Hayatta hepimiz öyle ya da böyle bir şeyler için risk altındayız. Kötü besleniyorsanız ya da egzersiz yapmıyorsanız kalp yetmezliği riski. Sadece hafta sonları bile çok fazla içiyorsanız alkolizm riski. İşinizi düzgün yapmazsanız veya sorumluluklarınızı yerine getirmezseniz işinizi kaybetme riski. Görünüşe göre tüm bu riskler yolculuğumuzda yaptığımız ya da yapmadığımız seçimler nedeniyle gerçekleşiyor. Benim "risk altında" olmam ise farklı bir durum, çünkü başka bir seçeneğim yok ve bu değiştirebileceğim ya da düzenleyebileceğim bir şey değil. Huntington Hastalığı adı verilen ölümcül, nöro-dejeneratif bir beyin hastalığına yakalanma ihtimalim 50/50%. Başka bir deyişle, zaman içinde beyin hücrelerinizi öldüren ve dengesiz yürüme, konuşamama, hafıza kaybı, yutma sorunları, ruh hali değişimleri, muhakeme bozukluğu gibi çeşitli semptomlara yol açan bir hastalık. Bu korkunç, acımasız, genetik hastalığın bir tedavisi yoktur ve insanlara bundan kaçınma ya da kaçmama seçeneği sunmaz. Egzersiz yapmak, çok fazla alkolden kaçınmak, iyi bir diyete sahip olmak gibi değiştirilebilir faktörler vardır. Bunlar potansiyel olarak semptomların başlamasını geciktirmeye yardımcı olabilir. Bununla birlikte, kusurlu gene sahipseniz hastalık ve semptomlar her zaman bir noktada ortaya çıkacaktır. Her gün HD geliştirme riski altında yaşıyorum ve bununla ilgili geleceğimin sonucunu bilmiyorum. Annemin Huntington Hastalığı testi yaklaşık 20 yıl önce pozitif çıktı ve ondan önce de annesi 1970'lerde HD hastalığına yakalanıp vefat etmiş. Annemin üç erkek kardeşi de HD'ye yakalandı, korkunç nörolojik, fiziksel ve duygusal semptomlara katlandı ve sonunda hastalıktan vefat etti. HD geni pozitif olan birçok kişi 30-50 yaşları arasında semptomlar geliştirir ve tipik olarak semptomların başlamasından sonraki 10-15 yıl içinde vefat eder. Yine de her insan farklıdır, bazıları bu yaş aralığından daha yaşlı ve bazıları daha gençtir, ancak bunlar tipik zaman çizelgeleridir.

HD genine sahip bir ebeveynin her çocuğunun da bu geni alma ve sonunda tüm semptomları geliştirme olasılığı /50'dir. HD genine, 23 gen setimizden (kromozom) birindeki CAG tekrarlarındaki bir hata, bir mutasyon neden olur. CAG tekrarlarının mutasyon sayısı ne kadar yüksekse, HD'ye sahip olma şansı ve yaşamın erken dönemlerinde semptom geliştirme şansı o kadar yüksektir. Embriyom DNA üretmeye ve bir insana dönüşmeye başladığı andan itibaren HD hastasıydım ya da değildim. Hayatımın her gününü bu şekilde, değiştirilemez risk altında yaşıyorum. HD topluluğundaki tartışmasız en büyük seçim, hastalığı kalıtımsal olarak alma riski altında yaşayanlar, bu gen için test yaptırmak ya da yaptırmamaktır. Bu, yapabileceğimiz en karmaşık ve kişisel seçimlerden biri ve her iki durumda da kesinlikle kolay bir seçim değil. Risk altında yaşamaya devam etmek, geleceğiniz hakkında endişeli olmak ama aynı zamanda gelecekteki sonucunuzun söylenmesini istememek. Ben şahsen şöyle şeyler söyledim: "Bu konuda yapabileceğim hiçbir şey yoksa neden HD gen pozitif olup olmadığımı bilmek isteyeyim ki? Bu yarardan çok zarar getirmez mi?" Ya da diğer taraftan, gen durumunuzu bilmek ve negatif veya pozitif bu sonuçla yaşamak zorunda kalmak. Şöyle şeyler de söyledim: "Gen durumumu bilirsem, gelecek için daha iyi plan yapabilirim. Ayrıca bilip bilmeme konusunda daha az endişe duyabilirim. Sonunda bileceğim". Annemde gen olduğunu ve HD gelişeceğini öğrendikten sonraki ilk 10 yıl boyunca asla test yaptırmamaya kararlıydım. Neden bilmem gerekiyordu, ne işe yarayacaktı ki? Ancak hemşirelik kariyerimde ilerledikçe, planlamanın faydasını görmeye başladıkça ve ayrıca şimdiki kocamla harika ve tamamen destekleyici bir ilişki kurdukça, yavaş yavaş kararımı yeniden gözden geçirdiğimi belirttim. Belki de artık "risk altında" yaşamak istemiyorum. Ve belki, evet kesinlikle, genetik test sürecini atlatabilir ve HD'ye yakalanıp yakalanmayacağımı bilerek yaşayabilirim.

Tüm bunlar son derece kişisel bir seçim olduğunu ve hafife alınamayacağını gösteriyor. Henüz gen durumumu bilmediğim için her gün HD riski altında yaşıyorum. Ancak kendimi güçlendirdikçe, HD farkındalığı ve eğitimi için savunuculuk yapmayı öğrendikçe, çevremde güvene dayalı ilişkiler geliştirdikçe ve nihayet kendime ve dayanıklılığıma güvendikçe, artık "risk altında" olmamaya hazır olduğumdan eminim. Başımı dik tutacağıma, HD gen durumumu öğreneceğime ve testim negatif veya pozitif çıksa da her seferinde bir adım ilerlemeye devam edeceğime eminim. Bu yazdan sonra genetik testimi bitirmiş ve sonucumu almış olacağım. Ve belki de tüm bunlardan sonra bir seçeneğim var ve bu bir numaralı şey kendime ve geleceğime güvenmek.