Хвороба Гантінгтона (ХГ) - рідкісне спадкове нейродегенеративне захворювання, що вражає людей усіх рас у всьому світі. Хвороба була названа на честь доктора Джорджа Гантінгтона, лікаря з Лонг-Айленда, Сполучені Штати Америки, який вперше опублікував опис "спадкової хореї" в 1872 році. Це сталося завдяки його есе під назвою On Chorea, що розлад став відомий як хорея Гантінгтона. Термін "хорея" походить від грецького слова "танець" і означає мимовільні рухи, які спостерігаються у багатьох людей з ХГ. Оскільки хорея є не єдиним симптомом, пізніше розлад отримав назву хвороба Гантінгтона.

Тривалий час про гіпертензію було мало відомо і мало публікувалося. Однак за останні 30 років ми багато дізналися про причину виникнення ХГ та її наслідки, а також про методи лікування і способи боротьби з її симптомами. Ген, який викликає ХГ, був відкритий у 1993 році, і з того часу було досягнуто значного наукового прогресу. На сьогоднішній день не існує ліків, які б сповільнили або зупинили прогресування хвороби Гантінгтона, але вчені з кожним днем наближаються до того, щоб знайти лікування, що модифікує хворобу.

ХД викликає поступову дегенерацію клітин головного мозку, що, в свою чергу, може призвести до фізичних, когнітивних та емоційних симптомів, які зазвичай проявляються у віці від 35 до 55 років, але також можуть з'явитися набагато раніше (ювенільний початок ХД) або пізніше (пізній початок ХД).   

У більшості випадків люди, які страждають на ХГ, можуть зберігати незалежність протягом декількох років після появи перших симптомів. Кваліфікований лікар може призначити лікування для мінімізації наслідків. Суміжні медичні працівники, такі як соціальні працівники, ерготерапевти, фізичні терапевти, логопеди та дієтологи, можуть відігравати корисну роль у максимізації здібностей та продовженні незалежності.

Генетика

Хвороба Гантінгтона - це спадкове захворювання. Кожна дитина батьків, які хворіють на ХГ, має 50% шансів успадкувати її. Хвороба зустрічається у всіх рас. Чоловіки та жінки однаково схильні до ризику. Носії гена HD зрештою розвинуть хворобу, якщо проживуть достатньо довго.

За оцінками, у світі на кожні 100 000 населення припадає від 3,6 до 5,7 осіб з ЛГ. 

Симптоми

Симптоми ХГ можуть суттєво відрізнятися у різних людей, навіть у рідних братів і сестер. Симптоми не з'являються в певному порядку. Протягом хвороби деякі симптоми можуть бути більш домінуючими, ніж інші. Для одних, навіть на ранніх стадіях, можуть домінувати мимовільні рухи, в той час як інших більше турбують емоційні та поведінкові розлади, які часто залишаються недіагностованими.

    Незначні інтелектуальні зміни часто є першими ознаками когнітивних порушень. Вони можуть призвести до зниження здатності справлятися з новими ситуаціями або виконувати рутинні завдання. Нижче наведено найпоширеніші когнітивні симптоми ХГ:

    • Труднощі з організацією, визначенням пріоритетів або зосередженням на завданнях
    • Брак гнучкості або схильність зациклюватися на одній думці, поведінці чи дії
    • Відсутність контролю над імпульсами, що може призвести до спалахів, дій без роздумів і сексуальної нерозбірливості
    • недостатнє усвідомлення власної поведінки та здібностей
    • Повільність в обробці думок або підборі слів
    • Труднощі із засвоєнням нової інформації

    Фізичні симптоми можуть включати мимовільні рухи та порушення довільних рухів. Мимовільні рухи зазвичай прогресують на середніх стадіях ХГ, але зменшуються зі збільшенням ригідності на пізніх стадіях. Нижче перераховані деякі з симптомів:

    • Мимовільні сіпання або смикання (хорея)
    • М'язові проблеми, такі як ригідність або м'язові контрактури
    • Повільні або ненормальні рухи очей
    • Порушення ходи, постави та рівноваги
    • Труднощі з фізичним продукуванням мови або ковтанням

    Згідно з Mayo Clinic, порушення довільних рухів - а не мимовільних - може мати більший вплив на здатність людини працювати, виконувати повсякденні дії, спілкуватися і залишатися незалежною. На додаток до вищезазначених симптомів, у людей з хворобою Гантінгтона часто спостерігається втрата ваги, особливо в міру прогресування захворювання.

    Найпоширенішим емоційним/психологічним розладом, пов'язаним з ХГ, є депресія. Деякі люди можуть відчувати депресію місяцями або навіть роками, перш ніж її розпізнають як ранній симптом ХГ. Нижче перераховані деякі інші емоційні симптоми:

    • Почуття дратівливості, смутку або апатії
    • Соціальна абстиненція
    • Безсоння
    • Втома та втрата енергії
    • Часті думки про смерть, вмирання або самогубство

    Прогресування хвороби

    За словами доктора Айри Шульсона, перебіг ХГ можна розділити на п'ять стадій, які гнучко змінюються після встановлення діагнозу:

    Люди з ХГ зазвичай помирають приблизно через 15-20 років після початку захворювання. з'являються перші симптоми. Причиною смерті є не сама хвороба, а ускладнення, такі як пневмонія, серцева недостатність або інфекція, що розвиваються через ослаблений стан організму.

    HD і сім'я

    Хвороба впливає на всю родину. З прогресуванням хвороби роль пацієнта поступово змінюється. Партнеру/дружині часто доводиться брати на себе все більше і більше відповідальності за ведення домашнього господарства, прийняття рішень і виховання дітей, а також часто брати на себе роль основної особи, яка надає медичну допомогу. Це має фізичні, емоційні та фінансові наслідки.

    Дітям і підліткам доводиться жити з матір'ю чи батьком, які хворіють і чия поведінка може бути нестабільною. Їх можуть навіть попросити взяти участь у догляді за батьками. Для батьків розповідь дітям про ХГ може становити певні труднощі. Чи потрібно розповідати дитині про ВД? Якщо так, то в якому віці? Коли дитина стає достатньо дорослою, щоб впоратися з думкою про те, що вона перебуває в групі ризику щодо ВД?

    Тут немає простих відповідей, особливо тому, що діти дорослішають по-різному, і кожна сімейна ситуація відрізняється від інших. Загалом, варто бути максимально відкритими, але не панікувати, і доносити факти потроху. Таким чином, дитина може поступово усвідомити, що таке ВГ, а не бути раптово заваленою інформацією.

    Молодіжна організація хвороби Гантінгтона (HDYO), покликана допомогти молодим людям та їхнім батькам дізнатися про ХГ, навчитися жити і справлятися з нею.

    ukUkrainian