Болезнь Хантингтона

Болезнь Хантингтона (БГ) - редкое, наследственное, нейродегенеративное заболевание, поражающее людей всех рас во всем мире. Болезнь была названа в честь доктора Джорджа Хантингтона, врача с Лонг-Айленда, Соединенные Штаты Америки, который впервые опубликовал описание "наследственной хореи" в 1872 году. Это произошло благодаря его эссе под названием О хорее, что расстройство стало известно как хорея Хантингтона. Термин "хорея" в переводе с греческого означает "танец" и относится к непроизвольным движениям, которые наблюдаются у многих людей с БГ. Поскольку хорея - не единственный симптом, впоследствии это заболевание стали называть болезнью Хантингтона.

Долгое время о БГ было мало что известно или опубликовано. Однако за последние 30 лет мы многое узнали о причинах БГ и его последствиях, а также о методах лечения и способах устранения симптомов. Ген, вызывающий БГ, был открыт в 1993 году, и с тех пор были достигнуты значительные научные успехи. На сегодняшний день не существует лекарств, способных замедлить или остановить прогрессирование болезни Хантингтона, но ученые с каждым днем все ближе к тому, чтобы найти модифицирующее болезнь лечение.

БГ вызывает постепенную дегенерацию клеток головного мозга, что в свою очередь может привести к физическим, когнитивным и эмоциональным симптомам, которые обычно проявляются в возрасте от 35 до 55 лет, но могут появиться и гораздо раньше (БГ с ювенильным началом) или позже (БГ с поздним началом).   

В большинстве случаев люди, страдающие БГ, могут сохранять свою независимость в течение нескольких лет после появления первых симптомов. Знающий врач может назначить лечение, чтобы минимизировать последствия. Специалисты смежных областей здравоохранения, такие как социальные работники, трудовые и физиотерапевты, логопеды и диетологи, могут сыграть полезную роль в максимальном расширении возможностей и продлении независимости.

    Генетика

    Болезнь Хантингтона - это наследственное заболевание. Каждый ребенок родителя, страдающего БГ, имеет 50% шанс унаследовать это заболевание. БГ встречается у представителей всех рас. Мужчины и женщины подвержены одинаковому риску. У носителей гена HD в конечном итоге разовьется болезнь, если они проживут достаточно долго.

    По оценкам, в мире на каждые 100 000 населения приходится от 3,6 до 5,7 человек с БГ. 

      Симптомы

      Симптомы БГ могут значительно отличаться у разных людей, даже у братьев и сестер. Симптомы не проявляются в каком-то определенном порядке. В течение болезни одни симптомы могут преобладать над другими. У одних преобладают непроизвольные движения, даже на ранних стадиях, а других больше беспокоят эмоциональные и поведенческие нарушения, которые часто остаются недиагностированными.

        Незначительные интеллектуальные изменения часто являются первыми признаками когнитивных нарушений. Они могут привести к снижению способности справляться с новыми ситуациями или выполнять рутинные задачи. Ниже приведены наиболее распространенные симптомы когнитивного БГ:

        • Трудности с организацией, расстановкой приоритетов или сосредоточением на задачах
        • Отсутствие гибкости или склонность застревать на одной мысли, поведении или действии
        • Отсутствие контроля над импульсами, что может привести к вспышкам эмоций, необдуманным поступкам и сексуальной распущенности
        • Отсутствие осознания собственного поведения и способностей
        • Замедленная обработка мыслей или поиск слов
        • Трудности в усвоении новой информации

        Физические симптомы могут включать непроизвольные движения и нарушение добровольных движений. Непроизвольные движения обычно развиваются на средних стадиях БГ, а на поздних стадиях уменьшаются по мере нарастания ригидности. Ниже перечислены некоторые из симптомов:

        • Непроизвольные подергивания или извивающиеся движения (хорея)
        • Мышечные проблемы, такие как ригидность или мышечная контрактура
        • Медленные или ненормальные движения глаз
        • Нарушение походки, осанки и равновесия
        • Трудности с физическим производством речи или глотанием

        По данным Клиника Майо, нарушение добровольных движений - а не непроизвольных - может оказать большее влияние на способность человека работать, выполнять повседневную деятельность, общаться и оставаться независимым. В дополнение к вышеперечисленным симптомам у людей с болезнью Хантингтона часто наблюдается потеря веса, особенно по мере прогрессирования заболевания.

        Наиболее распространенным эмоциональным/психологическим расстройством, связанным с БГ, является депрессия. Некоторые люди могут испытывать депрессию в течение нескольких месяцев или даже лет, прежде чем она будет признана ранним симптомом БГ. Ниже перечислены некоторые другие эмоциональные симптомы:

        • Чувство раздражительности, грусти или апатии
        • Социальная абстиненция
        • Бессонница
        • Усталость и потеря энергии
        • Частые мысли о смерти, умирании или самоубийстве

        Прогрессирование заболевания

        По словам доктора Айры Шоулсона, прогрессирование БГ можно разделить на пять стадий, которые гибко проявляются после постановки диагноза:

        Люди с БГ обычно умирают примерно через 15-20 лет после смерти. первые симптомы. Причиной смерти является не сама болезнь, а осложнения, такие как пневмония, сердечная недостаточность или инфекция, развивающаяся из-за ослабленного состояния организма.

        HD и семья

        БГ влияет на всю семью. По мере прогрессирования заболевания роль пациента постепенно меняется. Партнеру/супруге часто приходится брать на себя все большую ответственность за ведение домашнего хозяйства, принятие решений и воспитание детей, а также часто брать на себя роль основного опекуна. Это требует физических, эмоциональных и финансовых затрат.

        Детям и подросткам приходится жить с больной матерью или отцом, поведение которых может быть неустойчивым. Их могут даже попросить принять участие в уходе за родителем. Для родителей рассказ детям о БГ может представлять определенные трудности. Следует ли рассказывать ребенку о БГ? Если да, то в каком возрасте? Когда ребенок становится достаточно взрослым, чтобы смириться с мыслью о том, что он подвержен риску заболевания БГ?

        Здесь нет простых ответов, особенно потому, что дети взрослеют по-разному и каждая семейная ситуация индивидуальна. В целом, хорошая идея - быть как можно более открытым, не проявляя алармизма, и сообщать факты постепенно. Таким образом, у ребенка может постепенно сформироваться представление о HD, а не быть внезапно перегруженным информацией.

        Организация Молодежная организация по болезни Хантингтона (HDYO) призвана помочь молодым людям и их родителям узнать о болезни, научиться жить и справляться с ней.

        ru_RURussian