Pripadam tretji generaciji družine, ki jo je prizadela Huntingtonova bolezen, vendar nam je šele leta 2024 po zaslugi neutrudnih prizadevanj mojega drugega očeta F. Cooka uspelo potrditi, kako je bolezen prišla v družino. Moj pradedek po materini strani, Francoz Charles Novel-Catin (1883-1936),
Abu Dabi, ZAE; 19. junij 2024: IROS, pogodbena raziskovalna organizacija s sedežem v Abu Dabiju (del skupine M42), je v sodelovanju s podjetjem Prilenia Therapeutics, biotehnološkim podjetjem v klinični fazi, in Mednarodnim združenjem za Huntingtonovo bolezen (IHA) načrtovala prvo klinično preskušanje Huntingtonove bolezni (HD) v ZAE in regiji MENA,
"Zelo smo zadovoljni z novimi podatki, ki kažejo statistično pomembno, od odmerka odvisno upočasnitev napredovanja Huntingtonove bolezni in znižanje NfL v CSF v 24 mesecih," je izjavil Walid Abi-Saab, doktor medicine, glavni zdravnik družbe uniQure. "Menimo, da je to prvo klinično preskušanje kateregakoli raziskovalnega zdravila.
Družba Wave Life Sciences je danes objavila pozitivne rezultate raziskave SELECT-HD, našega s placebom nadzorovanega preskušanja faze 1b/2a, v katerem se ocenjuje raziskovalna terapija WVE-003. Ti rezultati kažejo, da zdravilo WVE-003 selektivno zmanjšuje toksični, mutantni huntingtin (mHTT) in ohranja zdrav, divji huntingtin (wtHTT) pri posameznikih s Huntingtonovo boleznijo. Rezultati preskušanja V analizi so primerjali
V 12. mesecu se je količina mutiranega huntingtina (mHTT) v krvi zmanjšala za 22% oziroma 43% pri odmerkih 5 mg in 10 mg. Podoben rezultat je bil opažen v cerebrospinalni tekočini, kjer se je mHTT znižal za 21% oziroma 43% pri odmerkih 5 mg in 10 mg. Poleg tega je zdravljenje s PTC518 povzročilo
Družba Sage Therapeutics je v začetku tega tedna objavila rezultate študije SURVEYOR, v kateri so ugotavljali kognitivni vpliv Huntingtonove bolezni. Z uporabo baterije za ocenjevanje kognitivnih sposobnosti (HD-CAB) so izmerili razliko med 29 zdravimi prostovoljci in 40 udeleženci s HD. Kot sekundarni rezultat so v študiji merili varnost in prenašanje
Predsednik IHA Svein Olaf Olsen je bil glavni govornik o Huntingtonovi bolezni na kongresu MENA za redke bolezni v Abu Dabiju prejšnji mesec. Govoril je o nujni potrebi po vzpostavitvi centra odličnosti za nevrodegenerativne bolezni v regiji in spodbujanju kliničnih raziskav. To se popolnoma ujema z namenom regije
Danes smo v skupnosti Huntington zelo srečni. Napoved podjetja Uniqure, da je prejelo naziv Regenerative Medicine Advanced Therapy (RMAT) za raziskovalno gensko terapijo AMT-130 pri Huntingtonovi bolezni, je več kot obetavna," pravi predsednik IHA Svein Olaf Olsen. Dovoljenje RMAT temelji na
Tanita Allen v svojih spominih z naslovom "We Exist" (Obstajamo) pripoveduje o težavah, ki jih je imela pri postavljanju pravilne diagnoze Huntingtonove bolezni. Vedno znova so ji postavljali napačne diagnoze, ker zdravniki niso hoteli upoštevati, da lahko mutirani gen podedujejo tudi Afroameričani. V svojih spominih se je lotila močnega raziskovanja
Zdravniki z univerze v Readingu (Združeno kraljestvo) so razvili brezplačen spletni psihoterapevtski program za osebe s Huntingtonovo boleznijo. Gre za del raziskovalnega projekta, ki preučuje, kako ljudje s HD (simptomatski ali predsimptomatski) upravljajo svoje vsakdanje življenje. Več podrobnosti najdete tukaj. Če poznate koga, ki bi želel
Pripadam tretji generaciji družine, ki jo je prizadela Huntingtonova bolezen, vendar nam je šele leta 2024 po zaslugi neutrudnih prizadevanj mojega drugega očeta F. Cooka uspelo potrditi, kako je bolezen prišla v družino. Moj pradedek po materini strani, Francoz Charles Novel-Catin (1883-1936),
Abu Dabi, ZAE; 19. junij 2024: IROS, pogodbena raziskovalna organizacija s sedežem v Abu Dabiju (del skupine M42), je v sodelovanju s podjetjem Prilenia Therapeutics, biotehnološkim podjetjem v klinični fazi, in Mednarodnim združenjem za Huntingtonovo bolezen (IHA) načrtovala prvo klinično preskušanje Huntingtonove bolezni (HD) v ZAE in regiji MENA,
"Zelo smo zadovoljni z novimi podatki, ki kažejo statistično pomembno, od odmerka odvisno upočasnitev napredovanja Huntingtonove bolezni in znižanje NfL v CSF v 24 mesecih," je izjavil Walid Abi-Saab, doktor medicine, glavni zdravnik družbe uniQure. "Menimo, da je to prvo klinično preskušanje kateregakoli raziskovalnega zdravila.
