V živote sme všetci tak či onak niečím ohrození. Riziko srdcového zlyhania, ak sa zle stravujete alebo necvičíte. Riziko alkoholizmu, ak príliš veľa pijete, hoci len cez víkendy. Riziko straty zamestnania, ak si nevykonávate svoju prácu poriadne alebo si neplníte svoje povinnosti. Zdá sa, že všetky tieto riziká sa dejú kvôli rozhodnutiam, ktoré robíme alebo nerobíme na našej ceste. Moje "riziko" je však iné, pretože nemám na výber a nie je to niečo, čo môžem zmeniť alebo upraviť. Mám 50/50% šancu, že sa u mňa vyvinie smrteľné, neurodegeneratívne ochorenie mozgu s názvom Huntingtonova choroba. Inými slovami, ide o ochorenie, ktoré časom zabíja mozgové bunky, čo vedie k rôznym príznakom, ako je neistá chôdza, neschopnosť hovoriť, strata pamäti, problémy s prehĺtaním, zmeny nálad, zhoršený úsudok atď. Toto hrozné, kruté, genetické ochorenie sa nedá liečiť a nedáva ľuďom na výber, či sa mu vyhnú alebo nie. Existujú modifikovateľné faktory, ktoré pomáhajú, ako napríklad cvičenie, vyhýbanie sa prílišnému množstvu alkoholu, správna strava atď. Tie môžu potenciálne pomôcť oddialiť nástup príznakov. Choroba a príznaky sa však vždy v určitom okamihu prejavia, ak máte defektný gén. Každý deň žijem v riziku vzniku HD a neviem, ako dopadne moja budúcnosť v súvislosti s ním. Moja mama bola pozitívne testovaná na Huntingtonovu chorobu asi pred 20 rokmi a predtým sa HD vyvinula u jej matky, ktorá na ňu v 70. rokoch minulého storočia zomrela. Traja z maminých bratov tiež ochoreli na HD, znášali strašné neurologické, fyzické a emocionálne príznaky a nakoniec na túto chorobu zomreli. U mnohých ľudí s pozitívnym génom HD sa príznaky objavia medzi 30. a 50. rokom života a zvyčajne zomrú do 10 - 15 rokov od objavenia sa príznakov. Každý človek je však iný, niektorí sú starší a niektorí mladší ako toto vekové rozpätie, ale toto sú typické časové horizonty.

Každé dieťa rodiča s génom HD má pravdepodobnosť 50/50, že gén zdedí tiež a nakoniec sa u neho vyvinú všetky príznaky. Gén HD je spôsobený chybou, mutáciou, v opakovaní CAG v jednej z našich 23 súprav génov (chromozómov). Čím vyšší je počet opakovaní CAG mutácie, tým vyššia je pravdepodobnosť výskytu HD a vyššia šanca, že sa príznaky vyvinú skôr v živote. Od okamihu, keď sa v mojom embryu začala tvoriť DNA a vyvíjať sa na ľudskú bytosť, som buď mal, alebo nemal HD. Takto som žil každý deň svojho života, v nemodifikovateľnom riziku. Pravdepodobne najväčšou voľbou v komunite ľudí s HD, tých, ktorí žijú v riziku zdedenia tejto choroby, je dať sa testovať na tento gén alebo nie. Je to jedna z najzložitejších a najosobnejších volieb, ktoré môžeme urobiť, a určite to nie je ľahká voľba ani v jednom prípade. Žiť naďalej v riziku, mať obavy o svoju budúcnosť, ale zároveň nechcieť, aby vám niekto povedal váš budúci výsledok. Osobne som si povedal veci ako: "Prečo by som mal chcieť vedieť, či som HD gén pozitívny, keď s tým nemôžem absolútne nič urobiť? Nespôsobí to viac škody ako úžitku?" Alebo, na druhej strane, vedieť svoj génový status a musieť žiť s týmto výsledkom, či už negatívnym alebo pozitívnym. Tiež som si povedal veci ako: "Ak budem poznať svoj génový status, môžem lepšie plánovať budúcnosť. A tiež môžem cítiť menšiu úzkosť z toho, či to viem alebo nie. Konečne to budem vedieť". Prvých 10 rokov po zistení, že moja mama má tento gén a že sa u nej vyvinie HD, som bola pevne rozhodnutá, že sa nikdy nenechám testovať. Prečo by som to mala vedieť, na čo by mi to bolo? Ale keď som sa dostala ďalej vo svojej kariére zdravotnej sestry, začala som vidieť prínos plánovania a tiež keď som nadviazala úžasný a úplne podporný vzťah so svojím terajším manželom, pomaly som vyhlásila, že svoje rozhodnutie prehodnotím. Možno už nechcem žiť "na hranici rizika". A možno, áno, určite, môžem zvládnuť proces genetického testovania a žiť s vedomím, či sa u mňa vyvinie alebo nevyvinie HD.

To všetko znamená, že ide o mimoriadne osobnú voľbu, ktorú nemožno brať na ľahkú váhu. Každý deň žijem v riziku HD, pretože ešte nepoznám svoj génový stav. Ale keďže som sa posilnila, naučila som sa obhajovať informovanosť a vzdelávanie o HD, pestujem dôverné vzťahy okolo seba a konečne dôverujem sebe a svojej odolnosti, som presvedčená, že som pripravená nebyť viac "v ohrození". Som si istá, že budem držať hlavu hore, zistím svoj génový status HD a budem pokračovať v napredovaní krok za krokom bez ohľadu na to, či budem mať negatívny alebo pozitívny test. Po tomto lete dokončím genetické testovanie a budem mať svoj výsledok. A možno mám v tomto všetkom predsa len na výber, a tou vecou číslo jeden je dôverovať sebe a svojej budúcnosti.