V življenju smo vsi tako ali drugače izpostavljeni tveganju. Tveganje za srčno popuščanje, če se slabo prehranjujete ali ne telovadite. Tveganje za alkoholizem, če preveč pijete, četudi samo ob koncih tedna. Tveganje za izgubo službe, če ne opravljate svojega dela pravilno ali ne izpolnjujete svojih obveznosti. Zdi se, da se vsa ta tveganja zgodijo zaradi odločitev, ki jih naredimo ali ne naredimo na svoji poti. Moja "ogroženost" pa je drugačna, ker nimam izbire in je ne morem spreminjati ali prilagajati. Imam 50/50% možnosti, da razvijem usodno nevrodegenerativno bolezen možganov, imenovano Huntingtonova bolezen. Z drugimi besedami, bolezen, ki sčasoma uničuje možganske celice in povzroča različne simptome, kot so negotova hoja, nezmožnost govora, izguba spomina, težave s požiranjem, nihanje razpoloženja, slabša presoja itd. Za to grozljivo, kruto, genetsko bolezen ni zdravila in ljudje se ji ne morejo izogniti ali ne. Pomagajo pa dejavniki, ki jih je mogoče spremeniti, kot so telesna vadba, izogibanje prevelikim količinam alkohola, dobra prehrana itd. Ti lahko potencialno pomagajo odložiti pojav simptomov. Vendar pa se bolezen in simptomi vedno pokažejo na eni ali drugi točki, če imate okvarjen gen. Vsak dan živim v tveganju, da se bo pri meni razvila HD, in ne vem, kakšen bo izid moje prihodnosti v zvezi s tem. Moja mama je bila pred približno 20 leti pozitivna na Huntingtonovo bolezen, pred tem pa je njena mama zbolela za HD in umrla v 70. letih prejšnjega stoletja. Tudi trije maminih bratov so zboleli za HD, prenašali grozljive nevrološke, fizične in čustvene simptome ter nazadnje umrli zaradi te bolezni. Pri mnogih ljudeh s pozitivnim genom za HD se simptomi razvijejo med 30. in 50. letom starosti, običajno pa umrejo v 10 do 15 letih od pojava simptomov. Vsaka oseba je drugačna, nekatere so starejše, druge mlajše od tega starostnega obdobja, vendar so to značilni časovni razponi.

Verjetnost, da bo vsak otrok staršev z genom za HD podedoval ta gen in sčasoma razvil vse simptome, je 50/50. Gen za HD je posledica napake, mutacije, v ponavljanjih CAG v enem od naših 23 sklopov genov (kromosomov). Večje kot je število mutacij ponovitev CAG, večja je verjetnost, da bomo imeli HD, in večja je verjetnost, da se bodo simptomi pojavili prej v življenju. Od trenutka, ko je moj zarodek začel tvoriti DNK in se razvijati v človeka, sem imel ali nisem imel HD. Tako sem živel vsak dan svojega življenja, z nespremenljivim tveganjem. Verjetno je največja izbira v skupnosti HD, tistih, ki živijo s tveganjem, da podedujejo bolezen, ta, da se testirajo za ta gen ali ne. To je ena najbolj zapletenih in osebnih odločitev, ki jih lahko sprejmemo, in zagotovo ni lahka. Še naprej živeti v tveganju, biti zaskrbljen zaradi svoje prihodnosti, a tudi ne želeti, da bi ti povedali, kakšen bo tvoj prihodnji izid. Osebno sem rekel nekaj takega: "Zakaj bi želel vedeti, ali sem pozitiven na gen HD, če ne morem ničesar storiti? Ali ne bo to povzročilo več škode kot koristi?" Ali pa, po drugi strani, poznati svoj genski status in živeti s tem rezultatom, negativnim ali pozitivnim. Rekel sem tudi nekaj takega: "Če poznam svoj genski status, lahko bolje načrtujem prihodnost. Prav tako sem lahko manj zaskrbljen zaradi tega, ali vem ali ne. Končno bom vedela." Prvih deset let po tem, ko sem izvedel, da ima moja mama gen in da bo zbolela za HD, sem bil trdno odločen, da se nikoli ne bom testiral. Zakaj bi morala vedeti, kaj bi mi to koristilo?? Toda ko sem se v svoji karieri medicinske sestre začela zavedati koristi načrtovanja in ko sem vzpostavila neverjeten in popolnoma podporen odnos s svojim sedanjim možem, sem počasi začela ponovno razmišljati o svoji odločitvi. Morda si ne želim več živeti "tvegano". In morda, da, vsekakor lahko opravim postopek genetskega testiranja in živim z zavedanjem, ali se bo pri meni razvila HD ali ne.

Vse to pomeni, da gre za izjemno osebno odločitev, ki je ne smemo jemati zlahka. Vsak dan živim v tveganju zaradi HD, ker še ne poznam svojega genskega statusa. A ker sem se opolnomočila, se naučila zagovarjati ozaveščanje in izobraževanje o HD, razvijati zaupanja vredne odnose okoli sebe ter končno zaupati vase in svojo odpornost, sem prepričana, da sem pripravljena, da ne bom več "ogrožena". Prepričana sem, da bom držala glavo pokonci, izvedela svoj genski status za HD in se korak za korakom premikala naprej, ne glede na to, ali bo moj test negativen ali pozitiven. Po letošnjem poletju bom končal svoje genetsko testiranje in imel svoj rezultat. In morda imam pri vsem tem vendarle možnost izbire, in to je zaupanje vase in v svojo prihodnost.