Huntington Hastalığı (HD), dünya çapında tüm ırklardan insanları etkileyen nadir, kalıtsal, nörodejeneratif bir hastalıktır. Hastalık adını ilk kez 1872 yılında "kalıtsal kore" tanımını yayınlayan Amerika Birleşik Devletleri, Long Island'lı bir doktor olan Dr. George Huntington'dan almıştır. Bu isim onun On Chorea, bu bozukluk Huntington Koresi olarak bilinmektedir. Kore terimi Yunanca "dans" anlamına gelir ve HD'li birçok kişide görülen istemsiz hareketleri ifade eder. Kore tek belirti olmadığından, hastalık daha sonraki yıllarda Huntington Hastalığı olarak adlandırılmıştır.
Uzun bir süre boyunca HD hakkında çok az şey biliniyor ya da yayınlanıyordu. Ancak son 30 yılda, HD'nin nedeni ve etkilerinin yanı sıra semptomlarını yönetmeye yönelik tedaviler ve teknikler hakkında çok şey öğrendik. HD'ye neden olan gen 1993 yılında keşfedildi ve o zamandan beri önemli bilimsel ilerlemeler kaydedildi. Bugüne kadar Huntington Hastalığının ilerlemesini yavaşlatacak veya durduracak herhangi bir ilaç bulunmamakla birlikte, bilim insanları her geçen gün hastalığı değiştirici bir tedavi bulmaya daha da yaklaşmaktadır.
HD beyin hücrelerinin kademeli olarak dejenerasyonuna neden olur ve bu da tipik olarak 35 ila 55 yaşları arasında belirginleşen fiziksel, bilişsel ve duygusal semptomlarla sonuçlanabilir, ancak çok daha erken (Juvenil Başlangıçlı HD) veya daha sonra (geç başlangıçlı HD) da ortaya çıkabilir.
Çoğu durumda, HD'den etkilenen bireyler ilk belirtiler ortaya çıktıktan sonra birkaç yıl boyunca bağımsızlıklarını koruyabilirler. Bilgili bir doktor, etkiyi en aza indirmek için tedavi önerebilir. Sosyal hizmet uzmanları, mesleki ve fiziksel terapistler, konuşma terapistleri ve beslenme uzmanları gibi yardımcı sağlık uzmanları, yeteneklerin en üst düzeye çıkarılmasında ve bağımsızlığın uzatılmasında yararlı bir rol oynayabilir.
Huntington Hastalığı kalıtsal bir hastalıktır. HD hastası olan bir ebeveynin her çocuğunun bu hastalığa yakalanma olasılığı 50%'dir. HD tüm ırklarda görülür. Erkekler ve kadınlar eşit derecede risk altındadır. HD geni taşıyıcıları yeterince uzun yaşarlarsa sonunda hastalığa yakalanırlar.
Küresel olarak, her 100.000 nüfus için 3,6 ila 5,7 HD hastası olduğu tahmin edilmektedir.
HD semptomları kişiden kişiye, hatta kardeşler arasında bile önemli ölçüde değişebilir. Belirtiler belirli bir sırayla ortaya çıkmaz. Hastalığın seyri boyunca bazı belirtiler diğerlerinden daha baskın olabilir. Bazıları için erken evrelerde bile istemsiz hareketler daha baskın olabilirken, diğerleri için duygusal ve davranışsal bozukluklar daha endişe vericidir ve genellikle teşhis edilmez.
Hafif zihinsel değişiklikler genellikle bilişsel rahatsızlığın ilk belirtileridir. Bunlar yeni durumlarla başa çıkma veya rutin görevleri yerine getirme becerisinin azalmasına yol açabilir. Aşağıda en yaygın bilişsel HD belirtileri yer almaktadır:
Fiziksel semptomlar istemsiz hareketleri ve istemli hareketlerin bozulmasını içerebilir. İstemsiz hareketler tipik olarak HD'nin orta evrelerinde ilerler, ancak sonraki evrelerde katılık arttıkça azalır. Aşağıda bazı belirtiler listelenmiştir:
Buna göre Mayo Clinic, istemsiz hareketlerden ziyade istemli hareketlerdeki bozulma, bir kişinin çalışma, günlük aktivitelerini yerine getirme, iletişim kurma ve bağımsız kalma yeteneği üzerinde daha büyük bir etkiye sahip olabilir. Yukarıdaki semptomlara ek olarak, Huntington Hastalığı olan kişilerde, özellikle hastalık ilerledikçe kilo kaybı yaygındır.
