Rozhovory IHA s Robertom Pacificim z CHDI
Svein Olaf Olsen, prezident Medzinárodnej Huntingtonovej asociácie, vedie rozhovor s Robertom Pacificim, vedeckým riaditeľom CHDI, na plenárnom zasadnutí EHDN 2022. Mali skvelý rozhovor o nových aktualizáciách v klinických skúškach a dôležitosti účasti na nich.
Hlas komunity Huntingtonovej choroby
Na záver mesiaca povedomia o Huntingtonovej chorobe (HD) v roku 2022 sme sa pacientov s HD, ich rodinných príslušníkov a odborníkov z celého sveta opýtali na 3 dôležité otázky o tejto chorobe, aby sme zvýšili povedomie:
1. Ako HD zmenila váš život?
2. Čo je najnáročnejšie?
3. Aký druh podpory by vám pomohol?
Pozrite si toto emotívne video, aby ste pochopili, aký dôležitý a jedinečný je náš hlas. Spolu sme silnejší a nezastaviteľní.
Pozitívny na Huntingtonovu chorobu
Počas #Huntingtonsdisease Mesiac povedomia, Yousef Gamal El-Din po prvýkrát podrobne hovorí o tomto ničivom ochorení. Je to nevypovedaný príbeh o bolesti, boji a zelených výhonkoch nádeje. Yousefovej matke bola choroba diagnostikovaná v roku 2007. V priebehu rokov si HD vybrala svoju daň na celej rodine. A teraz Yousefovi hrozí riziko 50%, že zdedí Huntingtonovu chorobu a dočká sa rovnakého osudu ako jeho matka.
Fifty Percent - krátky dokumentárny film (2021)
Je lepšie poznať svoju budúcnosť, alebo žiť prítomnosťou, keď je pravdepodobnosť zdedenia smrteľnej choroby 50%?
Lillian Hanlyová má 50/50 šancu zdediť Huntingtonovu chorobu, neurodegeneratívne ochorenie. Keďže viacerí členovia jej rodiny majú pozitívne testy na tento gén a jej matka je už postihnutá touto chorobou, musí sa rozhodnúť. Nechať sa otestovať teraz, alebo žiť ďalej v neznáme.
"Možno ma stratíte skôr, ako zomriem." - Lillian Hanly
Moje záhadné telo: Huntingtonova choroba
Chris Hiron mal 33 rokov, keď Huntingtonova choroba začala ovplyvňovať jeho fyzické pohyby. Jeho jemná motorika sa začala zhoršovať a začal menej ovládať svoje končatiny. Ide o genetické ochorenie, ktorého nositelia majú 50% šancu, že ho prenesú na svoje deti. Môže ovplyvniť ľudí po fyzickej aj psychickej stránke a nakoniec skráti ich život. Micheal Hanly, ktorý je zatiaľ bez príznakov, hovorí, že nosenie tohto génu ho skutočne sústreďuje na to, aby žil svoj najlepší život. Michealov malý syn má šancu 50/50, že zdedil toto ochorenie, ale hľadanie medicínskych riešení napreduje. Výskumník Dr. Malvindar Singh-Bains skúma možnosť genetického zásahu do Huntingtonovho génu s cieľom obmedziť účinky choroby. Hoci vyliečenie môže byť ešte v nedohľadne, čokoľvek, čo môže spomaliť postup choroby, bude vítanou správou.
Deň zriedkavých chorôb 2022
Na oslavu Dňa zriedkavých chorôb 2022 sme požiadali ľudí, aby sa pripojili zdieľaním fotografie, na ktorej by sa s nami podelili o svoje farby, ktoré sú mottom tohtoročného Dňa zriedkavých chorôb. Chceli sme zvýšiť povedomie o Huntingtonovej chorobe (HD), zriedkavej a dedičnej chorobe, ktorá postihuje približne 7 až 12 prípadov na 100 tisíc ľudí na celom svete.
Arabic