В жизни все мы так или иначе подвержены риску. Риск сердечной недостаточности, если вы плохо питаетесь или не занимаетесь спортом. Риск алкоголизма, если вы пьете слишком много, даже по выходным. Риск потерять работу, если вы не справляетесь со своими обязанностями. Кажется, что все эти риски возникают из-за того, что мы делаем или не делаем выбор на своем пути. Но моя "группа риска" - это совсем другое, потому что у меня нет выбора, и это не то, что я могу изменить или модифицировать. У меня 50/50% шансов на развитие смертельного нейродегенеративного заболевания мозга, называемого болезнью Хантингтона. Другими словами, это заболевание, которое со временем убивает клетки мозга, что приводит к различным симптомам, таким как шаткость при ходьбе, неспособность говорить, потеря памяти, проблемы с глотанием, перепады настроения, нарушение мышления и т. д. У этого ужасного, жестокого, генетического заболевания нет лекарства, и оно не дает людям выбора, избегать его или нет. Существуют модифицируемые факторы, которые помогают, например, физические упражнения, отказ от алкоголя, правильное питание и т. д. Потенциально они могут помочь отсрочить появление симптомов. Однако болезнь и симптомы всегда проявятся в тот или иной момент, если у вас есть дефектный ген. Я каждый день живу с риском развития HD, и я не знаю, каким будет мое будущее в связи с этим. У моей мамы положительный тест на болезнь Хантингтона был сделан около 20 лет назад, а до этого у ее матери развился БГ, и она скончалась от него в 1970-х годах. Три брата моей мамы также страдали БГ, перенесли ужасные неврологические, физические и эмоциональные симптомы, а затем в конце концов скончались от этой болезни. У многих людей с положительным геном HD симптомы проявляются в возрасте 30-50 лет, и, как правило, они уходят из жизни в течение 10-15 лет после появления симптомов. Однако каждый человек индивидуален, кто-то старше, а кто-то моложе этого возраста, но это типичные сроки.

Вероятность того, что каждый ребенок родителей с геном HD унаследует этот ген, составляет 50/50, и в итоге у него появятся все симптомы заболевания. Ген HD вызывается ошибкой, мутацией, в CAG-повторах в одном из 23 наборов наших генов (хромосом). Чем выше число мутаций в CAG-повторах, тем выше шанс заболеть HD и тем выше вероятность развития симптомов в более раннем возрасте. С того момента, как мой эмбрион начал создавать ДНК и развиваться в человеческое существо, у меня либо был, либо не было HD. Я прожил каждый день своей жизни, подвергаясь немодифицируемому риску. Пожалуй, самый большой выбор в сообществе людей с HD, живущих с риском унаследовать это заболевание, - пройти тест на этот ген или нет. Это один из самых сложных и личных выборов, который мы можем сделать, и это, конечно, нелегкий выбор в любом случае. Продолжать жить в условиях риска, беспокоясь о своем будущем, но в то же время не желая, чтобы вам сказали о будущем исходе. Я лично говорил такие вещи: "Зачем мне знать, что у меня положительный геном HD, если я абсолютно ничего не могу с этим поделать? Не принесет ли это больше вреда, чем пользы?". Или, с другой стороны, знать свой генный статус и жить с этим результатом, отрицательным или положительным. Я также говорил что-то вроде: "Если я буду знать свой генный статус, я смогу лучше планировать будущее. А еще я смогу меньше переживать из-за того, что знаю или не знаю. Наконец-то я буду знать". Первые 10 лет после того, как я узнала, что у моей мамы есть ген и она заболеет HD, я была твердо намерена никогда не проходить тестирование. Зачем мне это знать, какая от этого польза? Но по мере того как я продвигалась по карьерной лестнице медсестры, начиная видеть пользу от планирования, а также по мере того как у меня складывались удивительные и полностью поддерживающие меня отношения с моим нынешним мужем, я постепенно начала пересматривать свое решение. Возможно, я больше не хочу жить "с риском". И может быть, да, безусловно, я смогу пройти через процесс генетического тестирования и жить, зная, разовьется у меня HD или нет.

При всем этом выбор - дело сугубо личное, и к нему нельзя относиться легкомысленно. Я живу с риском HD каждый день, потому что еще не знаю свой генный статус. Но по мере того как я расширяю свои возможности, учусь выступать за повышение осведомленности о HD и просвещение, укрепляю доверительные отношения со всеми вокруг и, наконец, верю в себя и свою жизнестойкость, я чувствую уверенность в том, что готова больше не быть "в группе риска". Я уверена, что буду держать голову высоко поднятой, узнаю свой статус гена HD и продолжу двигаться вперед шаг за шагом, независимо от того, отрицательный у меня тест или положительный. После этого лета я закончу генетическое тестирование и получу результат. И, возможно, у меня все-таки есть выбор во всем этом, и этот выбор номер один - доверять себе и своему будущему.