HD ile ilişkili en yaygın duygusal/psikolojik rahatsızlık depresyondur. Bazı kişiler, HD'nin erken bir belirtisi olarak fark edilmeden önce aylar hatta yıllar boyunca depresyon yaşayabilir. Aşağıda diğer duygusal belirtilerden bazıları listelenmiştir:
Dr. Ira Shoulson'a göre HD'nin ilerleyişi, tanı konulduktan sonra esnek olan beş aşamaya ayrılabilir:
Kişiye HD teşhisi konur ve kişi hem evde hem de işte tam olarak çalışabilir.
Kişi istihdam edilebilir olmaya devam eder, ancak daha düşük bir kapasitede. Bazı zorluklara rağmen hala günlük işlerini idare edebilmektedirler.
Kişi artık çalışamaz ve/veya ev sorumluluklarını yerine getiremez. Günlük mali işlerini halletmek için önemli ölçüde yardıma veya gözetime ihtiyaç duyarlar. Diğer günlük aktiviteler biraz zor olabilir, ancak genellikle sadece küçük bir yardım gerektirir.
Kişi artık günlük faaliyetlerinde bağımsız değildir, ancak ailesi veya profesyoneller tarafından desteklenerek evde yaşamaya devam edebilir.
Kişi günlük aktivitelerinde tam desteğe ihtiyaç duyar ve genellikle profesyonel hemşirelik bakımına ihtiyaç duyulur.
HD'li insanlar genellikle ölümlerinden 15 ila 20 yıl sonra ölürler. belirtiler ilk ortaya çıktığında. Ölüm nedeni hastalığın kendisi değil, zatürre, kalp yetmezliği veya vücudun zayıflamış durumundan kaynaklanan enfeksiyon gibi komplikasyonlardır.
HD tüm aileyi etkiler. İlerledikçe, hastanın rolü yavaş yavaş değişir. Partner/eş genellikle ev idaresi, karar verme ve ebeveynlik için giderek daha fazla sorumluluk üstlenmek zorunda kalır ve genellikle birincil bakım veren rolünü de üstlenir. Bu durum fiziksel, duygusal ve mali açıdan zarar verir.
Çocuklar ve ergenler, hasta olan ve davranışları düzensiz olabilen bir anne veya babayla yaşamakla yüzleşmek zorundadır. Hatta ebeveynin bakımına katılmaları bile istenebilir. Ebeveynler için çocuklara HD'yi anlatmak zorluklar yaratabilir. Bir çocuğa HD hakkında bilgi verilmeli mi? Söylenecekse hangi yaşta söylenmelidir? Bir çocuk ne zaman HD riski altında olduğu fikriyle başa çıkabilecek yaşa gelir?
Özellikle çocuklar farklı şekilde olgunlaştığı ve her ailenin durumu farklı olduğu için kolay cevaplar yoktur. Genel olarak, telaşa kapılmadan mümkün olduğunca açık olmak ve gerçekleri azar azar aktarmak iyi bir fikirdir. Bu şekilde, çocuk aniden bilgi bombardımanına tutulmak yerine HD konusunda kademeli bir farkındalık geliştirebilir.
Huntington Hastalığı Gençlik Örgütü (HDYO), gençlerin ve ebeveynlerinin HD hakkında bilgi edinmelerine ve bununla yaşamayı ve başa çıkmayı öğrenmelerine yardımcı olmaya adanmıştır.
Turkish 
English 
Arabic 
Bulgarian 
Chinese 
Czech 
Danish 
Dutch 
Estonian 
Finnish 
French 
German 
Greek 
Hungarian 
Indonesian 
Italian 
Japanese 
Latvian 
Lithuanian 
Polish 
Portuguese 
Romanian 
Russian 
Slovak 
Slovenian 
Spanish 
Swedish 
Ukrainian