Juvenilná Huntingtonova choroba (JHD)

Huntingtonova choroba mladistvých (Juvenile onset Huntington's Disease - JoHD) je veľmi zriedkavá, včasná forma Huntingtonovej choroby (HD), ktorej príznaky sa začínajú pred 21. rokom života. Predpokladá sa, že JoHD tvorí približne 5% všetkých prípadov HD, čo môže spôsobiť, že sa s touto chorobou stretávame v izolácii.

Väčšina ľudí s JoHD má veľmi vysoký počet opakovaní CAG v géne HTT, ktorý sa zvyčajne dedí po otcovi (hoci sa môže dediť aj po matke). JoHD má zvyčajne rýchlejší priebeh ako HD, hoci medzi jednotlivými prípadmi je veľká variabilita. JoHD sa nedá vyliečiť, možnosti liečby sú zamerané na kontrolu príznakov a zvýšenie kvality života.

Ľudia s JoHD často pociťujú príznaky, ktoré sú úplne odlišné od HD. Menej často sa vyskytuje chorea a častejšie sa vyskytuje stuhnutosť a rigidita. Medzi ďalšie časté príznaky patrí nemotornosť, problémy s rečou, pokles kognitívnych funkcií a zmeny správania. Ďalším znakom JoHD sú záchvaty, o ktorých sa predpokladá, že sa vyskytujú približne v 30% prípadov, zatiaľ čo pri HD sa takmer nikdy nevyskytujú. Viac informácií o JoHD nájdete na stránke tu.

JOIN-HD

Výskumu JoHD bráni jeho zriedkavosť a doposiaľ neboli do klinických štúdií zaradení pacienti s JoHD. Tento problém sa snaží riešiť organizácia Huntington's Disease Youth Organization (HDYO), ktorá vytvorila JOIN-HD - medzinárodný register pre rodiny postihnuté JoHD. Je známe, že registre pacientov sú účinným spôsobom, ako posunúť výskum dopredu, najmä v prípade zriedkavých chorôb. Cieľom projektu JOIN-HD je vytvoriť celosvetovú komunitu rodín postihnutých JoHD, rozšíriť poznatky o tejto chorobe a uľahčiť budúci výskum. Viac informácií o JOIN-HD nájdete na stránke tu.

Slovak