Ювенильная болезнь Хантингтона (ЮБХ) - это очень редкая, ранняя форма болезни Хантингтона (БГ), симптомы которой проявляются в возрасте до 21 года. Считается, что на долю ЮБД приходится около 5% всех случаев БГ, что может сделать борьбу с болезнью изолированным опытом.
Большинство людей, страдающих JoHD, имеют очень большое количество CAG-повторов в гене HTT, обычно унаследованном от отца (хотя он может быть унаследован и от матери). JoHD обычно прогрессирует быстрее, чем HD, хотя в разных случаях наблюдается значительная вариабельность. Лекарства от JoHD не существует, а варианты лечения направлены на борьбу с симптомами и повышение качества жизни.
Люди с JoHD часто испытывают симптомы, совершенно отличные от HD. Реже встречается хорея, чаще - ригидность и скованность. Другие распространенные симптомы включают неуклюжесть, проблемы с речью, снижение когнитивных функций и изменения в поведении. Еще одной особенностью JoHD являются судороги, которые, как считается, наблюдаются примерно в 30% случаев, в то время как при HD они практически никогда не встречаются. Более подробную информацию о JoHD можно найти здесь.
JOIN-HD
Исследованию болезни Гентингтона мешает ее редкость, и до сих пор ни одно клиническое испытание не включало пациентов с болезнью Гентингтона. Эту проблему пытается решить Молодежная организация по болезни Хантингтона (HDYO), которая создала JOIN-HD - международный реестр семей, страдающих ДЖОГ. Известно, что реестры пациентов являются эффективным способом продвижения исследований, особенно в области редких заболеваний. Целью JOIN-HD является создание глобального сообщества семей, страдающих от JoHD, расширение знаний об этом заболевании и содействие будущим исследованиям. Более подробную информацию о JOIN-HD можно найти на сайте здесь.