Huntingtonova choroba (HD) je zriedkavé, dedičné, neurodegeneratívne ochorenie, ktoré postihuje ľudí všetkých rás na celom svete. Choroba bola pomenovaná podľa Dr. Georgea Huntingtona, lekára z Long Islandu v Spojených štátoch amerických, ktorý v roku 1872 prvýkrát uverejnil opis "dedičnej chorey". Stalo sa tak vďaka jeho eseji s názvom On Chorea<span style="font-size: V tomto roku sa táto porucha začala označovať ako Huntingtonova chorea.": inherit; color: var( --e-global-color-text ); font-family: var( --e-global-typography-text-font-family ), Sans-serif; font-weight: var( --e-global-typography-text-font-weight );">. Termín chorea je grécky výraz pre "tanec" a označuje mimovoľné pohyby, ktoré sa vyskytujú u mnohých jedincov s HD. Keďže chorea nie je jediným príznakom, porucha sa v neskorších rokoch nazývala Huntingtonova choroba.

Dlho sa o HD vedelo alebo publikovalo len málo. Za posledných 30 rokov sme sa však dozvedeli veľa o príčine HD a jej následkoch, ako aj o terapiách a technikách na zvládanie jej príznakov. Gén spôsobujúci HD bol objavený v roku 1993 a odvtedy sa dosiahol významný vedecký pokrok. Doteraz neexistujú lieky, ktoré by spomalili alebo zastavili progresiu Huntingtonovej choroby, ale vedci sú každým dňom bližšie k nájdeniu liečby modifikujúcej ochorenie.

HD spôsobuje postupnú degeneráciu mozgových buniek, čo môže mať za následok fyzické, kognitívne a emocionálne príznaky, ktoré sa zvyčajne prejavia vo veku od 35 do 55 rokov, ale môžu sa objaviť aj oveľa skôr (juvenilná HD) alebo neskôr (neskorý nástup HD).   

Vo väčšine prípadov si jedinci postihnutí HD môžu zachovať nezávislosť aj niekoľko rokov po objavení sa prvých príznakov. Znalý lekár môže predpísať liečbu na minimalizáciu dopadov. Pri maximalizácii schopností a predĺžení nezávislosti môžu zohrávať užitočnú úlohu aj príbuzní zdravotnícki pracovníci, ako sú sociálni pracovníci, ergoterapeuti, fyzioterapeuti, logopédi a odborníci na výživu.

Genetika

Huntingtonova choroba je dedičné ochorenie. Každé dieťa rodiča, ktorý má HD, má 50% šancu, že ju zdedí. HD sa vyskytuje u všetkých rás. Muži a ženy sú rovnako ohrození. U nositeľov génu HD sa choroba nakoniec rozvinie, ak budú žiť dostatočne dlho.

Celosvetovo sa odhaduje, že na 100 000 obyvateľov pripadá 3,6 až 5,7 ľudí s HD. 

Príznaky

Príznaky HD sa môžu u jednotlivých osôb výrazne líšiť, dokonca aj u súrodencov. Príznaky sa neobjavujú v žiadnom konkrétnom poradí. V priebehu ochorenia môžu byť niektoré príznaky dominantnejšie ako iné. U niektorých môžu byť dominantnejšie mimovoľné pohyby, dokonca aj v počiatočných štádiách, zatiaľ čo u iných sú emocionálne poruchy a poruchy správania viac znepokojujúce a často zostávajú nediagnostikované.

