Huntingtons sjukdom

Huntingtons sjukdom är en sällsynt, ärftlig, neurodegenerativ sjukdom som drabbar människor av alla raser världen över. Sjukdomen har fått sitt namn efter dr George Huntington, en läkare från Long Island i USA, som först publicerade en beskrivning av "ärftlig chorea" 1872. Det berodde på hans uppsats med titeln On Chorea, att sjukdomen blev känd som Huntington´s Chorea. Termen chorea är det grekiska ordet för "dans" och syftar på de ofrivilliga rörelser som ses hos många personer med HD. Då Chorea inte är det enda symtomet har sjukdomen på senare år kallats Huntingtons sjukdom.

Under lång tid var det inte mycket som var känt eller publicerat om HS. Under de senaste 30 åren har vi dock lärt oss mycket om orsaken till HS och dess effekter, liksom om terapier och tekniker för att hantera symtomen. Den gen som orsakar HS upptäcktes 1993 och sedan dess har viktiga vetenskapliga framsteg gjorts. Hittills finns det inga läkemedel som kan bromsa eller stoppa utvecklingen av Huntingtons sjukdom, men forskarna kommer varje dag närmare målet att hitta en sjukdomsmodifierande behandling.

HD orsakar gradvis degeneration av hjärnceller som i sin tur kan resultera i fysiska, kognitiva och emotionella symtom, som vanligtvis visar sig mellan 35 och 55 års ålder, men som också kan uppträda mycket tidigare (Juvenile-Onset HD) eller senare (Late Onset HD).   

I de flesta fall kan personer som drabbas av HD behålla sitt oberoende i flera år efter att de första symptomen uppträder. En kunnig läkare kan ordinera behandling för att minimera effekterna. Närstående hälsovårdspersonal, t.ex. socialarbetare, arbetsterapeuter, sjukgymnaster, logopeder och nutritionister, kan alla spela en nyttig roll för att maximera förmågorna och förlänga oberoendet.

    Genetik

    Huntingtons sjukdom är en ärftlig sjukdom. Varje barn till en förälder som har HS har 50% chans att ärva sjukdomen. HD förekommer hos alla raser. Män och kvinnor löper lika stor risk att drabbas. Bärare av HD-genen kommer så småningom att utveckla sjukdomen om de lever tillräckligt länge.

    Globalt sett beräknas det finnas mellan 3,6 och 5,7 personer med HD per 100 000 invånare. 

      Symtom

      HD-symtomen kan variera avsevärt från person till person, även mellan syskon. Symtomen uppträder inte i någon specifik ordning. Under sjukdomens förlopp kan vissa symtom vara mer dominerande än andra. För vissa kan ofrivilliga rörelser vara mer dominerande, även i ett tidigt skede, medan känslomässiga störningar och beteendestörningar är mer oroande för andra och ofta förblir odiagnostiserade.

        Små intellektuella förändringar är ofta de första tecknen på kognitiv störning. Dessa kan leda till minskad förmåga att hantera nya situationer eller utföra rutinuppgifter. Nedan följer de vanligaste symptomen på kognitiv HD:

        • Svårigheter att organisera, prioritera eller fokusera på uppgifter.
        • Bristande flexibilitet eller en tendens att fastna i en tanke, ett beteende eller en handling.
        • Bristande impulskontroll som kan resultera i utbrott, handlande utan att tänka och sexuell promiskuitet.
        • Bristande medvetenhet om sina egna beteenden och förmågor.
        • Långsamhet när det gäller att bearbeta tankar eller hitta ord
        • Svårigheter att lära sig ny information

        Fysiska symtom kan vara ofrivilliga rörelser och nedsatt förmåga att utföra frivilliga rörelser. Ofrivilliga rörelser utvecklas vanligen under de mellersta stadierna av HD, men avtar i takt med att stelheten ökar i de senare stadierna. Nedan listas några av symtomen:

        • Ofrivilliga ryckningar eller vridande rörelser (chorea)
        • Muskelproblem, såsom stelhet eller muskelkontrakturer.
        • Långsamma eller onormala ögonrörelser
        • Försämrad gång, hållning och balans
        • Svårigheter att fysiskt producera tal eller svälja.

        <span lang="EN-GB" style="font-size: 13.5pt; font-family: Enligt Mayo Clinic, kan försämring av frivilliga rörelser - snarare än ofrivilliga rörelser - ha större inverkan på en persons förmåga att arbeta, utföra dagliga aktiviteter, kommunicera och förbli oberoende. Förutom ovanstående symtom är viktnedgång vanligt hos personer med Huntingtons sjukdom, särskilt när sjukdomen fortskrider.

        Den vanligaste känslomässiga/psykologiska störningen i samband med HD är depression. Vissa personer kan uppleva depression i månader eller till och med år innan den upptäcks som ett tidigt symtom på HD. Nedan listas några av de andra känslomässiga symptomen:

        • Känslor av irritabilitet, sorg eller apati
        • Socialt tillbakadragande
        • Sömnlöshet
        • Trötthet och energiförlust
        • Frekventa tankar på död, döende eller självmord

        Sjukdomsutveckling

        Enligt doktor Ira Shoulson kan HD delas in i fem stadier som är flexibla efter diagnosen:

        People with HD usually die about 15 to 20 years after their symptoms first appear. The cause of death is not the disease itself but complications such as pneumonia, heart failure or infection developing from the body’s weakened condition.

        HD och familjen

        HS påverkar hela familjen. I takt med att sjukdomen fortskrider förändras patientens roll gradvis. Partnern/makan måste ofta ta ett allt större ansvar för hushållsarbete, beslutsfattande och föräldraskap och tar ofta också på sig rollen som primär vårdgivare. Det innebär fysiska, känslomässiga och ekonomiska påfrestningar.

        Barn och ungdomar måste leva med en mamma eller pappa som är sjuk och vars beteende kan vara oberäkneligt. De kan till och med bli ombedda att delta i vården av föräldern. För föräldrar kan det vara svårt att berätta för barnen om HS. Bör ett barn få veta om HS? Om så är fallet, vid vilken ålder? När är ett barn tillräckligt gammalt för att klara av tanken på att vara i riskzonen för HS?

        Det finns inga enkla svar, särskilt eftersom barn mognar olika och varje familjesituation är annorlunda. Generellt sett är det bra att vara så öppen som möjligt utan att vara alarmistisk, och att förmedla fakta bit för bit. På så sätt kan barnet utveckla en gradvis medvetenhet om HD i stället för att plötsligt bli överväldigad av information.

        Huntington Disease Youth Organization (HDYO), har som mål att hjälpa ungdomar och deras föräldrar att lära sig mer om HD och att lära sig att leva och hantera den.

        sv_SESwedish

        Logga in

        Hoppa till innehåll