Intervjuji IHA z Robertom Pacificijem iz CHDI
Svein Olaf Olsen, predsednik Mednarodnega združenja Huntington, se na plenarnem zasedanju EHDN 2022 pogovarja z Robertom Pacificijem, glavnim znanstvenim direktorjem CHDI. Imela sta odličen pogovor o novih posodobitvah na področju kliničnih preskušanj in pomenu sodelovanja v njih.
Glas skupnosti Huntingtonove bolezni
Ob koncu meseca ozaveščanja o Huntingtonovi bolezni (HD) maja 2022 smo bolnikom s HD, njihovim družinskim članom in strokovnjakom po vsem svetu zastavili tri pomembna vprašanja o tej bolezni, da bi jih ozavestili:
1. Kako je HD spremenil vaše življenje?
2. Kaj je največji izziv?
3. Katera vrsta podpore bi vam pomagala?
Oglejte si ta čustveni videoposnetek in spoznajte, kako pomemben in edinstven je naš glas. Skupaj smo močnejši in neustavljivi.
Pozitiven za Huntingtonovo bolezen
V času #Huntingtonsdisease Mesec ozaveščanja Yousef Gamal El-Din prvič podrobno govori o uničujoči bolezni. To je še ne povedana zgodba o bolečini, boju in zelenih poganjkih upanja. Yousefovi materi so bolezen diagnosticirali leta 2007. V preteklih letih je HD prizadela vso družino. Zdaj pa je Yousef izpostavljen tveganju 50%, da bo podedoval Huntingtonovo bolezen in doživel enako usodo kot njegova mati.
Petdeset odstotkov - kratki dokumentarni film (2021)
Ali je bolje poznati svojo prihodnost ali živeti v trenutku, če je možnost, da podedujete smrtno bolezen, 50%?
Lillian Hanly ima 50/50 možnosti, da podeduje Huntingtonovo bolezen, nevrodegenerativno bolezen. Ker so v njeni družini testi za ta gen pozitivni, njena mati pa je že zbolela za to boleznijo, se mora odločiti. Naj se testira zdaj ali pa bo še naprej živela v neznanem.
"Lahko me izgubite, še preden umrem." - Lillian Hanly
Moje skrivnostno telo: Huntingtonova bolezen
Chris Hiron je bil star 33 let, ko je Huntingtonova bolezen začela vplivati na njegovo telesno gibanje. Njegove fine motorične sposobnosti so se začele slabšati in začel je slabše nadzorovati svoje okončine. Gre za genetsko bolezen, pri kateri imajo nosilci gena 50% možnosti, da jo prenesejo na svoje otroke. Ta bolezen lahko prizadene ljudi tako telesno kot duševno in sčasoma skrajša njihovo življenje. Micheal Hanly, ki je zaenkrat še brez simptomov, pravi, da ga prenašanje gena resnično usmerja v to, da živi najboljše življenje. Michealov sin ima 50/50 možnosti, da bo bolezen podedoval, vendar iskanje medicinskih rešitev napreduje. Raziskovalec Dr. Malvindar Singh-Bains raziskuje možnost genetskega sodelovanja s Huntingtonovim genom, da bi omejili učinke bolezni. Čeprav je do ozdravitve morda še nekaj časa, je vse, kar lahko upočasni napredovanje bolezni, dobrodošla novica.
Dan redkih bolezni 2022
Ob praznovanju dneva redkih bolezni 2022 smo ljudi prosili, naj se nam pridružijo z deljenjem fotografije, na kateri lahko z nami delijo svoje barve, kar je geslo letošnjega dneva redkih bolezni. Želeli smo povečati ozaveščenost o Huntingtonovi bolezni (HD), redki in dedni bolezni, ki prizadene približno 7 do 12 primerov na 100 tisoč ljudi po vsem svetu.
Arabic