Ny fas 1-studie av POINT-HD

Ny fas 1-studie POINT-HD inleds för selektiv huntingtin-sänkande metod

Kära ledare i Huntingtons samhälle,

Efter din begäran om att få uppdateringar om våra forskningsinsatser är vi glada att kunna meddela att den planerade kliniska fas 1-studien för det nya prövningsläkemedlet RG6496 har inletts (POINT-HD; NCT07246941).

Vår HD-forskning utforskar flera vetenskapliga metoder samtidigt. Ni är mest bekanta med våra pågående kliniska prövningar, fas 2-studien GENERATION HD2 av tominersen, som kommer att ge resultat 2026 (NCT05686551), och vår fas 1-studie av genterapi (NCT06826612). POINT-HD-studien är en ny studie av ett annat prövningsläkemedel.

Om forskningen

RG6496 är en selektiv ASO (antisense oligonukleotid) som utvecklats i samarbete med Ionis Pharmaceuticals. För att säkerställa att den når hjärnan administreras RG6496 direkt i vätskan som omger ryggmärgen och hjärnan genom en intratekal injektion (vanligtvis kallad lumbalpunktion).

Målet är att sänka nivåerna av det defekta muterade huntingtinproteinet med minimal påverkan på det friska proteinet. RG6496 är utformat för att identifiera en genetisk variation i den defekta kopian av huntingtingenen, kallad enkelnukleotidpolymorfism (SNP), en liten skillnad i DNA-sekvensen. Tack vare det globala deltagandet i vår pågående epidemiologiska studie av HD (NCT06667414) tyder tidiga data på att cirka 40% av HD-populationen bär på “mål-SNP” i sin muterade kopia av huntingtingenen.

Vad är POINT-HD-studien och var kommer den att genomföras?

Detta är en fas 1-studie, vilket innebär att det är första gången RG6496 testas på människor. Huvudmålet är att undersöka säkerhet och tolerabilitet hos personer med tidiga eller milda HD-symtom. Studien har inletts i Nya Zeeland och Australien och kommer snart att inledas i Argentina. Fler länder/platser kommer att aktiveras efter att vi har erhållit godkännanden från hälso- och etiska myndigheter. Ytterligare information om studien och platserna kommer att publiceras i kliniska prövningsregister, såsom ClinicalTrials.gov, och på ForPatients.Roche.com.

Vi är tacksamma mot HD-patientorganisationerna och rådgivarna som delade med sig av sin expertis för att bidra till utformningen av denna studie. Vi uppskattar djupt HD-gemenskapen för dess fortsatta samarbete som möjliggör ny forskning. Vi ser fram emot att hålla er uppdaterade om denna studie och våra bredare forskningsinsatser inom HD.

Med vänliga hälsningar från Roche HD-teamet,

Mai-Lise Nguyen

Global chef för patientpartnerskap

Ytterligare studieinformation

Vem kan delta i POINT-HD-studien?

Studien planerar att rekrytera 40 vuxna i åldern 25 till 65 år som har tidiga eller milda HD-symtom och uppfyller ytterligare inklusionskriterier. Potentiella deltagare kommer att genomgå ett screeningtest för mål-SNP. Studien är endast lämplig för personer som bär mål-SNP i sin muterade huntingtingenkopia, eftersom läkemedlet använder den genetiska markören för att selektivt sänka det muterade huntingtinproteinet.

Hur vet man om en person bär på den mål-SNP som används av RG6496?

För närvarande är screening för mål-SNP endast tillgänglig via vår kliniska prövningsprocess. Data tyder på att cirka 40% av HD-populationen bär mål-SNP i sin muterade huntingtingenkopia.

Vad innebär studien?

Studien består av två delar och pågår i totalt cirka två år.

• Del 1 varar i cirka 7 månader och är “placebokontrollerad”, vilket innebär att deltagarna slumpmässigt tilldelas en engångsdos av antingen RG6496 eller placebo. Fler deltagare kommer att få studieläkemedlet än placebon (närmare bestämt tre av fyra deltagare).
• Del 2 varar i cirka 13 månader och är en “öppen förlängning” där alla deltagare kommer att få en dos av studieläkemedlet (ingen placebo kommer att ges i del 2).

Studien innefattar månatliga klinikbesök (eller klinikbesök varannan månad i del 2) och att regelbundet utföra digitala uppgifter på en smartphone som tillhandahålls av studien.

Man uppmuntras att ha någon som kan fungera som ‘studiekamrat’, men det är inte ett krav.

Hur kan man delta i POINT-HD-studien? Personer som är intresserade av att lära sig mer om POINT-HD-studien bör tala med sin HD-specialist eller kontakta Roche Medical Information på MedInfo.Roche.com.