Rezumat al “Reuniunii platformei EHDN privind rezultatele finale uniQure: Descompunerea rezultatelor de până acum”

Varșovia, 19 noiembrie 2025.

Dragi membri,

După cum probabil știți, ieri, Rețeaua europeană pentru boala Huntington (EHDN) a organizat un seminar despre rezultatele de bază ale uniQure, o companie farmaceutică care desfășoară în prezent un studiu clinic cu un produs de terapie genică numit AMT-130.

Dar ce este terapia genică în acest context? Cum funcționează aceasta? După cum știm, boala Huntington (HD) este cauzată în principal de o mutație a genei Huntingtin. În ultimii ani, cercetătorii au încercat să dezvolte terapii care să modifice bolile genetice, prin administrarea de molecule speciale care se pot “juca” cu genele afectate în organismele noastre. În domeniul HD, terapia genică urmărește să modifice boala prin țintirea originii sale moleculare. Cu alte cuvinte, dorim să tratăm boala mergând la rădăcina problemei: o genă defectă. Prof. Anne Rosser ne-a explicat că AMT-130 este un micro ARN, o moleculă foarte mică, care este administrată direct în creierul pacienților supuși acestui studiu clinic pentru a le reduce proteina Huntingtin. Acest produs acționează direct în neuroni și îi împiedică să producă mai multă huntingtină, dintre care o parte este toxică (copia mutantă) și provoacă moartea neuronală și, prin urmare, simptomele HD. Ideea este de a primi AMT-130 o dată în viață, dat fiind faptul că produsul se poate “autoreplica” în organism. Astfel, în loc să ia o pastilă în fiecare zi, pacienții ar trebui să fie supuși unei intervenții chirurgicale o singură dată pentru a primi produsul. În prezent, această operație durează până la 18 ore pentru a fi efectuată, deoarece este foarte dificil să se administreze produsul în zona exactă a creierului care este cea mai afectată în HD. În viitor, este de așteptat să se găsească modalități mai bune de a încorpora această moleculă în organism.

Compania care desfășoară studiul a publicat un raport în septembrie 2025. Aceste date sunt disponibile publicului și prezintă situația celor 29 de pacienți care participă la studiu la 3 ani după operație. Este important să ne amintim că această intervenție nu este încă un tratament, o putem numi încă “un experiment”, deoarece avem nevoie de mai multe date și studii pentru a obține în cele din urmă aprobarea pentru AMT-130.

Prof. Sarah Tabrizi a explicat mai multe despre studiul clinic discutat. Scopul AMT-130 este de a încetini rata de progresie a bolii (adică de a întârzia boala) și de a oferi pacienților cu HD o mai bună calitate a vieții. Acest studiu clinic utilizează date din studiul observațional Enroll-HD ca control, cu alte cuvinte, compară rezultatele pacienților supuși intervenției chirurgicale cu istoria naturală a bolii (modul în care HD evoluează în mod normal).

La trei ani după intervenție, uniQure a constatat că pacienții care au primit o doză mare de AMT-130 au o progresie mai mică a bolii, care a fost evaluată prin două măsurători clinice: scala cUHDRS și scala TFC. Scala cUHDRS a arătat o reducere a progresiei bolii cu 75% și scala TFC cu 60%. Aceste scale măsoară abilitățile motorii și cognitive, precum și aspectele funcționale (de exemplu, capacitatea de a lucra, de a gestiona finanțele sau de a efectua autoîngrijirea zilnică). În general, pacienții din acest studiu se descurcă remarcabil mai bine în evaluările lor clinice decât ar fi făcut-o dacă nu ar fi primit molecula.

Ce ne spun aceste rezultate? Grupul a discutat multe aspecte. Prof. Tabrizi a spus că studiul nu este încă finalizat și are unele limitări, motiv pentru care trebuie să păstrăm

optimism precaut. Se pare că AMT-130 poate încetini boala la un număr mic de pacienți, dar mai sunt încă multe cercetări de făcut. Prof. Rosser a declarat că acestea sunt rezultate încurajatoare și sperăm că în viitor vor fi disponibile mai multe date de la pacienții care sunt urmăriți în prezent. În cazul în care rezultatele persistă, neurochirurgii sunt optimiști că putem găsi modalități mai bune de administrare a moleculei (de exemplu, reducerea timpului de intervenție chirurgicală). Suntem în primele zile ale acestui capitol pentru comunitatea HD. Dina De Sousa, o pacientă cu HD care reprezintă și Asociația Europeană Huntington (EHA), a declarat că terapia genică a fost întotdeauna un subiect delicat, dar speră că generațiile viitoare vor fi ajutate. Mai avem încă un drum lung de parcurs, dar acestea sunt rezultate semnificative pentru comunitatea HD. Jenna Heilman de la Huntington's Disease Youth Organization (HDYO) a subliniat că trebuie să avem un optimism prudent și așteptări realiste, studiul este foarte important și are o mulțime de implicații, deși familiile ar putea fi, de asemenea, în conflict (de exemplu, prin dorința de a sprijini veștile bune, dar, în același timp, îndurerarea celor dragi). Ignacio Muñoz de la Factor H a declarat că este important să se organizeze aceste seminarii, astfel încât familiile să poată primi veștile de la specialiști și nu de la presa mainstream. Ca om de știință, el știe că nu avem acces la toate informațiile (cum ar fi efectul placebo, printre alte aspecte). Pe de altă parte, știm acum că este posibil să reducem proteina Huntingtin direct în creier și că intervenția este bine tolerată. El ne încurajează să fim răbdători și optimiști. Dr. Patrick Weydt a declarat că va trebui întotdeauna să comunicăm știri cu informații incomplete, astfel încât trebuie să fim atenți cu termeni precum “tratament” (care poate fi interpretat în multe feluri în cadrul comunității), având în vedere că vorbim încă despre intervenții experimentale.

În timpul alocat întrebărilor, s-a apreciat că cercetătorii trebuie să fie în contact permanent cu agențiile de reglementare. Procedurile de aprobare necesită timp și resurse, avem nevoie de mai multe date pentru a stabili în cele din urmă un tratament. În general, vorbim despre vești bune pentru comunitatea HD, deși acesta este încă un studiu clinic deschis. Va fi nevoie de timp pentru a aduna mai multe dovezi și, sperăm, dacă tendințele observate în studiu sunt menținute, AMT-130 va avansa în consolidarea sa pentru a deveni o terapie pentru HD.

Vă vom ține la curent când vor fi disponibile mai multe informații.

Puteți viziona întregul webinar aici.

Cele mai bune urări,

Victoria Graffe.