Noul studiu POINT-HD de fază 1

Începe noul studiu POINT-HD de fază 1 pentru abordarea selectivă de reducere a huntingtinei

Stimați lideri ai comunității Huntington,

În urma solicitării dumneavoastră de a primi informații actualizate despre eforturile noastre de cercetare, suntem încântați să vă anunțăm că studiul clinic de fază 1 planificat pentru noul medicament experimental RG6496 a început (POINT-HD; NCT07246941).

Cercetarea noastră în domeniul HD explorează simultan mai multe abordări științifice. Sunteți cel mai familiarizați cu studiile clinice în curs de desfășurare, studiul de fază 2 GENERATION HD2 privind tominersen, ale cărui rezultate vor fi disponibile în 2026 (NCT05686551), și studiul nostru de fază 1 privind terapia genică (NCT06826612). Studiul POINT-HD este un studiu nou pentru un medicament experimental diferit.

Despre cercetare

RG6496 este un ASO (oligonucleotidă antisens) selectiv dezvoltat în colaborare cu Ionis Pharmaceuticals. Pentru a se asigura că ajunge la creier, RG6496 este administrat direct în lichidul care înconjoară măduva spinării și creierul printr-o injecție intratecală (denumită în mod obișnuit puncție lombară).

Obiectivul este reducerea nivelului proteinei mutante defecte huntingtină, cu un impact minim asupra proteinei sănătoase. RG6496 este conceput pentru a identifica o variație genetică a copiei defecte a genei huntingtinei, numită polimorfism de nucleotidă unică (SNP), o mică diferență de ortografie în ADN. Datorită participării la nivel mondial la studiul nostru epidemiologic în curs de desfășurare privind HD (NCT06667414), datele preliminare sugerează că aproximativ 40% din populația cu HD poartă “SNP țintă” în copia mutată a genei huntingtinei.

Ce este studiul POINT-HD și unde se va desfășura?

Acesta este un studiu de fază 1, ceea ce înseamnă că este prima dată când RG6496 este testat pe oameni. Obiectivul principal este de a studia siguranța și tolerabilitatea la persoanele care prezintă simptome incipiente sau ușoare ale bolii Huntington. Studiul a început în Noua Zeelandă și Australia și va începe în curând și în Argentina. Alte țări/locuri vor fi activate după ce vom obține aprobările de la autoritățile sanitare și de etică. Detalii suplimentare despre studiu și locații vor fi publicate în registrele de studii clinice, cum ar fi ClinicalTrials.gov, și pe ForPatients.Roche.com.

Suntem recunoscători organizațiilor și consilierilor pacienților cu HD care au împărtășit din experiența lor pentru a contribui la realizarea acestui studiu. Apreciem profund comunitatea HD pentru parteneriatul continuu care face posibilă desfășurarea de noi cercetări. Așteptăm cu nerăbdare să vă ținem la curent cu acest studiu și cu eforturile noastre mai ample de cercetare în domeniul HD.

Cu sinceritate, în numele echipei Roche HD,

Mai-Lise Nguyen

Liderul Parteneriatului Global pentru Pacienți

Informații suplimentare despre studiu

Cine poate participa la studiul POINT-HD?

Studiul prevede înrolarea a 40 de adulți cu vârste cuprinse între 25 și 65 de ani, care prezintă simptome incipiente sau ușoare ale bolii Huntington și îndeplinesc criterii suplimentare de includere. Potențialii participanți vor fi supuși unui test de screening pentru SNP-ul țintă. Studiul este adecvat numai pentru persoanele care poartă SNP-ul țintă în copia mutantă a genei huntingtinei, deoarece medicamentul utilizează markerul genetic pentru a reduce în mod selectiv proteina huntingtină mutantă.

Cum să afli dacă o persoană este purtătoare a SNP-ului țintă utilizat de RG6496?

În acest moment, screeningul pentru SNP-ul țintă este disponibil numai prin procesul nostru de înscriere în studiul clinic. Datele sugerează că aproximativ 40% din populația HD poartă SNP-ul țintă în copia mutantă a genei huntingtină.

Ce implică studiul?

Studiul are două părți și durează aproximativ doi ani în total.

• Partea 1 durează aproximativ 7 luni și este “controlată cu placebo”, ceea ce înseamnă că participanții vor fi repartizați aleatoriu pentru a primi o singură doză de RG6496 sau un placebo. Mai mulți participanți vor primi medicamentul studiat decât placebo (mai precis, trei din patru participanți).
• Partea a 2-a durează aproximativ 13 luni și este o “extensie deschisă”, în care toți participanții vor primi o doză din medicamentul studiat (în partea a 2-a nu se va administra placebo).

Studiul implică vizite lunare la clinică (sau vizite la clinică o dată la două luni în partea a 2-a) și îndeplinirea periodică a unor sarcini digitale pe un smartphone furnizat de studiu.

Oamenii sunt încurajați să aibă pe cineva care să le fie ‘partener de studiu’, dar acest lucru nu este obligatoriu.

Cum se poate participa la studiul POINT-HD? Persoanele interesate să afle mai multe despre studiul POINT-HD trebuie să discute cu specialistul lor în HD sau să contacteze Roche Medical Information la MedInfo.Roche.com.