Huntington´s Disease (HD) is a rare, hereditary, neurodegenerative illness that affects people of all races worldwide. The disease was named after Dr. George Huntington, a physician from Long Island, United States of America, who first published a description of “hereditary chorea” in 1872. It was due to his essay, entitled On Chorea, that the disorder became known as Huntington´s Chorea. The term chorea is the Greek word for “dance” and refers to the involuntary movements which are seen in many individuals with HD. Since Chorea is not the only symptom, the disorder has in later years been called Huntington´s Disease.
Тривалий час про гіпертензію було мало відомо і мало публікувалося. Однак за останні 30 років ми багато дізналися про причину виникнення ХГ та її наслідки, а також про методи лікування і способи боротьби з її симптомами. Ген, який викликає ХГ, був відкритий у 1993 році, і з того часу було досягнуто значного наукового прогресу. На сьогоднішній день не існує ліків, які б сповільнювали або зупиняли прогресування хвороби Гантінгтона, але вчені з кожним днем наближаються до пошуку лікування, що модифікує перебіг хвороби.
ХД викликає поступову дегенерацію клітин головного мозку, що, в свою чергу, може призвести до фізичних, когнітивних та емоційних симптомів, які зазвичай проявляються у віці від 35 до 55 років, але також можуть з'явитися набагато раніше (ювенільний початок ХД) або пізніше (пізній початок ХД).
У більшості випадків люди, які страждають на ХГ, можуть зберігати незалежність протягом декількох років після появи перших симптомів. Кваліфікований лікар може призначити лікування для мінімізації наслідків. Суміжні медичні працівники, такі як соціальні працівники, ерготерапевти, фізичні терапевти, логопеди та дієтологи, можуть відігравати корисну роль у максимізації здібностей та продовженні незалежності.
Хвороба Гантінгтона - це спадкове захворювання. Кожна дитина батьків, які хворіють на ХГ, має 50% шансів успадкувати її. Хвороба зустрічається у всіх рас. Чоловіки та жінки однаково схильні до ризику. Носії гена HD зрештою розвинуть хворобу, якщо проживуть достатньо довго.
За оцінками, у світі на кожні 100 000 населення припадає від 3,6 до 5,7 осіб з ЛГ.
Симптоми ХГ можуть суттєво відрізнятися у різних людей, навіть у рідних братів і сестер. Симптоми не з'являються в певному порядку. Протягом хвороби деякі симптоми можуть бути більш домінуючими, ніж інші. Для одних, навіть на ранніх стадіях, можуть домінувати мимовільні рухи, тоді як інших більше турбують емоційні та поведінкові розлади, які часто залишаються недіагностованими.
Незначні інтелектуальні зміни часто є першими ознаками когнітивних порушень. Вони можуть призвести до зниження здатності справлятися з новими ситуаціями або виконувати рутинні завдання. Нижче наведено найпоширеніші когнітивні симптоми ХГ:
Фізичні симптоми можуть включати мимовільні рухи та порушення довільних рухів. Мимовільні рухи зазвичай прогресують на середніх стадіях ХГ, але зменшуються зі збільшенням ригідності на пізніх стадіях. Нижче перераховані деякі з симптомів:
Згідно з Mayo Clinic, порушення довільних рухів - а не мимовільних - може мати більший вплив на здатність людини працювати, виконувати повсякденні дії, спілкуватися і залишатися незалежною. На додаток до вищезазначених симптомів, у людей з хворобою Гантінгтона часто спостерігається втрата ваги, особливо в міру прогресування захворювання.
Найпоширенішим емоційним/психологічним розладом, пов'язаним з ХГ, є депресія. Деякі люди можуть відчувати депресію місяцями або навіть роками, перш ніж її розпізнають як ранній симптом ХГ. Нижче перераховані деякі інші емоційні симптоми:
За словами доктора Айри Шульсона, перебіг ХГ можна розділити на п'ять стадій, які гнучко змінюються після встановлення діагнозу:
Людина з діагнозом HD може повноцінно функціонувати як вдома, так і на роботі.
Людина залишається працездатною, але з меншими можливостями. Вона все ще здатна справлятися зі своїми повсякденними справами, незважаючи на певні труднощі.
Людина більше не може працювати та/або виконувати домашні обов'язки. Їй потрібна значна допомога або нагляд для ведення щоденних фінансових справ. Інші повсякденні справи можуть бути дещо складними, але зазвичай потребують лише незначної допомоги.
Людина вже не є незалежною у повсякденних справах, але все ще здатна жити вдома з підтримкою сім'ї або фахівців.
Людина потребує повної підтримки в повсякденній діяльності, і зазвичай потрібен професійний сестринський догляд.
Люди з ХГ зазвичай помирають приблизно через 15-20 років після початку захворювання. з'являються перші симптоми. Причиною смерті є не сама хвороба, а ускладнення, такі як пневмонія, серцева недостатність або інфекція, що розвиваються через ослаблений стан організму.
Хвороба впливає на всю родину. З прогресуванням хвороби роль пацієнта поступово змінюється. Партнеру/дружині часто доводиться брати на себе все більше і більше відповідальності за ведення домашнього господарства, прийняття рішень і виховання дітей, а також часто брати на себе роль основної особи, яка надає медичну допомогу. Це має фізичні, емоційні та фінансові наслідки.
Дітям і підліткам доводиться жити з матір'ю чи батьком, які хворіють і чия поведінка може бути нестабільною. Їх можуть навіть попросити взяти участь у догляді за батьками. Для батьків розповідь дітям про ХГ може становити певні труднощі. Чи потрібно розповідати дитині про ВД? Якщо так, то в якому віці? Коли дитина стає достатньо дорослою, щоб впоратися з думкою про те, що вона знаходиться в групі ризику щодо ВД?
Тут немає простих відповідей, особливо тому, що діти дорослішають по-різному, і кожна сімейна ситуація відрізняється від інших. Загалом, варто бути максимально відкритими, але не панікувати, і доносити факти потроху. Таким чином, дитина може поступово усвідомити, що таке ВГ, а не бути раптово заваленою інформацією.
Молодіжна організація хвороби Гантінгтона (HDYO), покликана допомогти молодим людям та їхнім батькам дізнатися про ХГ, навчитися жити і справлятися з нею.
Ukrainian 
English 
Arabic 
Bulgarian 
Chinese 
Czech 
Danish 
Dutch 
Estonian 
Finnish 
French 
German 
Greek 
Hungarian 
Indonesian 
Italian 
Japanese 
Latvian 
Lithuanian 
Polish 
Portuguese 
Romanian 
Russian 
Slovak 
Slovenian 
Spanish 
Swedish 
Turkish