Huntingtonova bolezen (HD) je redka, dedna, nevrodegenerativna bolezen, ki prizadene ljudi vseh ras po svetu. Bolezen je dobila ime po doktorju Georgeu Huntingtonu, zdravniku z Long Islanda v Združenih državah Amerike, ki je leta 1872 prvič objavil opis "dedne koreje". Za to je zaslužen njegov esej z naslovom On Chorea<span style="font-size: V tem primeru je bila motnja znana kot Huntingtonova horea. Izraz korea je grška beseda za "ples" in se nanaša na nehotene gibe, ki so vidni pri mnogih osebah s HD. Korea ni edini simptom, so bolezen v kasnejših letih poimenovali Huntingtonova bolezen.
Dolgo časa je bilo o HD le malo znanega ali objavljenega. V zadnjih 30 letih pa smo se veliko naučili o vzrokih in posledicah HD, pa tudi o terapijah in tehnikah za obvladovanje njenih simptomov. Gen, ki povzroča HD, je bil odkrit leta 1993 in od takrat je bil dosežen pomemben znanstveni napredek. Do danes še ni zdravil, ki bi upočasnila ali zaustavila napredovanje Huntingtonove bolezni, vendar so znanstveniki vsak dan bližje temu, da bi našli zdravilo, ki bi spremenilo potek bolezni.
HD povzroča postopno degeneracijo možganskih celic, kar lahko povzroči telesne, kognitivne in čustvene simptome, ki se običajno pojavijo med 35. in 55. letom starosti, lahko pa tudi veliko prej (juvenilna HD) ali pozneje (pozna HD).
V večini primerov lahko posamezniki, oboleli za HD, ohranijo samostojnost še več let po pojavu prvih simptomov. Usposobljen zdravnik lahko predpiše zdravljenje, ki bo zmanjšalo posledice. Strokovnjaki za sorodne zdravstvene dejavnosti, kot so socialni delavci, delovni in fizioterapevti, logopedi in dietetiki, imajo lahko koristno vlogo pri povečanju sposobnosti in podaljšanju samostojnosti.
Genetika
Huntingtonova bolezen je dedna bolezen. Vsak otrok starša, ki ima HD, ima 50% možnosti, da jo podeduje. HD se pojavlja pri vseh rasah. Moški in ženske so enako ogroženi. Nosilci gena za HD bodo sčasoma razvili bolezen, če bodo živeli dovolj dolgo.
Po ocenah je na svetu med 3,6 in 5,7 ljudi s HD na 100.000 prebivalcev.
Simptomi
Simptomi HD se lahko med posamezniki zelo razlikujejo, celo med sorojenci. Simptomi se ne pojavljajo v določenem vrstnem redu. Tekom bolezni lahko nekateri simptomi prevladujejo nad drugimi. Pri nekaterih lahko prevladujejo nehoteni gibi, tudi v zgodnjih fazah, medtem ko so pri drugih bolj zaskrbljujoče čustvene in vedenjske motnje, ki pogosto ostanejo nediagnosticirane.
Majhne intelektualne spremembe so pogosto prvi znaki kognitivnih motenj. Te lahko privedejo do zmanjšane sposobnosti obvladovanja novih situacij ali opravljanja rutinskih nalog. V nadaljevanju so predstavljeni najpogostejši kognitivni simptomi HD:
- Težave pri organizaciji, določanju prednostnih nalog ali osredotočanju na naloge
- Pomanjkanje prilagodljivosti ali nagnjenost k temu, da se zataknemo pri misli, vedenju ali dejanju.
- pomanjkanje nadzora impulzov, ki lahko povzroči izbruhe, brezglavo ravnanje in spolno promiskuiteto.
- Pomanjkanje zavedanja o lastnem vedenju in sposobnostih
- Počasnost pri obdelavi misli ali iskanju besed
- Težave pri učenju novih informacij
Fizični simptomi lahko vključujejo nehotene gibe in oslabitev prostovoljnih gibov. Neprostovoljni gibi običajno napredujejo v srednjih fazah HD, v poznejših fazah pa se zmanjšajo, saj se poveča togost. Spodaj so našteti nekateri simptomi:
- Nenamerno drgetanje ali vrtenje (koreja).
- Težave z mišicami, na primer togost ali krčenje mišic.
