aspetos da sua vida, como seguro de vida e oportunidades de trabalho futuras, uma vez que, em algumas profissões, um teste positivo pode ser um obstáculo (por exemplo, trabalhar nas Forças Armadas).
  • Quando primeiro percebe que pode estar em risco, é importante não se apressar a tomar uma decisão sobre testar-se, porque uma vez tendo os resultados, não é possível voltar atrás.
  • É importante lembrar-se que pode retirar-se do processo de testagem a qualquer momento.
  • Going to a genetics clinic does not mean that you are obliged to take the test, but it does give you the chance to talk over all the implications and any other concerns you may have. Each clinic follows an agreed counselling ‘protocol’; usually at least three sessions where you can talk over the implications of testing and any questions you may have, before you decide.

O procedimento de teste envolve sessões com vários profissionais. Tipicamente, inclui uma sessão devotada a cada um dos seguintes: aconselhamento genético, um exame neurológico, uma entrevista psicológica, uma discussão dos resultados e seguimento. O teste genético em si é um teste sanguíneo.

O propósito das sessões preliminares é para assegurar que a pessoa entende as potenciais implicações do seu status genético e está preparada para receber os resultados. O exame neurológico vai determinar se alguns sintomas precoces de HD estão presentes. Se a pessoa é assintomática, é-lhe oferecida a opção de interromper o processo de testagem.

É importante notar que uma testagem pré-sintomática não consegue determinar quando a doença começará ou o seu rumo ou severidade. Pessoas que testam positivo para o gene podem permanecer saudáveis durante muitos anos. HD pode ser apenas diagnosticado por um exame neurológico.

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