Družba Wave Life Sciences je danes objavila pozitivne rezultate raziskave SELECT-HD, našega s placebom nadzorovanega preskušanja faze 1b/2a, v katerem se ocenjuje raziskovalna terapija WVE-003. Ti rezultati kažejo, da zdravilo WVE-003 selektivno zmanjšuje toksični, mutantni huntingtin (mHTT) in ohranja zdrav, divji huntingtin (wtHTT) pri posameznikih s Huntingtonovo boleznijo. Rezultati preskušanja V analizi so primerjali
V 12. mesecu se je količina mutiranega huntingtina (mHTT) v krvi zmanjšala za 22% oziroma 43% pri odmerkih 5 mg in 10 mg. Podoben rezultat je bil opažen v cerebrospinalni tekočini, kjer se je mHTT znižal za 21% oziroma 43% pri odmerkih 5 mg in 10 mg. Poleg tega je zdravljenje s PTC518 povzročilo
Družba Sage Therapeutics je v začetku tega tedna objavila rezultate študije SURVEYOR, v kateri so ugotavljali kognitivni vpliv Huntingtonove bolezni. Z uporabo baterije za ocenjevanje kognitivnih sposobnosti (HD-CAB) so izmerili razliko med 29 zdravimi prostovoljci in 40 udeleženci s HD. Kot sekundarni rezultat so v študiji merili varnost in prenašanje
Predsednik IHA Svein Olaf Olsen je bil glavni govornik o Huntingtonovi bolezni na kongresu MENA za redke bolezni v Abu Dabiju prejšnji mesec. Govoril je o nujni potrebi po vzpostavitvi centra odličnosti za nevrodegenerativne bolezni v regiji in spodbujanju kliničnih raziskav. To se popolnoma ujema z namenom regije
Danes smo v skupnosti Huntington zelo srečni. Napoved podjetja Uniqure, da je prejelo naziv Regenerative Medicine Advanced Therapy (RMAT) za raziskovalno gensko terapijo AMT-130 pri Huntingtonovi bolezni, je več kot obetavna," pravi predsednik IHA Svein Olaf Olsen. Dovoljenje RMAT temelji na
Tanita Allen v svojih spominih z naslovom "We Exist" (Obstajamo) pripoveduje o težavah, ki jih je imela pri postavljanju pravilne diagnoze Huntingtonove bolezni. Vedno znova so ji postavljali napačne diagnoze, ker zdravniki niso hoteli upoštevati, da lahko mutirani gen podedujejo tudi Afroameričani. V svojih spominih se je lotila močnega raziskovanja
Zdravniki z univerze v Readingu (Združeno kraljestvo) so razvili brezplačen spletni psihoterapevtski program za osebe s Huntingtonovo boleznijo. Gre za del raziskovalnega projekta, ki preučuje, kako ljudje s HD (simptomatski ali predsimptomatski) upravljajo svoje vsakdanje življenje. Več podrobnosti najdete tukaj. Če poznate koga, ki bi želel
Slovenian 
English 
Arabic 
Bulgarian 
Chinese 
Czech 
Danish 
Dutch 
Estonian 
Finnish 
French 
German 
Greek 
Hungarian 
Indonesian 
Italian 
Japanese 
Latvian 
Lithuanian 
Polish 
Portuguese 
Romanian 
Russian 
Slovak 
Spanish 
Swedish 
Turkish 
Ukrainian