Krönika över en obeveklig strävan: Skapandet av en stiftelse

Jag tillhör den tredje generationen i en familj som drabbats av Huntingtons sjukdom, men det var inte förrän 2024, tack vare min andre far F. Cooks outtröttliga ansträngningar, som vi kunde bekräfta hur sjukdomen kom in i familjen. Min mormors farfars far, en fransman vid namn Charles Novel-Catin (1883-1936), föddes i Cavaillon, Department de Vaucluse, men bosatte sig i Venezuela.

Bekräftelsen av vår genetiska bakgrund satte stopp för det sökande efter svar som hade varit en konstant i vår familj. Så vi fick veta att denna hotande skugga först dök upp hos min mormor Matilde, en fembarnsmamma, vars beteende och rörelser blev något oberäkneliga vid en ganska tidig ålder (runt 30).

Detta var en plågsam situation för min mor och hennes syskon. De var inte bara tvungna att komma över förlusten av sin mor medan de fortfarande var minderåriga, utan de var också tvungna att hantera rädslan för att ärva en okänd genetisk sjukdom. I en tid då psykisk ohälsa och ärftliga sjukdomar tystades ner blev detta en osynlig men ändå överväldigande börda.

Det var inte förrän Arturo Arenas, maken till en av min mors kusiner, började möta de utmaningar som sjukdomen medförde som idén om en stiftelse började växa fram. Tack vare hans outtröttliga ansträngningar kunde han kontakta en grupp amerikanska forskare som studerade HD i Venezuela. Denna forskargrupp, som leddes av Dr. Nancy Wexler, reste till vår stad (Maracay, delstaten Aragua) och konstaterade att den sjukdom som drabbade vår familj var densamma som den de studerade i Maracaibosjön, cirka 445 km bort.

Detta var ett avgörande ögonblick för oss som familj eftersom det gjorde det möjligt för oss att fullt ut inse vad vi redan misstänkte: att HS är ärftligt. Att kunna donera blod och andra vävnader gav oss tillgång till tillförlitlig information och förenade oss i vår kamp mot sjukdomen.

HS har inte bara satt sina spår i våra personliga historier, utan har också hos många av oss väckt behovet av att konfrontera och förstå den. På så sätt påbörjade vi en resa full av frågor och utmaningar som ledde till att vi återupplivade idén om en stiftelse som skulle hjälpa familjer som drabbats av denna sjukdom, det uttalade målet för den outtröttlige Arturo Arenas.

Jag har ägnat både mitt privatliv och mitt yrkesliv åt att öka medvetenheten om denna förödande sjukdom. Även om jag har studerat psykologi och mitt yrkesområde är inriktat på rådgivning och vård, och även om jag för närvarande samordnar de vetenskapliga studierna om HS som genomförs i Schweiz under ledning av min imponerande mentor, Dr. Burgunder, har min mest utmanande utbildning varit erfarenheten av att leva med sjukdomen både i min familj och i mitt yrke. Trots mitt arbete i Schweiz finns mina rötter och mitt hjärta kvar i Venezuela, där min familj fortsätter att möta de utmaningar som HS innebär.

I dag, för att hedra dem som har kommit före oss och dem som kämpar mot denna sjukdom varje dag, fortsätter vi vår obevekliga strävan efter kunskap och hopp. Längs vägen finner vi styrka i att sluta leden och engagera oss för att bygga en bättre framtid för kommande generationer. Detta åtagande sträcker sig bortom våra gränser och förenar våra berättelser och våra ansträngningar i kampen mot HS.

Jessica Köhli
Bern, 2024