Huntington Hastalığı

Huntington Hastalığı (HD), dünya çapında tüm ırklardan insanları etkileyen nadir, kalıtsal, nörodejeneratif bir hastalıktır. Hastalık adını ilk kez 1872 yılında "kalıtsal kore" tanımını yayınlayan Amerika Birleşik Devletleri, Long Island'lı bir doktor olan Dr. George Huntington'dan almıştır. Bu isim onun On Chorea, bu bozukluk Huntington Koresi olarak bilinmektedir. Kore terimi Yunanca "dans" anlamına gelir ve HD'li birçok kişide görülen istemsiz hareketleri ifade eder. Kore tek belirti olmadığından, hastalık daha sonraki yıllarda Huntington Hastalığı olarak adlandırılmıştır.

Uzun bir süre boyunca HD hakkında çok az şey biliniyor ya da yayınlanıyordu. Ancak son 30 yılda, HD'nin nedeni ve etkilerinin yanı sıra semptomlarını yönetmeye yönelik terapiler ve teknikler hakkında çok şey öğrendik. HD'ye neden olan gen 1993 yılında keşfedildi ve o zamandan beri önemli bilimsel ilerlemeler kaydedildi. Bugüne kadar Huntington Hastalığının ilerlemesini yavaşlatacak veya durduracak herhangi bir ilaç bulunmamakla birlikte, bilim insanları her geçen gün hastalığı değiştirici bir tedavi bulmaya daha da yaklaşmaktadır.

HD beyin hücrelerinin kademeli olarak dejenerasyonuna neden olur ve bu da tipik olarak 35 ila 55 yaşları arasında belirginleşen fiziksel, bilişsel ve duygusal semptomlarla sonuçlanabilir, ancak çok daha erken (Juvenil Başlangıçlı HD) veya daha sonra (geç başlangıçlı HD) da ortaya çıkabilir.   

Çoğu durumda, HD'den etkilenen bireyler ilk belirtiler ortaya çıktıktan sonra birkaç yıl boyunca bağımsızlıklarını koruyabilirler. Bilgili bir doktor, etkiyi en aza indirmek için tedavi önerebilir. Sosyal hizmet uzmanları, mesleki ve fiziksel terapistler, konuşma terapistleri ve beslenme uzmanları gibi yardımcı sağlık uzmanları, yeteneklerin en üst düzeye çıkarılmasında ve bağımsızlığın uzatılmasında yararlı bir rol oynayabilir.

Huntington Hastalığı kalıtsal bir hastalıktır. HD hastası olan bir ebeveynin her çocuğunun bu hastalığa yakalanma olasılığı 50%'dir. HD tüm ırklarda görülür. Erkekler ve kadınlar eşit derecede risk altındadır. HD geni taşıyıcıları yeterince uzun yaşarlarsa sonunda hastalığa yakalanırlar.

Küresel olarak, her 100.000 nüfus için 3,6 ila 5,7 HD hastası olduğu tahmin edilmektedir. 

HD semptomları kişiden kişiye, hatta kardeşler arasında bile önemli ölçüde değişebilir. Belirtiler belirli bir sırayla ortaya çıkmaz. Hastalığın seyri boyunca bazı belirtiler diğerlerinden daha baskın olabilir. Bazıları için erken evrelerde bile istemsiz hareketler daha baskın olabilirken, diğerleri için duygusal ve davranışsal bozukluklar daha endişe vericidir ve genellikle teşhis edilmez.