Boala Huntington juvenilă (JHD)

Boala Huntington juvenilă (JoHD) este o formă foarte rară, cu debut precoce, a bolii Huntington (HD), în care simptomele încep înainte de vârsta de 21 de ani. Se crede că JoHD reprezintă aproximativ 5% din toate cazurile de HD, ceea ce poate face din confruntarea cu boala o experiență izolatoare.

Majoritatea persoanelor care suferă de JoHD au un număr foarte mare de repetări CAG în gena HTT, de obicei moștenită de la tată (deși poate fi moștenită și de la mamă). JoHD are de obicei o evoluție mai rapidă decât HD, deși există o mare variabilitate între cazuri. Nu există niciun tratament pentru JoHD, opțiunile de tratament fiind axate pe controlul simptomelor și pe creșterea calității vieții.

Persoanele cu JoHD prezintă adesea simptome care sunt destul de diferite de cele ale HD. Este mai puțin frecventă coreea și mai frecventă rigiditatea și rigiditatea. Alte simptome comune includ stângăcie, probleme de vorbire, un declin al funcției cognitive și modificări comportamentale. O altă trăsătură a JoHD sunt convulsiile, despre care se crede că sunt prezente în aproximativ 30% din cazuri, în timp ce în HD nu sunt aproape niciodată întâlnite. Mai multe informații despre JoHD pot fi găsite aici.

JOIN-HD

Cercetările privind JoHD au fost îngreunate de raritatea sa și, până în prezent, niciun studiu clinic nu a inclus pacienți cu JoHD. Această problemă este abordată de Organizația tinerilor cu boala Huntington (HDYO), care a înființat JOIN-HD - un registru internațional pentru familiile afectate de JoHD. Registrele de pacienți sunt cunoscute ca fiind o modalitate eficientă de a face să avanseze cercetarea, în special în cazul bolilor rare. Obiectivele JOIN-HD sunt de a construi o comunitate globală de familii afectate de JoHD, de a spori cunoștințele despre această boală și de a facilita cercetările viitoare. Mai multe informații despre JOIN-HD pot fi găsite aici.

Romanian