Новое исследование POINT-HD фазы 1

Начинается новая фаза 1 исследования POINT-HD по селективному снижению уровня хунтингтина

Уважаемые лидеры сообщества Хантингтона!,

В ответ на Ваш запрос о получении информации о наших исследованиях, мы рады сообщить, что запланированное клиническое исследование фазы 1 нового экспериментального препарата RG6496 началось (POINT-HD; NCT07246941).

В рамках наших исследований по ХГ мы одновременно изучаем несколько научных подходов. Вам наиболее известны наши текущие клинические испытания: исследование фазы 2 GENERATION HD2 по томинерсену, результаты которого будут известны в 2026 году (NCT05686551), и наше исследование фазы 1 по генной терапии (NCT06826612). Исследование POINT-HD — это новое исследование другого исследуемого препарата.

Об исследовании

RG6496 — это селективный АСО (антисмысловой олигонуклеотид), разработанный в сотрудничестве с компанией Ionis Pharmaceuticals. Чтобы обеспечить его поступление в мозг, RG6496 вводится непосредственно в жидкость, окружающую спинной мозг и головной мозг, посредством интратекальной инъекции (обычно называемой люмбальной пункцией).

Цель состоит в том, чтобы снизить уровень дефектного мутантного белка хантингтина с минимальным воздействием на здоровый белок. RG6496 разработан для точного определения генетической вариации в дефектной копии гена хантингтина, называемой однонуклеотидным полиморфизмом (SNP), то есть небольшим различием в последовательности ДНК. Благодаря всемирному участию в нашем текущем эпидемиологическом исследовании ХГ (NCT06667414), ранние данные показывают, что примерно 40% населения с ХГ являются носителями “целевого SNP” в своей мутантной копии гена хантингтина.

Что такое исследование POINT-HD и где оно будет проводиться?

Это исследование фазы 1, что означает, что RG6496 впервые тестируется на людях. Основная цель — изучить безопасность и переносимость препарата у людей с ранними или легкими симптомами ХГ. Исследование началось в Новой Зеландии и Австралии, а вскоре начнется и в Аргентине. После получения разрешений от органов здравоохранения и этических комитетов будут включены в исследование другие страны/центры. Дополнительная информация об исследовании и центрах будет размещена в реестрах клинических исследований, таких как ClinicalTrials.gov, и на сайте ForPatients.Roche.com.

Мы благодарны организациям пациентов с ХГ и консультантам, которые поделились своим опытом и помогли в подготовке этого исследования. Мы глубоко ценим сообщество ХГ за его постоянное сотрудничество, которое позволяет проводить новые исследования. Мы будем держать вас в курсе новостей об этом исследовании и наших более широких исследованиях в области ХГ.

С уважением от имени команды Roche HD,

Май-Лиз Нгуен

Глобальный лидер по партнерству с пациентами

Дополнительная информация об обучении

Кто может принять участие в исследовании POINT-HD?

В исследовании планируется принять участие 40 взрослых в возрасте от 25 до 65 лет, у которых наблюдаются ранние или легкие симптомы ХГ и которые соответствуют дополнительным критериям включения. Потенциальные участники пройдут скрининг-тест на целевой SNP. Исследование подходит только для людей, которые являются носителями целевого SNP в своей мутантной копии гена хантингтина, поскольку препарат использует генетический маркер для избирательного снижения уровня мутантного белка хантингтина.

Как узнать, является ли человек носителем целевого SNP, используемого RG6496?

В настоящее время скрининг на целевой SNP доступен только в рамках нашего процесса регистрации в клиническом исследовании. Данные показывают, что примерно 40% населения с ХГ носит целевой SNP в своей мутантной копии гена хунтингтина.

Что включает в себя исследование?

Исследование состоит из двух частей и длится в общей сложности около двух лет.

• Часть 1 длится около 7 месяцев и является “плацебо-контролируемой”, что означает, что участники будут случайным образом распределены для получения однократной дозы RG6496 или плацебо. Больше участников получат исследуемый препарат, чем плацебо (а именно, три из четырех участников).
• Часть 2 длится около 13 месяцев и представляет собой “открытое продление”, в ходе которого все участники будут получать дозу исследуемого препарата (в части 2 плацебо не будет назначаться).

Исследование предполагает ежемесячные посещения клиники (или посещения клиники раз в два месяца в части 2) и периодическое выполнение цифровых заданий на смартфоне, предоставленном исследованием.

Людям рекомендуется найти кого-то, кто мог бы стать их ‘товарищем по учебе’, но это не является обязательным условием.

Как можно принять участие в исследовании POINT-HD? Лица, заинтересованные в получении дополнительной информации об исследовании POINT-HD, должны обратиться к своему специалисту по ХГ или связаться с отделом медицинской информации Roche по адресу MedInfo.Roche.com.