Kronika neúnavného pátrania: Vznik nadácie

Patrím do tretej generácie rodiny postihnutej Huntingtonovou chorobou, ale až v roku 2024 sa vďaka neúnavnému úsiliu môjho druhého otca F. Cooka podarilo potvrdiť, ako sa choroba dostala do rodiny. Môj prastarý otec z matkinej strany, Francúz Charles Novel-Catin (1883 - 1936), sa narodil v Cavaillone v departemente Vaucluse, ale usadil sa vo Venezuele.

Potvrdenie nášho genetického pôvodu ukončilo hľadanie odpovedí, ktoré bolo v našej rodine neustále. Tak sme sa dozvedeli, že tento hroziaci tieň sa prvýkrát objavil u mojej babičky Matildy, matky piatich detí, ktorej správanie a pohyby sa stali v pomerne mladom veku (okolo 30 rokov) trochu nevypočítateľné.

Pre moju matku a jej súrodencov to bola veľmi nepríjemná situácia. Nielenže sa museli vyrovnať so stratou matky, keď boli ešte maloletí, ale museli sa vyrovnať aj so strachom, že zdedia neznámu genetickú poruchu. V čase, keď sa o duševných a dedičných chorobách mlčalo, sa to stalo neviditeľným, ale zdrvujúcim bremenom.

Až keď Arturo Arenas, manžel jednej z maminých sesterníc, začal čeliť problémom s touto chorobou, myšlienka nadácie začala rásť. Vďaka jeho neúnavnému úsiliu sa mu podarilo kontaktovať skupinu amerických výskumníkov, ktorí vo Venezuele skúmali HD. Táto skupina vedcov pod vedením Dr. Nancy Wexlerovej pricestovala do nášho mesta (Maracay, štát Aragua) a overila si, že choroba, ktorá postihuje našu rodinu, je rovnaká ako tá, ktorú skúmali pri jazere Maracaibo, vzdialenom asi 445 km.

Bol to pre nás ako rodinu kľúčový moment, pretože nám umožnil plne si uvedomiť to, čo sme už tušili: že HD je dedičná. Možnosť darovať krv a iné tkanivá nám umožnila prístup k spoľahlivým informáciám a spojila nás v boji proti tejto chorobe.

HD nielenže zanechala stopy v našich osobných dejinách, ale v mnohých z nás prebudila aj potrebu konfrontovať sa s ňou a pochopiť ju. Tak sme sa vydali na cestu plnú otázok a výziev, ktorá nás priviedla k oživeniu myšlienky nadácie venujúcej sa pomoci rodinám postihnutým touto chorobou, čo bol deklarovaný cieľ neúnavného Artura Arenasa.

Svoj osobný a profesionálny život som zasvätil zvyšovaniu povedomia o tejto zničujúcej chorobe. Hoci som vyštudovala psychológiu a moja profesijná oblasť je zameraná na poradenstvo a starostlivosť a hoci v súčasnosti koordinujem vedecké štúdie o HD, ktoré sa uskutočňujú vo Švajčiarsku pod vedením môjho pôsobivého mentora Dr. Burgundera, mojou najnáročnejšou prípravou bola skúsenosť života s touto chorobou v mojej rodine aj v mojej profesii. Napriek mojej práci vo Švajčiarsku moje korene a srdce zostávajú vo Venezuele, kde moja rodina naďalej čelí výzvam HD.

Dnes na počesť tých, ktorí tu boli pred nami, a tých, ktorí s touto chorobou bojujú každý deň, pokračujeme v našom neúnavnom úsilí o poznanie a nádej. Na tejto ceste nachádzame silu v tom, že sa zomkneme a zaviažeme sa budovať lepšiu budúcnosť pre budúce generácie. Tento záväzok presahuje naše hranice a spája naše príbehy a úsilie v boji proti HD.

Jessica Köhli
Bern, 2024