Хроніка невпинних пошуків: Створення фонду

Я належу до третього покоління сім'ї, яка постраждала від хвороби Гантінгтона, але лише у 2024 році, завдяки невтомним зусиллям мого другого батька, Ф. Кука, ми змогли підтвердити, як хвороба потрапила в нашу родину. Мій прадід по материнській лінії, француз на ім'я Шарль Роман-Катен (1883-1936), народився в Кавайоні, департамент Воклюз, але оселився у Венесуелі.

Підтвердження нашого генетичного походження поклало край пошукам відповідей, які були константою в нашій родині. Так, ми дізналися, що ця насувається тінь вперше з'явилася у моєї бабусі Матильди, матері п'ятьох дітей, чия поведінка і рухи стали дещо нестабільними в досить ранньому віці (близько 30 років).

Для моєї мами та її братів і сестер це була важка ситуація. Мало того, що їм довелося пережити втрату матері, коли вони були ще неповнолітніми, їм також довелося боротися зі страхом успадкувати невідоме генетичне захворювання. У часи, коли психічне здоров'я та спадкові хвороби замовчувалися, це стало невидимим, але непосильним тягарем.

Ідея створення фонду почала визрівати лише тоді, коли Артуро Аренас, чоловік однієї з двоюрідних сестер моєї матері, почав стикатися з проблемами цієї хвороби. Завдяки своїм невтомним зусиллям він зміг зв'язатися з групою американських дослідників, які вивчали ВГ у Венесуелі. Ця група вчених на чолі з доктором Ненсі Векслер приїхала до нашого міста (Маракай, штат Арагуа) і переконалася, що хвороба, яка вразила нашу сім'ю, була такою ж, як і та, яку вони вивчали на озері Маракайбо, приблизно в 445 км від нас.

Для нас як для сім'ї це був переломний момент, оскільки він дозволив нам повністю усвідомити те, про що ми вже підозрювали: що ЛГ є спадковою хворобою. Можливість донорства крові та інших тканин дала нам доступ до достовірної інформації та об'єднала нас у боротьбі з цією хворобою.

ВГ не лише залишив свій слід у наших особистих історіях, але й пробудив у багатьох з нас потребу протистояти йому та зрозуміти його. Таким чином, ми вирушили в подорож, сповнену питань і викликів, яка привела нас до відродження ідеї фонду, покликаного допомагати сім'ям, що постраждали від цієї хвороби, - мети, яку задекларував невтомний Артуро Аренас.

Я присвятила своє особисте та професійне життя підвищенню обізнаності про цю руйнівну хворобу. Хоча я вивчала психологію і моя професійна сфера зосереджена на консультуванні та догляді, і хоча зараз я координую наукові дослідження ЛГ, що проводяться у Швейцарії під керівництвом мого вражаючого наставника, доктора Бургундера, найскладнішим моїм навчанням був досвід життя з цією хворобою як у моїй родині, так і в моїй професійній діяльності. Незважаючи на те, що я працюю у Швейцарії, моє коріння і моє серце залишаються у Венесуелі, де моя сім'я продовжує стикатися з проблемами, пов'язаними з ВГ.

Сьогодні, вшановуючи тих, хто прийшов до нас, і тих, хто бореться з цією хворобою щодня, ми продовжуємо наш невпинний пошук знань і надії. На цьому шляху ми черпаємо сили в згуртуванні рядів і зобов'язуємося будувати краще майбутнє для наступних поколінь. Це зобов'язання виходить за межі наших кордонів, об'єднуючи наші історії та наші зусилля у боротьбі з ВГ.

Джессіка Келі
Берн, 2024 рік