Ювенільна хвороба Гантінгтона (ЮХГ)

Хвороба Гантінгтона з ювенільним початком (ХГН) - це дуже рідкісна рання форма хвороби Гантінгтона (ХГ), симптоми якої з'являються у віці до 21 року. Вважається, що на ЮХГ припадає близько 5% всіх випадків ХГ, що може зробити боротьбу з хворобою ізольованим досвідом.

Більшість людей, які страждають на ЮДГ, мають дуже високі CAG-повтори в гені HTT, зазвичай успадковані від батька (хоча вони також можуть бути успадковані від матері). Як правило, ЮДГ прогресує швидше, ніж ХГ, хоча існує велика варіабельність між окремими випадками. Ліків від ЮДГ не існує, а варіанти лікування спрямовані на контроль симптомів і підвищення якості життя.

Люди з ЮГД часто відчувають симптоми, які суттєво відрізняються від симптомів гіпертонічної хвороби. Рідше спостерігається хорея і частіше - скутість та ригідність. Інші поширені симптоми включають незграбність, проблеми з мовленням, зниження когнітивних функцій і поведінкові зміни. Ще однією особливістю МДД є судоми, які, як вважають, присутні приблизно у 30% випадків, тоді як при ХС вони майже ніколи не спостерігаються. Більше інформації про ХДН можна знайти тут тут..

JOIN-HD

Дослідження хвороби ЮДГ ускладнюються її рідкісністю, і на сьогоднішній день в жодному клінічному дослідженні не брали участь пацієнти з ЮДГ. Цю проблему намагається вирішити Молодіжна організація хворих на хворобу Гантінгтона (HDYO), яка створила JOIN-HD - міжнародний реєстр для сімей, які страждають на хворобу Гантінгтона. Відомо, що реєстри пацієнтів є ефективним способом просування досліджень, особливо в галузі рідкісних захворювань. Метою JOIN-HD є створення глобальної спільноти сімей, які страждають на ЮДЗ, підвищення рівня знань про хворобу та сприяння майбутнім дослідженням. Більше інформації про JOIN-HD можна знайти тут..

Ukrainian