Резюме “Зустріч платформи EHDN щодо результатів uniQure: Розпакування результатів на сьогоднішній день”

Варшава, 19 листопада 2025 року.

Шановні учасники,

Як ви, мабуть, знаєте, вчора Європейська мережа з хвороби Гантінгтона (EHDN) провела семінар, присвячений основним результатам дослідження фармацевтичної компанії uniQure, яка наразі проводить клінічні випробування препарату генної терапії під назвою AMT-130.

Але що таке генна терапія в цьому контексті? Як вона працює? Як відомо, хвороба Гантінгтона (ХГ) в основному спричинена мутацією в гені гантінтину. Протягом останніх років дослідники намагаються розробити методи лікування, які модифікують генетичні захворювання, доставляючи спеціальні молекули, що можуть “грати” з генами, які уражені в нашому організмі. У сфері HD генна терапія має на меті модифікувати хворобу, впливаючи на її молекулярне походження. Іншими словами, ми хочемо лікувати хворобу, впливаючи на корінь проблеми: дефектний ген. Професор Анна Россер пояснила нам, що AMT-130 - це мікро РНК, дуже маленька молекула, яка доставляється безпосередньо в мозок пацієнтів, що беруть участь у цьому клінічному дослідженні, щоб знизити рівень білка Хантінгтона. Цей препарат діє безпосередньо в нейронах і не дає їм виробляти більше Хантінгтіна, частина якого є токсичною (мутантна копія) і спричиняє загибель нейронів, а отже, і симптоми ХГ. Ідея полягає в тому, щоб приймати АМТ-130 один раз в житті, враховуючи, що препарат може “самовідтворюватися” в організмі. Таким чином, замість того, щоб приймати пігулки щодня, пацієнтам доведеться один раз зробити операцію, щоб отримати його. Наразі така операція триває до 18 годин, оскільки дуже складно доставити препарат саме в ту ділянку мозку, яка найбільше уражена при HD. У майбутньому очікується, що будуть знайдені кращі способи введення цієї молекули в організм.

Компанія, яка проводить дослідження, опублікувала звіт у вересні 2025 року. Ці дані є загальнодоступними, і в них представлено, як почуваються 29 пацієнтів, які беруть участь у дослідженні, через 3 роки після операції. Важливо пам'ятати, що це втручання ще не є лікуванням, ми все ще можемо називати його “експериментом”, оскільки нам потрібно більше даних і досліджень, щоб остаточно отримати схвалення для AMT-130.

Професор Сара Табрізі розповіла більше про клінічне дослідження, яке обговорюється. Метою АМТ-130 є сповільнення темпів прогресування хвороби (тобто, відтермінування захворювання) та забезпечення пацієнтам з гіпертонічною хворобою покращення якості життя. Це клінічне дослідження використовує дані обсерваційного дослідження Enroll-HD в якості контролю, тобто порівнює результати пацієнтів, які перенесли операцію, з природним перебігом хвороби (як розвивається гіпертонічна хвороба в нормі).

Через три роки після втручання дослідження uniQure виявило, що пацієнти, які отримували високу дозу АМТ-130, мали нижчий рівень прогресування захворювання, який оцінювався за двома клінічними показниками: шкалою cUHDRS та шкалою TFC. Шкала cUHDRS показала зниження прогресування захворювання на 75%, а шкала TFC - на 60%. Ці шкали вимірюють рухові та когнітивні здібності, а також функціональні аспекти (наприклад, здатність працювати, управляти фінансами або здійснювати щоденний самообслуговування). Загалом, пацієнти в цьому дослідженні мають значно кращі клінічні показники, ніж ті, що були б, якби вони не отримували молекулу.

Про що свідчать ці результати? Під час дискусії було обговорено багато аспектів. Професор Табрізі зазначив, що дослідження ще не завершене і має певні обмеження, тому нам потрібно продовжувати

обережний оптимізм. Схоже, що АМТ-130 може сповільнити розвиток хвороби у невеликої кількості пацієнтів, але попереду ще багато досліджень. Професор Россер сказав, що це обнадійливі результати, і він сподівається, що в майбутньому буде отримано більше даних від пацієнтів, які зараз перебувають під наглядом. Якщо результати збережуться, нейрохірурги оптимістично налаштовані, що ми зможемо знайти кращі способи доставки молекули (наприклад, скоротити час операції). Ми перебуваємо на початку цього розділу для спільноти людей, які страждають на гемофілію. Діна Де Соуза, пацієнтка з ХГ, яка також представляє Європейську асоціацію Хантінгтона (EHA), сказала, що генна терапія завжди була делікатною темою, але вона сподівається, що майбутнім поколінням буде надана допомога. У нас попереду ще довгий шлях, але це вже значні результати для спільноти людей з ХГ. Дженна Хейлман з Молодіжної організації хвороби Гантінгтона (HDYO) підкреслила, що ми повинні мати обережний оптимізм і реалістичні очікування, дослідження дійсно важливе і має багато наслідків, хоча сім'ї також можуть бути конфліктними (наприклад, бажаючи підтримати добру новину, але в той же час засмучуючи своїх близьких). Ігнасіо Муньос з організації “Фактор Н” сказав, що важливо проводити такі семінари, щоб сім'ї могли отримувати новини від фахівців, а не від основних ЗМІ. Як науковець, він знає, що ми не маємо доступу до всієї інформації (наприклад, ефект плацебо). З іншого боку, ми тепер знаємо, що можна знизити рівень білка Хантінгтона безпосередньо в мозку і що це втручання добре переноситься. Він закликає нас бути терплячими та оптимістичними. Доктор Патрік Вейдт зазначив, що нам завжди доведеться повідомляти новини з неповною інформацією, тому ми повинні бути обережними з такими термінами, як "лікування" (які можуть по-різному інтерпретуватися в суспільстві), враховуючи, що ми все ще говоримо про експериментальні втручання.

Під час відповідей на запитання було оцінено, що дослідники повинні постійно контактувати з регуляторними органами. Процедури затвердження займають час і ресурси, нам потрібно більше даних, щоб остаточно розробити лікування. Загалом, ми говоримо про хороші новини для спільноти людей з ВГ, хоча це все ще відкрите клінічне дослідження. Потрібен час, щоб зібрати більше доказів, і ми сподіваємося, що якщо тенденції, виявлені в дослідженні, збережуться, то АМТ-130 просунеться у своєму розвитку, щоб стати методом лікування ХГ.

Ми будемо тримати вас в курсі, коли з'явиться додаткова інформація.

Ви можете переглянути повну версію вебінару тут..

З найкращими побажаннями,

Вікторія Граффе.