У житті ми всі так чи інакше піддаємося ризику чогось у житті. Ризик серцевої недостатності, якщо ви погано харчуєтеся або не займаєтеся спортом. Ризик алкоголізму, якщо ви п'єте занадто багато, навіть на вихідних. Ризик втратити роботу, якщо ви не виконуєте свою роботу належним чином або не виконуєте свої обов'язки. Здається, що всі ці ризики виникають через вибір, який ми робимо або не робимо на нашому шляху. Однак мій "ризик" полягає в іншому, тому що я не маю вибору, і це не те, що я можу змінити або модифікувати. У мене 50/50% шансів захворіти на смертельне нейродегенеративне захворювання головного мозку, яке називається хвороба Гантінгтона. Іншими словами, хвороба, яка з часом вбиває клітини мозку, що призводить до різноманітних симптомів, таких як нестійка хода, нездатність говорити, втрата пам'яті, проблеми з ковтанням, перепади настрою, погіршення судження тощо. Ця жахлива, жорстока, генетична хвороба не виліковна, і вона не залишає людям вибору - уникнути її чи ні. Існують фактори, які можна змінити, наприклад, фізичні вправи, відмова від надмірного вживання алкоголю, правильне харчування тощо. Вони потенційно можуть допомогти відтермінувати появу симптомів. Однак хвороба і симптоми завжди проявляться в той чи інший момент, якщо у вас є дефектний ген. Я щодня живу в зоні ризику розвитку ХГ, і я не знаю, як складеться моє майбутнє з цим захворюванням. Моя мама отримала позитивний результат на хворобу Гантінгтона близько 20 років тому, а до цього її мати захворіла на ХГ і померла від неї в 1970-х роках. У трьох маминих братів також розвинулася хвороба Гентингтона, вони пережили жахливі неврологічні, фізичні та емоційні симптоми, а потім також померли від цієї хвороби. У багатьох людей з позитивним геном HD симптоми розвиваються у віці 30-50 років, і зазвичай вони помирають протягом 10-15 років після появи симптомів. Хоча кожна людина індивідуальна, деякі живуть довше, а деякі - коротше цього вікового діапазону, але це типові часові рамки.

Кожна дитина батьків з геном HD має ймовірність 50/50 успадкувати цей ген і з часом розвинути всі симптоми. Ген HD викликаний помилкою, мутацією, в CAG-повторах в одному з 23 наборів генів (хромосом). Чим більша кількість мутацій у CAG-повторах, тим вищий шанс захворіти на ХГ, і тим вищий шанс розвитку симптомів на більш ранньому етапі життя. З того моменту, як мій ембріон почав виробляти ДНК і розвиватися в людину, я або мав, або не мав ЛГ. Так я жив кожен день свого життя, наражаючись на ризик, який не можна змінити. Мабуть, найбільший вибір у спільноті людей, які живуть з ризиком успадкування цієї хвороби, - це пройти тест на наявність цього гена чи ні. Це один з найскладніших і особистих виборів, які ми можемо зробити, і, безумовно, це нелегкий вибір у будь-якому випадку. Продовжувати жити з ризиком, турбуючись про своє майбутнє, але також не бажаючи знати, яким буде ваш майбутній результат. Особисто я казав собі: "Навіщо мені знати, чи є у мене позитивний ген гена ВГ, якщо я абсолютно нічого не можу з цим вдіяти? Чи не завдасть це більше шкоди, ніж користі?" Або, з іншого боку, знати свій генний статус і жити з цим результатом, негативним чи позитивним. Я також говорив такі речі: "Якщо я знаю свій генний статус, я можу краще планувати майбутнє. І я також можу відчувати менше тривоги з приводу того, знаю я його чи ні. Я нарешті знатиму". Перші 10 років після того, як я дізналася, що у моєї мами є цей ген і що у неї розвинеться ЛГ, я була твердо переконана, що ніколи не пройду тест. Навіщо мені це знати, яка з цього користь? Але в міру того, як я просувалася в своїй кар'єрі медсестри, почала бачити переваги планування, а також завдяки дивовижним і повністю підтримуючим стосункам з моїм нинішнім чоловіком, я поступово вирішила переглянути своє рішення. Можливо, я більше не хочу жити "під загрозою". І, можливо, так, абсолютно точно, я зможу пройти через процес генетичного тестування і жити, знаючи, розвинеться чи не розвинеться у мене наследственная гиперплазія.

Зважаючи на все вищесказане, це надзвичайно особистий вибір, і до нього не можна ставитися легковажно. Я живу в зоні ризику ВГ кожного дня, тому що я ще не знаю свого генного статусу. Але в міру того, як я розширював свої можливості, вчився виступати за підвищення обізнаності про ВГ, розвивав довірливі стосунки з оточуючими і, нарешті, довіряв собі і своїй життєстійкості, я відчуваю, що готовий більше не бути "в групі ризику". Я впевнена, що буду тримати голову високо, дізнаюся свій статус гена ВГ і продовжуватиму рухатися вперед, крок за кроком, незалежно від того, чи буде мій тест негативним, чи позитивним. Після цього літа я закінчу генетичне тестування і отримаю свій результат. І, можливо, у мене все ж таки є вибір, і цей вибір номер один - довіряти собі та своєму майбутньому.