Boala Huntington (HD) este o boală rară, ereditară, neurodegenerativă, care afectează persoane de toate rasele din întreaga lume. Boala a fost numită după Dr. George Huntington, un medic din Long Island, Statele Unite ale Americii, care a publicat pentru prima dată o descriere a "coreei ereditare" în 1872. Aceasta s-a datorat eseului său, intitulat Despre coree, că tulburarea a devenit cunoscută sub numele de Huntington´s Chorea. Termenul chorea este cuvântul grecesc pentru "dans" și se referă la mișcările involuntare care se observă la multe persoane cu HD. Din moment ce coreea nu este singurul simptom, afecțiunea a fost denumită în anii următori boala Huntington..

Pentru o lungă perioadă de timp, nu s-a știut sau publicat mare lucru despre HD. Cu toate acestea, în ultimii 30 de ani, am învățat multe despre cauza HD și efectele acesteia, precum și despre terapiile și tehnicile de gestionare a simptomelor sale. Gena care provoacă HD a fost descoperită în 1993 și de atunci s-au făcut progrese științifice importante. Până în prezent, nu există medicamente care să încetinească sau să oprească progresia bolii Huntington, dar oamenii de știință se apropie pe zi ce trece de găsirea unui tratament care să modifice boala.

HD provoacă o degenerare treptată a celulelor cerebrale care, la rândul său, poate avea ca rezultat simptome fizice, cognitive și emoționale, care apar de obicei între 35 și 55 de ani, dar pot apărea și mult mai devreme (HD cu debut juvenil) sau mai târziu (HD cu debut tardiv).   

În cele mai multe cazuri, persoanele afectate de HD își pot menține independența timp de mai mulți ani după apariția primelor simptome. Un medic bine informat poate prescrie un tratament pentru a minimiza impactul. Profesioniștii din domeniul sănătății, cum ar fi asistenții sociali, terapeuții ocupaționali și fizicienii, logopedii și nutriționiștii, pot juca un rol util în maximizarea abilităților și în prelungirea independenței.

Genetică

Boala Huntington este o afecțiune ereditară. Fiecare copil al unui părinte care are HD are o șansă de 50% de a o moșteni. HD apare la toate rasele. Bărbații și femeile sunt la fel de expuși riscului. Purtătorii genei HD vor dezvolta în cele din urmă boala dacă trăiesc suficient de mult timp.

La nivel mondial, se estimează că există între 3,6 și 5,7 persoane cu HD la fiecare 100.000 de locuitori. 

Simptomele

Simptomele HD pot varia semnificativ de la o persoană la alta, chiar și între frați. Simptomele nu apar într-o anumită ordine. De-a lungul evoluției bolii, unele simptome pot fi mai dominante decât altele. Pentru unii, mișcările involuntare pot fi mai dominante, chiar și în stadiile incipiente, în timp ce pentru alții tulburările emoționale și comportamentale sunt mai îngrijorătoare și adesea nu sunt diagnosticate.

    Modificările intelectuale ușoare sunt adesea primele semne ale tulburărilor cognitive. Acestea pot duce la reducerea capacității de a face față unor situații noi sau de a îndeplini sarcini de rutină. Mai jos sunt prezentate cele mai frecvente simptome cognitive ale HD:

    • Dificultăți în organizarea, prioritizarea sau concentrarea asupra sarcinilor
    • Lipsa de flexibilitate sau tendința de a rămâne blocat pe un gând, comportament sau acțiune
    • Lipsa de control al impulsurilor, care poate duce la izbucniri, acțiuni fără să gândească și promiscuitate sexuală
    • Lipsa de conștientizare a propriilor comportamente și abilități
    • Lentoarea în procesarea gândurilor sau în găsirea cuvintelor
    • Dificultate în învățarea de noi informații

    Simptomele fizice pot include mișcări involuntare și afectarea mișcărilor voluntare. Mișcările involuntare progresează de obicei în stadiile medii ale HD, dar scad pe măsură ce rigiditatea crește în stadiile ulterioare. Mai jos sunt enumerate câteva dintre simptome:

    • Mișcări involuntare de sacadare sau de răsucire (coree)
    • Probleme musculare, cum ar fi rigiditatea sau contractura musculară
    • Mișcări lente sau anormale ale ochilor
    • Deficiențe de mers, postură și echilibru
    • Dificultăți în producerea fizică a vorbirii sau a înghițirii

    Conform Clinica Mayo, afectarea mișcărilor voluntare - mai degrabă decât a mișcărilor involuntare - poate avea un impact mai mare asupra capacității unei persoane de a munci, de a efectua activitățile zilnice, de a comunica și de a rămâne independentă. În plus față de simptomele de mai sus, pierderea în greutate este frecventă la persoanele cu boala Huntington, mai ales pe măsură ce boala progresează.

    Cea mai frecventă tulburare emoțională/psihologică asociată cu HD este depresia. Unele persoane pot suferi de depresie timp de luni sau chiar ani înainte de a fi recunoscută ca un simptom timpuriu al HD. Mai jos sunt enumerate câteva dintre celelalte simptome emoționale:

    • Sentimente de iritabilitate, tristețe sau apatie
    • Retragere socială
    • Insomnie
    • Oboseală și pierdere de energie
    • Gânduri frecvente de moarte, moarte sau sinucidere

    Progresia bolii

    Potrivit Dr. Ira Shoulson, evoluția HD poate fi împărțită în cinci etape, care sunt flexibile după diagnosticare:

    Persoanele cu HD mor, de obicei, la aproximativ 15-20 de ani după ce au murit. primele simptome apar. Cauza decesului nu este boala în sine, ci complicațiile, cum ar fi pneumonia, insuficiența cardiacă sau infecțiile care apar din cauza stării de slăbiciune a organismului.

    HD și familia

    HD afectează întreaga familie. Pe măsură ce evoluează, rolul pacientului se schimbă treptat. Partenerul/soțul trebuie să își asume tot mai multe responsabilități în ceea ce privește gospodăria, luarea deciziilor și educația copiilor și adesea își asumă și rolul de îngrijitor principal. Acest lucru are un impact fizic, emoțional și financiar.

    Copiii și adolescenții trebuie să se confrunte cu faptul că trăiesc cu o mamă sau un tată bolnav și al cărui comportament poate fi neregulat. Li se poate cere chiar să participe la îngrijirea părintelui. Pentru părinți, faptul de a le spune copiilor despre HD poate ridica dificultăți. Ar trebui să i se spună unui copil despre HD? Dacă da, la ce vârstă? Când este un copil suficient de mare pentru a face față ideii că este expus riscului de HD?

    Nu există răspunsuri ușoare, mai ales pentru că copiii se maturizează în mod diferit și pentru că fiecare situație familială este diferită. În general, este o idee bună să fii cât mai deschis posibil, fără a fi alarmist, și să transmiți faptele încetul cu încetul. În acest fel, un copil poate dezvolta o conștientizare treptată a HD, în loc să fie brusc copleșit de informații.

    The Organizația de Tineret pentru Boala Huntington (HDYO)este dedicată ajutorării tinerilor și părinților acestora să învețe despre HD și să învețe să trăiască și să facă față acestei boli.

    ro_RORomanian