- Počasno ali nenormalno gibanje oči
- Slabša hoja, drža in ravnotežje
- Težave s fizično produkcijo govora ali požiranjem
<span lang="EN-GB" style="font-size: 13.5pt; font-family: V skladu z V skladu z V tem primeru je treba uporabiti naslednje: "Roboto; mso-fareast-font-family: 'Times New Roman'; mso-bidi-font-family: 'Times New Roman'; color: #fc247c; mso-fareast-language: V tem primeru se lahko uporablja tudi druga oblika pisave, ki se uporablja v drugih državah članicah, in sicer: EN-GB;">Klinika Mayo<span lang="EN-GB" style="font-size: 13.5pt; font-family: 13.5pt; font-family: Pri tem je treba upoštevati, da ima lahko oslabitev prostovoljnih gibov - in ne nehotenih gibov - večji vpliv na zmožnost osebe za delo, opravljanje vsakodnevnih dejavnosti, sporazumevanje in ohranjanje samostojnosti. Poleg zgornjih simptomov je pri ljudeh s Huntingtonovo boleznijo pogosta tudi izguba telesne teže, zlasti ko bolezen napreduje.
Najpogostejša čustvena/psihološka motnja, povezana s HD, je depresija. Pri nekaterih ljudeh lahko depresija traja več mesecev ali celo let, preden jo prepoznamo kot zgodnji simptom HD. Spodaj so navedeni nekateri drugi čustveni simptomi:
- Občutki razdražljivosti, žalosti ali apatije
- Socialni umik
- Nespečnost
- Utrujenost in izguba energije
- Pogoste misli na smrt, umiranje ali samomor
Napredovanje bolezni
Dr. Ira Shoulson navaja, da je napredovanje HD mogoče razdeliti na pet stopenj, ki so po postavitvi diagnoze prilagodljive:
Oseba ima diagnozo HD in lahko polno deluje tako doma kot na delovnem mestu.
Oseba je še vedno zaposljiva, vendar z manjšo zmogljivostjo. Kljub nekaterim težavam je še vedno sposobna opravljati svoje vsakodnevne zadeve.
Oseba ne more več delati in/ali opravljati gospodinjskih obveznosti. Za urejanje vsakodnevnih finančnih zadev potrebuje precejšnjo pomoč ali nadzor. Druge vsakodnevne dejavnosti so lahko nekoliko težje, vendar običajno potrebujejo le manjšo pomoč.
Oseba ni več samostojna pri vsakodnevnih dejavnostih, vendar je še vedno sposobna živeti doma, pri čemer ji pomagajo družina ali strokovnjaki.
Oseba potrebuje popolno podporo pri vsakodnevnih dejavnostih in običajno je potrebna strokovna zdravstvena nega.
Ljudje s HD običajno umrejo približno 15 do 20 let po se prvič pojavijo simptomi. Vzrok smrti ni sama bolezen, temveč zapleti, kot so pljučnica, srčno popuščanje ali okužbe, ki se razvijejo zaradi oslabljenega telesa.
HD in družina
HD vpliva na celotno družino. Z napredovanjem se vloga bolnika postopoma spreminja. Partner/soprog mora pogosto prevzeti vse več odgovornosti za gospodinjstvo, sprejemanje odločitev in vzgojo otrok, pogosto pa prevzame tudi vlogo glavnega oskrbovalca. To predstavlja fizični, čustveni in finančni davek.
Otroci in mladostniki morajo živeti z bolno materjo ali očetom, katerega vedenje je lahko nenavadno. Od njih se lahko celo zahteva, da sodelujejo pri oskrbi staršev. Starši imajo lahko težave, ko otrokom povedo o HD. Ali je treba otroku povedati o HD? Če da, pri kateri starosti? Kdaj je otrok dovolj star, da se lahko sooči z mislijo, da je izpostavljen tveganju za HD?
Enostavnih odgovorov ni, še posebej zato, ker otroci različno zorijo in ker so razmere v vsaki družini drugačne. Na splošno velja, da je dobro biti čim bolj odprt, ne da bi bil alarmanten, in dejstva posredovati postopoma. Tako lahko otrok postopoma razvije zavedanje o HD, namesto da bi ga informacije nenadoma preplavile.
Mladinska organizacija za Huntingtonovo bolezen (HDYO) je namenjena pomoči mladim in njihovim staršem pri spoznavanju HD ter učenju življenja in spopadanja z njo.
Arabic