Nová fáza 1 štúdie POINT-HD

Začína sa nová fáza 1 štúdie POINT-HD zameraná na selektívne znižovanie hladiny huntingtínu

Vážení predstavitelia komunity Huntington,

V nadväznosti na Vašu žiadosť o zasielanie informácií o našich výskumných aktivitách Vám s potešením oznamujeme, že bola zahájená plánovaná klinická štúdia fázy 1 nového skúmaného lieku RG6496 (POINT-HD; NCT07246941).

Naše výskumy v oblasti HD skúmajú viacero vedeckých prístupov súčasne. Najlepšie poznáte naše prebiehajúce klinické štúdie, štúdiu fázy 2 GENERATION HD2 s liekom tominersen, ktorej výsledky budú známe v roku 2026 (NCT05686551), a našu štúdiu génovej terapie fázy 1 (NCT06826612). Štúdia POINT-HD je nová štúdia zameraná na iný skúmaný liek.

O výskume

RG6496 je selektívny ASO (antisense oligonukleotid) vyvinutý v spolupráci so spoločnosťou Ionis Pharmaceuticals. Aby sa zabezpečilo, že sa dostane do mozgu, RG6496 sa podáva priamo do tekutiny, ktorá obklopuje miechu a mozog, prostredníctvom intratekálnej injekcie (bežne nazývanej lumbálna punkcia).

Cieľom je znížiť hladiny chybného mutovaného proteínu huntingtínu s minimálnym vplyvom na zdravý proteín. RG6496 je navrhnutý tak, aby identifikoval genetickú variáciu na chybnej kópii génu huntingtínu, nazývanú jednobodový polymorfizmus (SNP), čo je malý rozdiel v DNA. Vďaka celosvetovej účasti na našej prebiehajúcej epidemiologickej štúdii HD (NCT06667414) predbežné údaje naznačujú, že približne 40% populácie s HD nesie “cieľový SNP” vo svojej mutovanej kópii génu huntingtínu.

Čo je štúdia POINT-HD a kde sa bude realizovať?

Ide o štúdiu fázy 1, čo znamená, že RG6496 sa testuje na ľuďoch po prvýkrát. Hlavným cieľom je skúmať bezpečnosť a znášanlivosť u ľudí s ranými alebo miernymi príznakmi HD. Štúdia bola zahájená na Novom Zélande a v Austrálii a čoskoro bude zahájená aj v Argentíne. Ďalšie krajiny/lokality budú aktivované po získaní povolení od zdravotných a etických orgánov. Ďalšie podrobnosti o štúdii a lokalitách budú uverejnené v registroch klinických štúdií, napríklad na stránkach ClinicalTrials.gov a ForPatients.Roche.com.

Sme vďační organizáciám a poradcom pacientov s HD, ktorí sa podelili o svoje odborné znalosti a pomohli tak pri tvorbe tejto štúdie. Veľmi si ceníme komunitu HD za jej nepretržité partnerstvo, ktoré umožňuje nový výskum. Tešíme sa, že vás budeme môcť informovať o tejto štúdii a našich širších výskumných aktivitách v oblasti HD.

S úctou v mene tímu Roche HD,

Mai-Lise Nguyenová

Vedúci globálneho partnerstva pacientov

Ďalšie informácie o štúdiu

Kto sa môže zúčastniť štúdie POINT-HD?

Do štúdie sa plánuje zapojiť 40 dospelých vo veku od 25 do 65 rokov, ktorí majú počiatočné alebo mierne príznaky HD a spĺňajú ďalšie kritériá zaradenia. Potenciálni účastníci podstúpia skríningový test na cieľový SNP. Štúdia je vhodná len pre ľudí, ktorí sú nositeľmi cieľového SNP vo svojej mutovanej kópii génu huntingtínu, pretože liek využíva genetický marker na selektívne zníženie mutovaného proteínu huntingtínu.

Ako zistiť, či osoba nesie cieľový SNP používaný RG6496?

V súčasnosti je skríning na cieľový SNP dostupný iba prostredníctvom nášho procesu zaradenia do klinickej štúdie. Údaje naznačujú, že približne 40% populácie s HD nesie cieľový SNP vo svojej mutovanej kópii génu huntingtínu.

Čo táto štúdia zahŕňa?

Štúdia má dve časti a trvá celkovo približne dva roky.

• Časť 1 trvá približne 7 mesiacov a je “kontrolovaná placebom”, čo znamená, že účastníci budú náhodne rozdelení do skupín, ktoré dostanú buď jednu dávku RG6496, alebo placebo. Viac účastníkov dostane skúmaný liek ako placebo (konkrétne traja zo štyroch účastníkov).
• Časť 2 trvá približne 13 mesiacov a je to “otvorené predĺženie”, v ktorom všetci účastníci dostanú dávku skúmaného lieku (v časti 2 sa nebude podávať placebo).

Štúdia zahŕňa mesačné návštevy kliniky (alebo návštevy kliniky každý druhý mesiac v časti 2) a pravidelné plnenie digitálnych úloh na smartfóne poskytnutom v rámci štúdie.

Ľudia sú povzbudzovaní, aby mali niekoho, kto by im robil ‘spoločníka pri štúdiu’, ale nie je to povinné.

Ako sa môže niekto zúčastniť štúdie POINT-HD? Osoby, ktoré majú záujem dozvedieť sa viac o štúdii POINT-HD, by mali kontaktovať svojho špecialistu na Huntingtonovu chorobu alebo oddelenie Roche Medical Information na adrese MedInfo.Roche.com.