Cronica unei căutări neîncetate: Crearea unei fundații

Fac parte din a treia generație a unei familii afectate de boala Huntington, însă abia în 2024, datorită eforturilor neobosite ale celui de-al doilea tată al meu, F. Cook, am putut confirma modul în care boala a intrat în familie. Străbunicul meu matern, un francez pe nume Charles Novel-Catin (1883-1936), s-a născut în Cavaillon, departamentul Vaucluse, dar s-a stabilit în Venezuela.

Confirmarea fondului nostru genetic a pus capăt căutării de răspunsuri care a fost o constantă în familia noastră. Astfel, am aflat că această umbră amenințătoare a apărut prima dată la bunica mea Matilde, mamă a cinci copii, al cărei comportament și mișcări au devenit oarecum neregulate la o vârstă destul de fragedă (în jur de 30 de ani).

Aceasta a fost o situație dureroasă pentru mama mea și frații ei. Nu numai că au trebuit să treacă peste pierderea mamei lor în timp ce erau încă minori, dar au trebuit să se confrunte și cu teama de a moșteni o boală genetică necunoscută. Într-o perioadă în care sănătatea mintală și bolile ereditare erau trecute sub tăcere, aceasta a devenit o povară invizibilă, dar copleșitoare.

Abia când Arturo Arenas, soțul uneia dintre verișoarele mamei mele, a început să se confrunte cu provocările bolii, ideea unei fundații a început să se dezvolte. Datorită eforturilor sale neobosite, el a reușit să contacteze un grup de cercetători americani care studiau HD în Venezuela. Acest grup de oameni de știință, condus de Dr. Nancy Wexler, a călătorit în orașul nostru (Maracay, statul Aragua) și a verificat că boala care afecta familia noastră era aceeași cu cea pe care o studiau în Lacul Maracaibo, la aproximativ 445 km distanță.

Acesta a fost un moment crucial pentru noi ca familie, deoarece ne-a permis să realizăm pe deplin ceea ce bănuiam deja: că HD este ereditară. Posibilitatea de a dona sânge și alte țesuturi ne-a oferit acces la informații fiabile și ne-a unit în lupta noastră împotriva acestei boli.

HD nu numai că și-a lăsat amprenta asupra istoriilor noastre personale, dar a trezit în mulți dintre noi nevoia de a o confrunta și de a o înțelege. Astfel, am pornit într-o călătorie plină de întrebări și provocări care ne-a condus la reluarea ideii unei fundații dedicate ajutorării familiilor afectate de această boală, obiectivul declarat al neobositului Arturo Arenas.

Mi-am dedicat viața personală și profesională sensibilizării cu privire la această boală devastatoare. Deși am studiat psihologia și domeniul meu profesional este axat pe consiliere și îngrijire și deși în prezent coordonez studiile științifice privind HD care se desfășoară în Elveția sub conducerea mentorului meu impresionant, Dr. Burgunder, cea mai provocatoare pregătire a mea a fost experiența de a trăi cu boala atât în familia mea, cât și în profesia mea. În ciuda muncii mele din Elveția, rădăcinile și inima mea rămân în Venezuela, unde familia mea continuă să se confrunte cu provocările HD.

Astăzi, în onoarea celor care au venit înaintea noastră și a celor care luptă în fiecare zi împotriva acestei boli, ne continuăm căutarea neîncetată de cunoștințe și speranță. Pe parcurs, ne găsim puterea în strângerea rândurilor și în angajamentul de a construi un viitor mai bun pentru generațiile viitoare. Acest angajament se extinde dincolo de granițele noastre, unind poveștile și eforturile noastre în lupta împotriva HD.

Jessica Köhli
Berna, 2024