Juvenilna Huntingtonova bolezen (JHD) - Mednarodno Huntingtonovo združenje

Mladostniška Huntingtonova bolezen (JHD)

Huntingtonova bolezen pri mladostnikih je zelo redka, zgodnja oblika Huntingtonove bolezni (HD), pri kateri se simptomi pojavijo pred 21. letom starosti. JoHD naj bi predstavljala približno 5% vseh primerov HD, zaradi česar je soočanje z boleznijo lahko osamljena izkušnja.

Večina ljudi z JoHD ima zelo veliko ponovitev CAG v genu HTT, ki je običajno podedovan od očeta (čeprav ga lahko podeduje tudi mati). JoHD ima običajno hitrejše napredovanje kot HD, čeprav je med posameznimi primeri veliko razlik. Zdravila za JoHD ni, možnosti zdravljenja pa so usmerjene v obvladovanje simptomov in izboljšanje kakovosti življenja.

Osebe z JoHD imajo pogosto simptome, ki se precej razlikujejo od HD. Redkeje se pojavlja koreja, pogosteje pa togost in rigidnost. Drugi pogosti simptomi so nerodnost, težave z govorom, upad kognitivnih funkcij in vedenjske spremembe. Druga značilnost JoHD so epileptični napadi, ki naj bi bili prisotni v približno 30% primerov, medtem ko jih pri HD skoraj nikoli ne opazimo. Več informacij o JoHD je na voljo tukaj.

JOIN-HD

Raziskave JoHD so ovirane zaradi njene redkosti in do zdaj v klinična preskušanja niso bili vključeni bolniki z JoHD. Na to opozarja organizacija Huntington's Disease Youth Organization (HDYO), ki je vzpostavila JOIN-HD - mednarodni register za družine z boleznijo JoHD. Znano je, da so registri bolnikov učinkovit način za napredovanje raziskav, zlasti pri redkih boleznih. Cilj projekta JOIN-HD je vzpostaviti globalno skupnost družin z boleznijo JoHD, povečati znanje o bolezni in olajšati prihodnje raziskave. Več informacij o projektu JOIN-HD je na voljo tukaj.

Slovenian