Vi löper alla risk att drabbas av något i livet, på ett eller annat sätt. Risk för hjärtsvikt om du har en dålig kosthållning eller inte motionerar. Risk för alkoholism om du dricker för mycket, även om det bara är på helgerna. Risk för att förlora jobbet om du inte sköter ditt arbete ordentligt eller tar ditt ansvar. Det verkar som om alla dessa risker uppstår på grund av de val vi gör eller inte gör under vår resa. Min "risk" är dock annorlunda, eftersom jag inte har något val och det inte är något jag kan ändra eller modifiera. Jag har en 50/50% chans att utveckla en dödlig, neurodegenerativ hjärnsjukdom som kallas Huntingtons sjukdom. Med andra ord, en sjukdom som dödar dina hjärnceller över tid, vilket leder till en mängd olika symtom, såsom ostadig gång, oförmåga att tala, minnesförlust, sväljproblem, humörsvängningar, försämrat omdöme, etc. Denna hemska, grymma, genetiska sjukdom finns det inget botemedel mot och den ger inte människor något val att undvika den eller inte. Det finns faktorer som går att påverka, t.ex. motion, undvikande av för mycket alkohol, bra kost osv. Dessa kan potentiellt bidra till att fördröja uppkomsten av symtom. Sjukdomen och symtomen kommer dock alltid att visa sig vid ett eller annat tillfälle om du har den defekta genen. Jag lever varje dag med risken att utveckla HS, och jag vet inte hur min framtid kommer att se ut när det gäller det. Min mamma testade positivt för Huntingtons sjukdom för ungefär 20 år sedan, och innan dess utvecklade hennes mamma HS och avled av sjukdomen på 1970-talet. Tre av min mammas bröder utvecklade också HS, genomled de fruktansvärda neurologiska, fysiska och känslomässiga symtomen och avled så småningom av sjukdomen. Många människor som är positiva med HD-genen utvecklar symtom mellan 30-50 år och avlider vanligtvis inom 10-15 år efter symtomdebuten. Varje person är dock olika, vissa är äldre och andra yngre än detta åldersintervall, men detta är de typiska tidslinjerna.

Varje barn till en förälder med HS-genen har en 50/50 sannolikhet att ärva genen och så småningom utveckla alla symtom. HS-genen orsakas av ett misstag, en mutation, i CAG-repetitionerna i en av våra 23 uppsättningar gener (kromosomer). Ju högre mutationsnummer i CAG-repetitionerna, desto större är risken att drabbas av HS och desto större är risken att utveckla symtom tidigare i livet. Från det ögonblick då mitt embryo började tillverka DNA och utvecklas till en människa har jag antingen haft HS eller inte. Jag har levt varje dag i mitt liv på det sättet, med en icke modifierbar risk. Det största valet för personer med HS, de som lever med risk för att ärva sjukdomen, är förmodligen att testa sig för denna gen eller inte. Detta är ett av de mest komplicerade och personliga val vi kan göra, och det är verkligen inte ett lätt val oavsett. Fortsätta att leva med risk, vara orolig för framtiden, men inte heller vilja veta hur det kommer att gå. Jag har personligen sagt saker som: "Varför skulle jag vilja veta om jag är HD-genpositiv om det inte finns något jag kan göra åt det? Kommer det inte att orsaka mer skada än nytta?" Eller, å andra sidan, att veta sin genstatus och behöva leva med det resultatet, negativt eller positivt. Jag har också sagt saker som: "Om jag känner till min genstatus kan jag bättre planera för framtiden. Och jag kan också känna mig mindre orolig över att veta eller inte veta. Jag kommer äntligen att få veta". Under de första 10 åren efter att jag fick reda på att min mamma hade genen och skulle utveckla HS var jag fast besluten att aldrig testa mig. Varför skulle jag behöva veta det, vad skulle det vara bra för? Men när jag kom längre i min karriär som sjuksköterska och började se fördelarna med att planera, och även när jag fick en fantastisk och helt stödjande relation med min nuvarande man, började jag långsamt ompröva mitt beslut. Jag kanske inte vill leva "i riskzonen" längre. Och kanske, ja absolut, jag kan ta mig igenom den genetiska testprocessen och leva med vetskapen om jag kommer att utveckla HS eller inte.

Med allt detta sagt är det ett mycket personligt val som man inte får ta lätt på. Jag lever med risken att drabbas av HS varje dag, eftersom jag ännu inte känner till min genstatus. Men i takt med att jag har stärkt mig själv, lärt mig att förespråka medvetenhet och utbildning om HS, skapat förtroendefulla relationer runt omkring mig och slutligen litat på mig själv och min motståndskraft, känner jag mig säker på att jag är redo att inte längre vara "i riskzonen". Jag är övertygad om att jag kommer att hålla huvudet högt, ta reda på min HD-genstatus och fortsätta att gå framåt ett steg i taget oavsett om jag testar negativt eller positivt. Efter sommaren kommer jag att ha avslutat min genetiska testning och ha fått mitt resultat. Och kanske har jag trots allt ett val i allt det här, och det första valet är att lita på mig själv och min framtid.