    Mierne zmeny intelektu sú často prvými príznakmi kognitívnych porúch. Tie môžu viesť k zníženej schopnosti zvládať nové situácie alebo vykonávať bežné úlohy. Nižšie sú uvedené najčastejšie kognitívne príznaky HD:

    • Ťažkosti s organizáciou, určovaním priorít alebo sústredením sa na úlohy
    • Nedostatok flexibility alebo tendencia zaseknúť sa na nejakej myšlienke, správaní alebo činnosti
    • Nedostatočná kontrola impulzov, ktorá môže vyústiť do výbuchov, konania bez rozmyslu a sexuálnej promiskuity
    • Nedostatočné uvedomenie si vlastného správania a schopností
    • Pomalé spracovanie myšlienok alebo hľadanie slov
    • Ťažkosti pri učení sa nových informácií

    Fyzické príznaky môžu zahŕňať mimovoľné pohyby a poruchy vôľových pohybov. Nedobrovoľné pohyby zvyčajne postupujú v stredných štádiách HD, ale v neskorších štádiách sa s narastajúcou rigiditou zhoršujú. Nižšie sú uvedené niektoré z príznakov:

    • Mimovoľné trhavé alebo krútiace pohyby (chorea)
    • Svalové problémy, ako je stuhnutosť alebo svalová kontrakcia
    • Pomalé alebo abnormálne pohyby očí
    • Zhoršená chôdza, držanie tela a rovnováha
    • ťažkosti s fyzickou produkciou reči alebo prehĺtaním

    Podľa Klinika Mayo, poruchy vôľových pohybov - skôr ako mimovoľné pohyby - môžu mať väčší vplyv na schopnosť človeka pracovať, vykonávať každodenné činnosti, komunikovať a zostať nezávislým. Okrem uvedených príznakov je u ľudí s Huntingtonovou chorobou častý úbytok hmotnosti, najmä s postupujúcim ochorením.

    Najčastejšou emocionálnou/psychologickou poruchou spojenou s HD je depresia. Niektorí ľudia môžu depresiu pociťovať mesiace alebo dokonca roky predtým, ako sa rozpozná ako skorý príznak HD. Nižšie sú uvedené niektoré ďalšie emocionálne príznaky:

    • Pocity podráždenosti, smútku alebo apatie
    • Sociálne stiahnutie
    • Nespavosť
    • Únava a strata energie
    • Časté myšlienky na smrť, umieranie alebo samovraždu

    Progresia ochorenia

    Podľa Dr. Iry Shoulsona možno priebeh HD rozdeliť do piatich štádií, ktoré sú po stanovení diagnózy flexibilné:

    Ľudia s HD zvyčajne zomierajú približne 15 až 20 rokov po sa prvýkrát objavia príznaky. Príčinou smrti nie je samotné ochorenie, ale komplikácie, ako je zápal pľúc, zlyhanie srdca alebo infekcia, ktorá vzniká v dôsledku oslabenia organizmu.

    HD a rodina

    HD ovplyvňuje celú rodinu. S postupujúcim ochorením sa úloha pacienta postupne mení. Partner/manželka musí často preberať čoraz väčšiu zodpovednosť za chod domácnosti, rozhodovanie a výchovu detí a často preberá aj úlohu hlavného opatrovateľa. Vyžaduje si to fyzickú, emocionálnu a finančnú daň.

    Deti a dospievajúci musia čeliť životu s chorým otcom alebo matkou, ktorých správanie môže byť nevypočítateľné. Môžu byť dokonca požiadané, aby sa podieľali na starostlivosti o rodiča. Pre rodičov môže informovanie detí o HD predstavovať ťažkosti. Mali by ste dieťaťu povedať o HD? Ak áno, v akom veku? Kedy je dieťa dostatočne staré na to, aby sa vyrovnalo s myšlienkou, že je ohrozené HD?

    Neexistujú jednoduché odpovede, najmä preto, že deti dospievajú rôzne a každá rodinná situácia je iná. Vo všeobecnosti je dobré byť čo najotvorenejší bez toho, aby ste vyvolávali paniku, a postupne vám sprostredkovať fakty. Takto si dieťa môže postupne vytvoriť povedomie o HD, namiesto toho, aby bolo náhle zahltené informáciami.

    Stránka Organizácia mladých ľudí s Huntingtonovou chorobou (HDYO), sa venuje pomoci mladým ľuďom a ich rodičom dozvedieť sa o HD a naučiť sa s ňou žiť a vyrovnať sa s ňou.

    sk_SKSlovak