Болезнь Хантингтона

Болезнь Хантингтона (БГ) - редкое, наследственное, нейродегенеративное заболевание, поражающее людей всех рас во всем мире. Болезнь была названа в честь доктора Джорджа Хантингтона, врача с Лонг-Айленда, Соединенные Штаты Америки, который впервые опубликовал описание "наследственной хореи" в 1872 году. Это произошло благодаря его эссе под названием О хорее, что расстройство стало известно как хорея Хантингтона. Термин "хорея" в переводе с греческого означает "танец" и относится к непроизвольным движениям, которые наблюдаются у многих людей с БГ. Поскольку хорея - не единственный симптом, впоследствии это заболевание стали называть болезнью Хантингтона.

Долгое время о БГ было мало что известно или опубликовано. Однако за последние 30 лет мы многое узнали о причинах БГ и его последствиях, а также о методах лечения и способах устранения симптомов. Ген, вызывающий БГ, был открыт в 1993 году, и с тех пор были достигнуты значительные научные успехи. На сегодняшний день не существует лекарств, способных замедлить или остановить прогрессирование болезни Хантингтона, но ученые с каждым днем все ближе к тому, чтобы найти модифицирующее болезнь лечение.

БГ вызывает постепенную дегенерацию клеток головного мозга, что в свою очередь может привести к физическим, когнитивным и эмоциональным симптомам, которые обычно проявляются в возрасте от 35 до 55 лет, но могут появиться и гораздо раньше (БГ с ювенильным началом) или позже (БГ с поздним началом).   

В большинстве случаев люди, страдающие БГ, могут сохранять свою независимость в течение нескольких лет после появления первых симптомов. Знающий врач может назначить лечение, чтобы минимизировать последствия. Специалисты смежных областей здравоохранения, такие как социальные работники, трудовые и физиотерапевты, логопеды и диетологи, могут сыграть полезную роль в максимальном расширении возможностей и продлении независимости.

    Генетика

    Болезнь Хантингтона - это наследственное заболевание. Каждый ребенок родителя, страдающего БГ, имеет 50% шанс унаследовать это заболевание. БГ встречается у представителей всех рас. Мужчины и женщины подвержены одинаковому риску. У носителей гена HD в конечном итоге разовьется болезнь, если они проживут достаточно долго.

    По оценкам, в мире на каждые 100 000 населения приходится от 3,6 до 5,7 человек с БГ. 

      Симптомы

      Симптомы БГ могут значительно отличаться у разных людей, даже у братьев и сестер. Симптомы не проявляются в каком-то определенном порядке. В течение болезни одни симптомы могут преобладать над другими. У одних преобладают непроизвольные движения, даже на ранних стадиях, а других больше беспокоят эмоциональные и поведенческие нарушения, которые часто остаются недиагностированными.

        Незначительные интеллектуальные изменения часто являются первыми признаками когнитивных нарушений. Они могут привести к снижению способности справляться с новыми ситуациями или выполнять рутинные задачи. Ниже приведены наиболее распространенные симптомы когнитивного БГ:

        • Трудности с организацией, расстановкой приоритетов или сосредоточением на задачах
        • Отсутствие гибкости или склонность застревать на одной мысли, поведении или действии
        • Отсутствие контроля над импульсами, что может привести к вспышкам эмоций, необдуманным поступкам и сексуальной распущенности
        • Отсутствие осознания собственного поведения и способностей
        • Замедленная обработка мыслей или поиск слов
        • Трудности в усвоении новой информации

        Физические симптомы могут включать непроизвольные движения и нарушение добровольных движений. Непроизвольные движения обычно развиваются на средних стадиях БГ, а на поздних стадиях уменьшаются по мере нарастания ригидности. Ниже перечислены некоторые из симптомов:

        • Непроизвольные подергивания или извивающиеся движения (хорея)
        • Мышечные проблемы, такие как ригидность или мышечная контрактура
        • Медленные или ненормальные движения глаз
        • Нарушение походки, осанки и равновесия
        • Трудности с физическим производством речи или глотанием

        По данным Клиника Майо, нарушение добровольных движений - а не непроизвольных - может оказать большее влияние на способность человека работать, выполнять повседневную деятельность, общаться и оставаться независимым. В дополнение к вышеперечисленным симптомам у людей с болезнью Хантингтона часто наблюдается потеря веса, особенно по мере прогрессирования заболевания.

        Наиболее распространенным эмоциональным/психологическим расстройством, связанным с БГ, является депрессия. Некоторые люди могут испытывать депрессию в течение нескольких месяцев или даже лет, прежде чем она будет признана ранним симптомом БГ. Ниже перечислены некоторые другие эмоциональные симптомы:

        • Чувство раздражительности, грусти или апатии
        • Социальная абстиненция
        • Бессонница
        • Усталость и потеря энергии
        • Частые мысли о смерти, умирании или самоубийстве

        Прогрессирование заболевания

        По словам доктора Айры Шоулсона, прогрессирование БГ можно разделить на пять стадий, которые гибко проявляются после постановки диагноза:

        People with HD usually die about 15 to 20 years after their symptoms first appear. The cause of death is not the disease itself but complications such as pneumonia, heart failure or infection developing from the body’s weakened condition.

        HD и семья

        БГ влияет на всю семью. По мере прогрессирования заболевания роль пациента постепенно меняется. Партнеру/супруге часто приходится брать на себя все большую ответственность за ведение домашнего хозяйства, принятие решений и воспитание детей, а также часто брать на себя роль основного опекуна. Это требует физических, эмоциональных и финансовых затрат.

        Детям и подросткам приходится жить с больной матерью или отцом, поведение которых может быть неустойчивым. Их могут даже попросить принять участие в уходе за родителем. Для родителей рассказ детям о БГ может представлять определенные трудности. Следует ли рассказывать ребенку о БГ? Если да, то в каком возрасте? Когда ребенок становится достаточно взрослым, чтобы смириться с мыслью о том, что он подвержен риску заболевания БГ?

        Здесь нет простых ответов, особенно потому, что дети взрослеют по-разному и каждая семейная ситуация индивидуальна. В целом, хорошая идея - быть как можно более открытым, не проявляя алармизма, и сообщать факты постепенно. Таким образом, у ребенка может постепенно сформироваться представление о HD, а не быть внезапно перегруженным информацией.

        Организация Молодежная организация по болезни Хантингтона (HDYO) призвана помочь молодым людям и их родителям узнать о болезни, научиться жить и справляться с ней.

        ru_RURussian