Juvenil Huntingtons sjukdom (JHD)

Juvenile onset Huntington's Disease (JoHD) är en mycket sällsynt, tidig form av Huntington's Disease (HD) där symtomen börjar före 21 års ålder. JoHD tros stå för cirka 5% av alla HD-fall, vilket kan göra det till en isolerande upplevelse att hantera sjukdomen.

De flesta personer som har JoHD har mycket höga CAG-repetitioner i HTT-genen, som vanligen ärvs från fadern (även om det också kan ärvas från modern). JoHD har vanligtvis ett snabbare förlopp än HD, även om det finns en stor variation mellan olika fall. Det finns inget botemedel för JoHD, och behandlingsalternativen är inriktade på att kontrollera symtomen och öka livskvaliteten.

Personer med JoHD har ofta symtom som skiljer sig från HD. Det är mindre vanligt med chorea och mer vanligt med stelhet och rigiditet. Andra vanliga symtom är klumpighet, problem med talet, försämrad kognitiv funktion och beteendeförändringar. Ett annat kännetecken för JoHD är anfall, som tros förekomma i cirka 30% av fallen, medan de nästan aldrig förekommer vid HD. Mer information om JoHD finns här här.

JOIN-HD

Forskningen om JoHD har hindrats av dess sällsynthet och hittills har inga kliniska prövningar inkluderat JoHD-patienter. Detta problem har tagits upp av Huntington's Disease Youth Organization (HDYO) som har inrättat JOIN-HD - ett internationellt register för familjer som drabbats av JoHD. Patientregister är kända för att vara ett effektivt sätt att föra forskningen framåt, särskilt när det gäller sällsynta sjukdomar. Syftet med JOIN-HD är att bygga upp en global gemenskap av familjer som berörs av JoHD, att öka kunskapen om sjukdomen och att underlätta framtida forskning. Mer information om JOIN-HD finns på följande adress här.

Swedish