Pripadam tretji generaciji družine, ki jo je prizadela Huntingtonova bolezen, vendar nam je šele leta 2024 po zaslugi neutrudnih prizadevanj mojega drugega očeta F. Cooka uspelo potrditi, kako je bolezen prišla v družino. Moj pradedek po materini strani, Francoz Charles Novel-Catin (1883-1936), je bil rojen v Cavaillonu v departmaju Vaucluse, vendar se je naselil v Venezueli.
S potrditvijo našega genetskega porekla se je končalo iskanje odgovorov, ki je bilo v naši družini stalnica. Tako smo izvedeli, da se je ta grozeča senca prvič pojavila pri moji babici Matilde, materi petih otrok, katere vedenje in gibanje sta že precej zgodaj (okoli 30. leta) postala nekoliko nenavadna.
To je bilo za mojo mamo in njene brate in sestre zelo neprijetno. Ne samo, da so se morali sprijazniti z izgubo matere, ko so bili še mladoletni, ampak so se morali spopasti tudi s strahom, da bodo podedovali neznano genetsko motnjo. V času, ko se je o duševnem zdravju in dednih boleznih molčalo, je to postalo nevidno, a vseeno preveliko breme.
Zamisel o ustanovitvi fundacije se je začela razvijati šele, ko se je Arturo Arenas, mož ene od maminih sestričen, začel soočati z izzivi bolezni. Zaradi njegovih neutrudnih prizadevanj mu je uspelo vzpostaviti stik s skupino ameriških raziskovalcev, ki so v Venezueli preučevali HD. Ta skupina znanstvenikov, ki jo je vodila Dr. Nancy Wexler, je potovala v naše mesto (Maracay, zvezna država Aragua) in preverila, da je bolezen, ki je prizadela našo družino, enaka bolezni, ki so jo preučevali v približno 445 km oddaljenem jezeru Maracaibo.
To je bil ključni trenutek za nas kot družino, saj nam je omogočil, da smo v celoti spoznali, kar smo že sumili: da je HD dedna. Možnost darovanja krvi in drugih tkiv nam je omogočila dostop do zanesljivih informacij in nas združila v boju proti tej bolezni.
HD ni le zaznamovala naše osebne zgodovine, temveč je v mnogih izmed nas prebudila tudi potrebo po soočanju z njo in njenem razumevanju. Tako smo se podali na pot, polno vprašanj in izzivov, ki so nas pripeljali do oživitve zamisli o ustanovitvi fundacije, namenjene pomoči družinam, ki jih je prizadela ta bolezen, kar je bil tudi cilj neutrudnega Artura Arenasa.
Svoje osebno in poklicno življenje sem posvetil ozaveščanju o tej uničujoči bolezni. Čeprav sem študirala psihologijo in je moje poklicno področje usmerjeno v svetovanje in nego ter čeprav trenutno koordiniram znanstvene študije o HD, ki potekajo v Švici pod vodstvom mojega impresivnega mentorja dr. Burgunderja, je bilo moje najzahtevnejše usposabljanje izkušnja življenja s to boleznijo tako v moji družini kot v mojem poklicu. Kljub delu v Švici moje korenine in srce ostajajo v Venezueli, kjer se moja družina še naprej sooča z izzivi HD.
Danes v čast vsem, ki so bili pred nami, in tistim, ki se vsak dan borijo s to boleznijo, nadaljujemo z vztrajnim iskanjem znanja in upanja. Na tej poti najdemo moč v tem, da strnemo vrste in se zavzamemo za boljšo prihodnost prihodnjih generacij. Ta zaveza sega prek naših meja, saj združuje naše zgodbe in prizadevanja v boju proti HD.
Jessica Köhli
Bern, 2024
0 Komentarjev