Huntingtonova choroba (HD) je zriedkavé, dedičné, neurodegeneratívne ochorenie, ktoré postihuje ľudí všetkých rás na celom svete. Choroba bola pomenovaná podľa Dr. Georgea Huntingtona, lekára z Long Islandu v Spojených štátoch amerických, ktorý v roku 1872 prvýkrát uverejnil opis "dedičnej chorey". Stalo sa tak vďaka jeho eseji s názvom On Chorea<span style="font-size: V tomto roku sa táto porucha začala označovať ako Huntingtonova chorea.": inherit; color: var( --e-global-color-text ); font-family: var( --e-global-typography-text-font-family ), Sans-serif; font-weight: var( --e-global-typography-text-font-weight );">. Termín chorea je grécky výraz pre "tanec" a označuje mimovoľné pohyby, ktoré sa vyskytujú u mnohých jedincov s HD. Keďže chorea nie je jediným príznakom, porucha sa v neskorších rokoch nazývala Huntingtonova choroba.
Dlho sa o HD vedelo alebo publikovalo len málo. Za posledných 30 rokov sme sa však dozvedeli veľa o príčine HD a jej následkoch, ako aj o terapiách a technikách na zvládanie jej príznakov. Gén spôsobujúci HD bol objavený v roku 1993 a odvtedy sa dosiahol významný vedecký pokrok. Doteraz neexistujú lieky, ktoré by spomalili alebo zastavili progresiu Huntingtonovej choroby, ale vedci sú každým dňom bližšie k nájdeniu liečby modifikujúcej ochorenie.
HD spôsobuje postupnú degeneráciu mozgových buniek, čo môže mať za následok fyzické, kognitívne a emocionálne príznaky, ktoré sa zvyčajne prejavia vo veku od 35 do 55 rokov, ale môžu sa objaviť aj oveľa skôr (juvenilná HD) alebo neskôr (neskorý nástup HD).
Vo väčšine prípadov si jedinci postihnutí HD môžu zachovať nezávislosť aj niekoľko rokov po objavení sa prvých príznakov. Znalý lekár môže predpísať liečbu na minimalizáciu dopadov. Pri maximalizácii schopností a predĺžení nezávislosti môžu zohrávať užitočnú úlohu aj príbuzní zdravotnícki pracovníci, ako sú sociálni pracovníci, ergoterapeuti, fyzioterapeuti, logopédi a odborníci na výživu.
Huntingtonova choroba je dedičné ochorenie. Každé dieťa rodiča, ktorý má HD, má 50% šancu, že ju zdedí. HD sa vyskytuje u všetkých rás. Muži a ženy sú rovnako ohrození. U nositeľov génu HD sa choroba nakoniec vyvinie, ak budú žiť dostatočne dlho.
Celosvetovo sa odhaduje, že na 100 000 obyvateľov pripadá 3,6 až 5,7 ľudí s HD.
Príznaky HD sa môžu u jednotlivých osôb výrazne líšiť, dokonca aj u súrodencov. Príznaky sa neobjavujú v žiadnom konkrétnom poradí. V priebehu ochorenia môžu byť niektoré príznaky dominantnejšie ako iné. U niektorých môžu byť dominantnejšie mimovoľné pohyby, dokonca aj v počiatočných štádiách, zatiaľ čo u iných sú emocionálne poruchy a poruchy správania viac znepokojujúce a často zostávajú nediagnostikované.
Mierne zmeny intelektu sú často prvými príznakmi kognitívnych porúch. Tie môžu viesť k zníženej schopnosti zvládať nové situácie alebo vykonávať bežné úlohy. Nižšie sú uvedené najčastejšie kognitívne príznaky HD:
Fyzické príznaky môžu zahŕňať mimovoľné pohyby a poruchy vôľových pohybov. Nedobrovoľné pohyby zvyčajne postupujú v stredných štádiách HD, ale v neskorších štádiách sa s narastajúcou rigiditou zhoršujú. Nižšie sú uvedené niektoré z príznakov:
Najčastejšou emocionálnou/psychologickou poruchou spojenou s HD je depresia. Niektorí ľudia môžu depresiu pociťovať mesiace alebo dokonca roky predtým, ako sa rozpozná ako skorý príznak HD. Nižšie sú uvedené niektoré ďalšie emocionálne príznaky:
Podľa Dr. Iry Shoulsona možno priebeh HD rozdeliť do piatich štádií, ktoré sú po stanovení diagnózy flexibilné:
Osoba má diagnostikovanú HD a môže plne fungovať doma aj v práci.
Osoba je naďalej zamestnateľná, ale s nižšou kapacitou. Napriek určitým ťažkostiam je stále schopný vybavovať svoje každodenné záležitosti.
Osoba už nemôže pracovať a/alebo zvládať domáce povinnosti. Potrebuje značnú pomoc alebo dohľad pri vybavovaní každodenných finančných záležitostí. Ostatné každodenné činnosti môžu byť mierne sťažené, ale zvyčajne si vyžadujú len menšiu pomoc.
Osoba už nie je samostatná v každodenných činnostiach, ale stále je schopná žiť doma s podporou rodiny alebo odborníkov.
Osoba potrebuje úplnú podporu pri každodenných činnostiach a zvyčajne je potrebná odborná ošetrovateľská starostlivosť.
Ľudia s HD zvyčajne zomierajú približne 15 až 20 rokov po tom, čo sa u nich príznaky prvýkrát objavili. Príčinou smrti nie je samotné ochorenie, ale komplikácie, ako napríklad zápal pľúc, zlyhanie srdca alebo infekcia, ktoré sa rozvíjajú z oslabenia organizmu.
HD ovplyvňuje celú rodinu. S postupujúcim ochorením sa úloha pacienta postupne mení. Partner/manželka musí často preberať čoraz väčšiu zodpovednosť za chod domácnosti, rozhodovanie a výchovu detí a často preberá aj úlohu hlavného opatrovateľa. Vyžaduje si to fyzickú, emocionálnu a finančnú daň.
Deti a dospievajúci musia čeliť životu s chorým otcom alebo matkou, ktorých správanie môže byť nevypočítateľné. Môžu byť dokonca požiadané, aby sa podieľali na starostlivosti o rodiča. Pre rodičov môže informovanie detí o HD predstavovať ťažkosti. Mali by ste dieťaťu povedať o HD? Ak áno, v akom veku? Kedy je dieťa dostatočne staré na to, aby sa vyrovnalo s myšlienkou, že je ohrozené HD?
Neexistujú jednoduché odpovede, najmä preto, že deti dospievajú rôzne a každá rodinná situácia je iná. Vo všeobecnosti je dobré byť čo najotvorenejší bez toho, aby ste vyvolávali paniku, a postupne vám sprostredkovať fakty. Takto si dieťa môže postupne vytvoriť povedomie o HD, namiesto toho, aby bolo náhle zahltené informáciami.
Organizácia Huntington Disease Youth Organization (HDYO), sa venuje pomoci mladým ľuďom a ich rodičom dozvedieť sa o HD a naučiť sa s ňou žiť a vyrovnať sa.
Slovak 
English 
Arabic 
Bulgarian 
Chinese 
Czech 
Danish 
Dutch 
Estonian 
Finnish 
French 
German 
Greek 
Hungarian 
Indonesian 
Italian 
Japanese 
Latvian 
Lithuanian 
Polish 
Portuguese 
Romanian 
Russian 
Slovenian 
Spanish 
Swedish 
Turkish 
Ukrainian