Nova študija POINT-HD faze 1

Začetek nove študije POINT-HD faze 1 za selektivni pristop k zmanjšanju huntingtina

Spoštovani voditelji skupnosti Huntington,

V skladu z vašo prošnjo, da vas obveščamo o naših raziskovalnih prizadevanjih, vam z veseljem sporočamo, da se je začela načrtovana klinična študija faze 1 za novo raziskovalno zdravilo RG6496 (POINT-HD; NCT07246941).

Naše raziskave HD hkrati raziskujejo več znanstvenih pristopov. Najbolj poznate naše tekoče klinične študije, študijo faze 2 GENERATION HD2 o tominersenu, katere rezultati bodo znani leta 2026 (NCT05686551), in našo študijo genetske terapije faze 1 (NCT06826612). Študija POINT-HD je nova študija za drugo raziskovalno zdravilo.

O raziskavi

RG6496 je selektivni ASO (antisense oligonukleotid), razvit v sodelovanju z družbo Ionis Pharmaceuticals. Da bi zagotovili, da doseže možgane, se RG6496 dovaja neposredno v tekočino, ki obdaja hrbtenjačo in možgane, z intratekalno injekcijo (pogosto imenovano lumbalna punkcija).

Cilj je znižati raven okvarjenega mutantnega proteina huntingtina z minimalnim vplivom na zdrav protein. RG6496 je zasnovan tako, da natančno določi genetsko variacijo na okvarjeni kopiji gena huntingtin, imenovano enonukleotidni polimorfizem (SNP), majhno razliko v zapisu DNK. Zaradi svetovne udeležbe v naši tekoči epidemiološki študiji HD (NCT06667414) zgodnji podatki kažejo, da približno 40% populacije HD nosi “ciljni SNP” v svoji mutirani kopiji gena huntingtin.

Kaj je študija POINT-HD in kje bo potekala?

To je študija faze 1, kar pomeni, da se RG6496 prvič preizkuša na ljudeh. Glavni cilj je preučiti varnost in prenašanje pri ljudeh z zgodnjimi ali blagimi simptomi HD. Študija se je začela v Novi Zelandiji in Avstraliji, kmalu pa se bo začela tudi v Argentini. Več držav/lokacij bo aktiviranih, ko bomo pridobili odobritve zdravstvenih in etičnih organov. Podrobnosti o nadaljnji študiji in lokacijah bodo objavljene v registrih kliničnih preskušanj, kot je ClinicalTrials.gov, in na spletni strani ForPatients.Roche.com.

Zahvaljujemo se organizacijam bolnikov z HD in svetovalcem, ki so delili svoje znanje in izkušnje ter tako pomagali oblikovati to študijo. Globoko cenimo skupnost HD za njeno neprekinjeno sodelovanje, ki omogoča nove raziskave. Veselimo se, da vas bomo lahko sproti obveščali o tej študiji in naših širših prizadevanjih na področju raziskav HD.

Iskreno v imenu ekipe Roche HD,

Mai-Lise Nguyen

Vodja globalnega partnerstva za paciente

Dodatne informacije o študiju

Kdo lahko sodeluje v študiji POINT-HD?

V študijo naj bi vključili 40 odraslih oseb, starih od 25 do 65 let, ki imajo zgodnje ali blage simptome HD in izpolnjujejo dodatna vključitvena merila. Potencialni udeleženci bodo opravili presejalni test za ciljni SNP. Preskušanje je primerno le za osebe, ki nosijo ciljni SNP v svoji mutirani kopiji gena huntingtin, saj zdravilo uporablja genetski marker za selektivno zniževanje mutiranega proteina huntingtin.

Kako ugotoviti, ali oseba nosi ciljni SNP, ki ga uporablja RG6496?

Trenutno je presejanje za ciljni SNP na voljo le v okviru našega postopka vključitve v klinično preskušanje. Podatki kažejo, da ima približno 40% populacije z HD ciljni SNP v svoji mutirani kopiji gena huntingtin.

Kaj vključuje študija?

Študija je sestavljena iz dveh delov in traja skupaj približno dve leti.

• Prvi del traja približno 7 mesecev in je “placebo-kontroliran”, kar pomeni, da bodo udeleženci naključno razporejeni v skupine, ki bodo prejele en odmerek zdravila RG6496 ali placeba. Več udeležencev bo prejelo zdravilo, ki je predmet študije, kot placebo (natančneje, trije od štirih udeležencev).
• Drugi del traja približno 13 mesecev in je “odprto podaljšanje”, v katerem bodo vsi udeleženci prejeli odmerek zdravila iz študije (v drugem delu se ne bo dajalo placeba).

Študija vključuje mesečne obiske v kliniki (ali obiske v kliniki vsak drugi mesec v delu 2) in redno izpolnjevanje digitalnih nalog na pametnem telefonu, ki ga zagotovi študija.

Ljudem se priporoča, da imajo nekoga, ki jim lahko pomaga pri učenju, vendar to ni obvezno.

Kako se lahko nekdo udeleži študije POINT-HD? Posamezniki, ki želijo izvedeti več o študiji POINT-HD, naj se posvetujejo s svojim specialistom za Huntingtonovo bolezen ali se obrnejo na Roche Medical Information na spletni strani MedInfo.Roche.com.