Нове дослідження POINT-HD фази 1

Розпочато нове дослідження POINT-HD фази 1 щодо селективного підходу до зниження рівня хунтінгтину

Шановні лідери громади Гантінгтона,

Відповідно до Вашого запиту про отримання оновленої інформації про наші дослідження, ми раді повідомити, що розпочато заплановане клінічне дослідження фази 1 нового досліджуваного лікарського засобу RG6496 (POINT-HD; NCT07246941).

Наші дослідження в області ХГ одночасно вивчають кілька наукових підходів. Вам найбільш відомі наші поточні клінічні випробування: дослідження фази 2 GENERATION HD2 препарату томінерсен, результати якого будуть опубліковані в 2026 році (NCT05686551), та наше дослідження фази 1 генної терапії (NCT06826612). Дослідження POINT-HD — це нове дослідження іншого досліджуваного лікарського засобу.

Про дослідження

RG6496 — це селективний АСО (антисенс-олігонуклеотид), розроблений у співпраці з компанією Ionis Pharmaceuticals. Щоб гарантувати його потрапляння до мозку, RG6496 вводиться безпосередньо в рідину, що оточує спинний мозок і головний мозок, шляхом інтратекальної ін'єкції (загальновідомої як люмбальна пункція).

Метою є зниження рівня дефектного мутантного білка хунтінгтину з мінімальним впливом на здоровий білок. RG6496 призначений для точного визначення генетичної варіації в дефектній копії гена хантингтину, яка називається однонуклеотидним поліморфізмом (SNP) — невеликою різницею в послідовності ДНК. Завдяки всесвітній участі в нашому триваючому епідеміологічному дослідженні ХГ (NCT06667414), попередні дані свідчать, що приблизно 40% населення, яке страждає на ХГ, є носієм “цільового SNP” у своїй мутантній копії гена хантингтину.

Що таке дослідження POINT-HD і де воно буде проводитися?

Це дослідження фази 1, що означає, що RG6496 вперше випробовується на людях. Основна мета — вивчити безпеку та переносимість препарату у людей з ранніми або легкими симптомами ХГ. Дослідження розпочалося в Новій Зеландії та Австралії, а незабаром розпочнеться в Аргентині. Після отримання дозволів від органів охорони здоров'я та етики будуть залучені інші країни/центри. Подальші деталі дослідження та центри будуть опубліковані в реєстрах клінічних випробувань, таких як ClinicalTrials.gov, та на сайті ForPatients.Roche.com.

Ми вдячні організаціям та консультантам, які займаються питаннями ХГ, за те, що вони поділилися своїм досвідом, щоб допомогти сформувати це дослідження. Ми глибоко вдячні спільноті ХГ за постійне партнерство, яке дозволяє проводити нові дослідження. Ми з нетерпінням чекаємо можливості інформувати вас про це дослідження та наші більш широкі зусилля в галузі досліджень ХГ.

З повагою від імені команди Roche HD,

Май-Ліз Нгуєн

Глобальний лідер партнерства з пацієнтами

Додаткова інформація про навчання

Хто може взяти участь у дослідженні POINT-HD?

У дослідженні планується взяти участь 40 дорослих віком від 25 до 65 років, які мають ранні або легкі симптоми ХГ та відповідають додатковим критеріям включення. Потенційні учасники пройдуть скринінгове тестування на наявність цільового SNP. Дослідження підходить лише для осіб, які мають цільовий SNP у своїй мутантній копії гена хунтінгтину, оскільки препарат використовує генетичний маркер для селективного зниження рівня мутантного білка хунтінгтину.

Як дізнатися, чи є у людини цільовий SNP, який використовується RG6496?

На даний момент скринінг на наявність цільового SNP доступний тільки в рамках нашої клінічної програми. Дані свідчать, що приблизно 40% хворих на ХГ мають цільовий SNP у своїй мутантній копії гена хунтінгтину.

Що передбачає дослідження?

Дослідження складається з двох частин і триває загалом близько двох років.

• Частина 1 триває близько 7 місяців і є “плацебо-контрольованою”, що означає, що учасники будуть випадковим чином розподілені для отримання одноразової дози RG6496 або плацебо. Більше учасників отримають досліджуваний препарат, ніж плацебо (а саме, три з чотирьох учасників).
• Частина 2 триває приблизно 13 місяців і є “відкритим продовженням”, в ході якого всі учасники отримуватимуть дозу досліджуваного препарату (в частині 2 плацебо не призначається).

Дослідження передбачає щомісячні візити до клініки (або візити до клініки раз на два місяці в частині 2) та періодичне виконання цифрових завдань на смартфоні, наданому в рамках дослідження.

Людям рекомендується мати когось, хто може виступати в ролі їхнього ‘товариша по навчанню’, але це не є обов'язковою вимогою.

Як можна взяти участь у дослідженні POINT-HD? Особи, які бажають дізнатися більше про дослідження POINT-HD, повинні звернутися до свого спеціаліста з ХГ або зв'язатися з медичною інформаційною службою Roche за адресою MedInfo.Roche.com.