Huntingtons sjukdom är en sällsynt, ärftlig, neurodegenerativ sjukdom som drabbar människor av alla raser världen över. Sjukdomen har fått sitt namn efter dr George Huntington, en läkare från Long Island i USA, som först publicerade en beskrivning av "ärftlig chorea" 1872. Det berodde på hans uppsats med titeln On Chorea, att sjukdomen blev känd som Huntington´s Chorea. Termen chorea är det grekiska ordet för "dans" och syftar på de ofrivilliga rörelser som ses hos många personer med HD. Då Chorea inte är det enda symtomet har sjukdomen på senare år kallats Huntingtons sjukdom.
Under lång tid var det inte mycket känt eller publicerat om HD. Under de senaste 30 åren har vi dock lärt oss mycket om orsaken till HD och dess effekter samt om terapier och tekniker för att hantera symtomen. Den gen som orsakar HD upptäcktes 1993 och sedan dess har viktiga vetenskapliga framsteg gjorts. Hittills finns det inga läkemedel som kan bromsa eller stoppa utvecklingen av Huntingtons sjukdom, men forskarna kommer för varje dag närmare en sjukdomsförändrande behandling.
HD orsakar gradvis degeneration av hjärnceller som i sin tur kan resultera i fysiska, kognitiva och emotionella symtom, som vanligtvis visar sig mellan 35 och 55 års ålder, men som också kan uppträda mycket tidigare (Juvenile-Onset HD) eller senare (Late Onset HD).
I de flesta fall kan personer som drabbas av HD behålla sitt oberoende i flera år efter att de första symptomen uppträder. En kunnig läkare kan ordinera behandling för att minimera effekterna. Närstående hälsovårdspersonal, t.ex. socialarbetare, arbetsterapeuter, sjukgymnaster, logopeder och nutritionister, kan alla spela en nyttig roll för att maximera förmågorna och förlänga oberoendet.
Genetik
Huntingtons sjukdom är en ärftlig sjukdom. Varje barn till en förälder som har Huntingtons sjukdom har 50% chans att ärva den. HD förekommer hos alla raser. Män och kvinnor löper lika stor risk. Bärare av HD-genen kommer så småningom att utveckla sjukdomen om de lever tillräckligt länge.
Globalt sett beräknas det finnas mellan 3,6 och 5,7 personer med HD per 100 000 invånare.
Symtom
HD-symptomen kan variera avsevärt från person till person, även mellan syskon. Symtomen uppträder inte i någon särskild ordning. Under sjukdomsförloppet kan vissa symtom vara mer dominerande än andra. För vissa kan ofrivilliga rörelser vara mer dominerande, även i ett tidigt skede, medan känslomässiga och beteendemässiga störningar för andra är mer oroande och ofta inte diagnostiseras.
Små intellektuella förändringar är ofta de första tecknen på kognitiv störning. Dessa kan leda till minskad förmåga att hantera nya situationer eller utföra rutinuppgifter. Nedan följer de vanligaste symptomen på kognitiv HD:
- Svårigheter att organisera, prioritera eller fokusera på uppgifter.
- Bristande flexibilitet eller en tendens att fastna i en tanke, ett beteende eller en handling.
- Bristande impulskontroll som kan resultera i utbrott, handlande utan att tänka och sexuell promiskuitet.
- Bristande medvetenhet om sina egna beteenden och förmågor.
- Långsamhet när det gäller att bearbeta tankar eller hitta ord
- Svårigheter att lära sig ny information
Fysiska symtom kan vara ofrivilliga rörelser och nedsatt förmåga att utföra frivilliga rörelser. Ofrivilliga rörelser utvecklas vanligen under de mellersta stadierna av HD, men avtar i takt med att stelheten ökar i de senare stadierna. Nedan listas några av symtomen:
- Ofrivilliga ryckningar eller vridande rörelser (chorea)
- Muskelproblem, såsom stelhet eller muskelkontrakturer.
- Långsamma eller onormala ögonrörelser
- Försämrad gång, hållning och balans
- Svårigheter att fysiskt producera tal eller svälja.
<span lang="EN-GB" style="font-size: 13.5pt; font-family: Enligt Mayo Clinic, kan försämring av frivilliga rörelser - snarare än ofrivilliga rörelser - ha större inverkan på en persons förmåga att arbeta, utföra dagliga aktiviteter, kommunicera och förbli oberoende. Förutom ovanstående symtom är viktnedgång vanligt hos personer med Huntingtons sjukdom, särskilt när sjukdomen fortskrider.
Den vanligaste känslomässiga/psykologiska störningen i samband med HD är depression. Vissa personer kan uppleva depression i månader eller till och med år innan den upptäcks som ett tidigt symtom på HD. Nedan listas några av de andra känslomässiga symptomen:
- Känslor av irritabilitet, sorg eller apati
- Socialt tillbakadragande
- Sömnlöshet
- Trötthet och energiförlust
- Frekventa tankar på död, döende eller självmord
Sjukdomsutveckling
Enligt doktor Ira Shoulson kan HD delas in i fem stadier som är flexibla efter diagnosen:
Personen får diagnosen HD och kan fungera fullt ut både hemma och på jobbet.
Personen förblir anställningsbar, men med lägre kapacitet. Den kan fortfarande sköta sina dagliga angelägenheter trots vissa svårigheter.
Personen kan inte längre arbeta och/eller sköta hushållet. Den behöver mycket hjälp eller övervakning för att hantera dagliga ekonomiska angelägenheter. Andra dagliga aktiviteter kan vara något svåra, men kräver vanligtvis bara mindre hjälp.
Personen är inte längre självständig i sina dagliga aktiviteter, men kan fortfarande bo hemma med stöd av sin familj eller professionella personal.
Personen behöver fullständigt stöd i de dagliga aktiviteterna och det behövs oftast professionell vård.
Personer med HD dör vanligen 15-20 år efter att de har drabbats. symtomen uppträder först. Dödsorsaken är inte sjukdomen i sig utan komplikationer som lunginflammation, hjärtsvikt eller infektioner som uppstår på grund av kroppens försvagade tillstånd.
HD och familjen
HD påverkar hela familjen. I takt med att sjukdomen fortskrider förändras patientens roll gradvis. Partnern/maken måste ofta ta ett allt större ansvar för hushållsarbete, beslutsfattande och föräldraskap och tar ofta också på sig rollen som huvudansvarig för vård och omsorg. Det kräver fysiska, känslomässiga och ekonomiska konsekvenser.
Barn och ungdomar måste leva med en mamma eller pappa som är sjuk och vars beteende kan vara oberäkneligt. De kan till och med bli ombedda att delta i förälderns vård. För föräldrarna kan det vara svårt att berätta för barnen om HD. Bör man berätta för ett barn om HD? Om ja, vid vilken ålder? När är ett barn tillräckligt gammalt för att klara av tanken på att det löper risk att drabbas av HD?
Det finns inga enkla svar, särskilt eftersom barn mognar olika och varje familjesituation är annorlunda. Generellt sett är det bra att vara så öppen som möjligt utan att vara alarmistisk, och att förmedla fakta bit för bit. På så sätt kan barnet utveckla en gradvis medvetenhet om HD i stället för att plötsligt bli överväldigad av information.
Huntington Disease Youth Organization (HDYO), har som mål att hjälpa ungdomar och deras föräldrar att lära sig mer om HD och att lära sig att leva och hantera den.
Arabic