Juvenil başlangıçlı Huntington Hastalığı (JoHD), semptomların 21 yaşından önce başladığı, Huntington Hastalığının (HD) çok nadir görülen, erken başlangıçlı bir formudur. JoHD'nin tüm HD vakalarının yaklaşık 5%'sini oluşturduğu düşünülmektedir ve bu da hastalıkla başa çıkmayı izole edici bir deneyim haline getirebilir.

JoHD'si olan çoğu kişide HTT geninde çok yüksek CAG tekrarları vardır, genellikle babadan miras alınır (ancak anneden de miras alınabilir). JoHD tipik olarak HD'den daha hızlı bir ilerlemeye sahiptir, ancak vakalar arasında çok fazla değişkenlik vardır. JoHD'nin tedavisi yoktur, tedavi seçenekleri semptomları kontrol etmeye ve yaşam kalitesini artırmaya odaklanır.

JoHD'li kişiler genellikle HD'den oldukça farklı semptomlar yaşarlar. Koreye sahip olmak daha az yaygındır ve sertlik ve katılık yaşamak daha yaygındır. Diğer yaygın semptomlar arasında sakarlık, konuşma sorunları, bilişsel işlevlerde azalma ve davranış değişiklikleri yer alır. JoHD'nin bir başka özelliği de, HD'de neredeyse hiç görülmezken, vakaların yaklaşık 30%'sinde mevcut olduğu düşünülen nöbetlerdir. JoHD hakkında daha fazla bilgi için Burada.

JOIN-HD

JoHD ile ilgili araştırmalar nadir görülmesi nedeniyle engellenmiştir ve bugüne kadar hiçbir klinik çalışma JoHD hastalarını içermemiştir. Bu durum, JoHD'den etkilenen aileler için uluslararası bir kayıt merkezi olan JOIN-HD'yi kuran Huntington Hastalığı Gençlik Örgütü (HDYO) tarafından ele alınmaktadır. Hasta kayıtlarının, özellikle nadir hastalıklarda araştırmaları ilerletmek için etkili bir yol olduğu bilinmektedir. JOIN-HD'nin amaçları, JoHD'den etkilenen ailelerden oluşan küresel bir topluluk oluşturmak, hastalık hakkındaki bilgileri artırmak ve gelecekteki araştırmaları kolaylaştırmaktır. JOIN-HD hakkında daha fazla bilgi için Burada.

logo-large-3cb8cd3959b6265c9565e06c7d42b6d1
Huntington Hastalığı Gençlik Örgütü, Huntington Hastalığından (HD) etkilenen 35 yaşına kadar olan gençleri destekleyen, eğiten ve güçlendiren, kâr amacı gütmeyen uluslararası bir kuruluştur.
tr_TRTurkish