Yeni Faz 1 POINT-HD Çalışması

Seçici huntingtin düşürme yaklaşımı için yeni Faz 1 POINT-HD çalışması başlıyor

Sayın Huntington topluluk liderleri,

Araştırma çalışmalarımızla ilgili güncellemeleri almak istediğinizi belirttiğiniz için, yeni araştırma ilacı RG6496 için planlanan Faz 1 klinik çalışmasının başladığını (POINT-HD; NCT07246941) memnuniyetle bildiririz.

HD araştırmamızda aynı anda birden fazla bilimsel yaklaşım incelenmektedir. En çok bilinenler, devam eden klinik çalışmalarımız, 2026 yılında sonuçları açıklanacak olan tominersen ile ilgili Faz 2 GENERATION HD2 çalışması (NCT05686551) ve Faz 1 gen terapisi çalışmamızdır (NCT06826612). POINT-HD çalışması, farklı bir araştırma ilacı için yapılan yeni bir çalışmadır.

Araştırma hakkında

RG6496, Ionis Pharmaceuticals ile ortaklaşa geliştirilen seçici bir ASO'dur (antisens oligonükleotid). Beyne ulaştığından emin olmak için, RG6496 intratekal enjeksiyon (genellikle lomber ponksiyon olarak adlandırılır) yoluyla omuriliği ve beyni çevreleyen sıvıya doğrudan verilir.

Amaç, sağlıklı proteine en az etkiyle hatalı mutant huntingtin proteininin seviyelerini düşürmektir. RG6496, DNA'da küçük bir yazım farkı olan tek nükleotid polimorfizmi (SNP) adı verilen hatalı huntingtin gen kopyasındaki genetik varyasyonu tespit etmek için tasarlanmıştır. Devam eden HD epidemiyoloji çalışmamıza (NCT06667414) dünya çapında katılım nedeniyle, erken veriler HD popülasyonunun yaklaşık %“sinin mutant huntingtin gen kopyasında ”Hedef SNP" taşıdığını göstermektedir.

POINT-HD çalışması nedir ve nerede yürütülecektir?

Bu bir Faz 1 çalışmasıdır, yani RG6496 ilk kez insanlarda test edilmektedir. Ana hedef, erken veya hafif HD semptomları olan kişilerde güvenlik ve tolere edilebilirliği incelemektir. Çalışma Yeni Zelanda ve Avustralya'da başlamış olup, yakında Arjantin'de de başlayacaktır. Sağlık ve etik otoritelerinden onay aldıktan sonra daha fazla ülke/merkez devreye girecektir. Daha fazla çalışma ve merkez detayları, ClinicalTrials.gov gibi klinik araştırma kayıtlarında ve ForPatients.Roche.com adresinde yayınlanacaktır.

Bu çalışmanın şekillenmesine yardımcı olmak için uzmanlıklarını paylaşan HD hasta örgütlerine ve danışmanlarına minnettarız. Yeni araştırmaların yapılmasını mümkün kılan sürekli işbirliği için HD topluluğuna derin teşekkürlerimizi sunarız. Bu çalışma ve daha geniş kapsamlı HD araştırma çabalarımız hakkında sizi bilgilendirmeye devam etmeyi sabırsızlıkla bekliyoruz.

Roche HD ekibi adına içtenlikle,

Mai-Lise Nguyen

Küresel Hasta Ortaklığı Lideri

Ek çalışma bilgileri

POINT-HD çalışmasına kimler katılabilir?

Çalışma, erken veya hafif HD semptomları olan ve ek dahil edilme kriterlerini karşılayan 25 ila 65 yaşları arasındaki 40 yetişkini kaydetmeyi planlamaktadır. Potansiyel katılımcılar, Hedef SNP için bir tarama testine tabi tutulacaktır. İlaç, genetik belirteci kullanarak mutant huntingtin proteinini seçici olarak düşürdüğü için, deneme sadece mutant huntingtin gen kopyasında Hedef SNP taşıyan kişiler için uygundur.

Bir kişinin RG6496 tarafından kullanılan Hedef SNP'yi taşıyıp taşımadığını nasıl anlarsınız?

Şu anda, Hedef SNP taraması yalnızca klinik araştırma kayıt sürecimiz aracılığıyla yapılabilmektedir. Veriler, HD popülasyonunun yaklaşık %'sinin mutant huntingtin gen kopyasında Hedef SNP'yi taşıdığını göstermektedir.

Çalışma neleri içeriyor?

Çalışma iki bölümden oluşuyor ve toplamda yaklaşık iki yıl sürüyor.

• Bölüm 1 yaklaşık 7 ay sürer ve “plasebo kontrollüdür”, yani katılımcılar rastgele olarak RG6496 veya plasebo tek doz alacak şekilde atanacaktır. Plasebo yerine çalışma ilacını alacak katılımcı sayısı daha fazla olacaktır (özellikle, dört katılımcıdan üçü).
• Bölüm 2 yaklaşık 13 ay sürer ve tüm katılımcıların çalışma ilacının bir dozunu alacağı bir “açık etiketli uzatma”dır (Bölüm 2'de plasebo verilmeyecektir).

Çalışma, aylık klinik ziyaretlerini (veya 2. bölümde iki ayda bir klinik ziyaretlerini) ve çalışma tarafından sağlanan bir akıllı telefonda periyodik olarak dijital görevleri tamamlamayı içermektedir.

İnsanların ‘çalışma arkadaşı’ olarak hareket edebilecek birine sahip olmaları teşvik edilir, ancak bu zorunlu değildir.

POINT-HD çalışmasına nasıl katılabilirim? POINT-HD çalışması hakkında daha fazla bilgi edinmek isteyen kişiler, HD uzmanlarıyla görüşmeli veya MedInfo.Roche.com adresinden Roche Tıbbi Bilgi Merkezi ile iletişime geçmelidir.