不懈探索纪事：创建基金会

我属于亨廷顿氏症家族的第三代，但直到 2024 年，在我的第二任父亲 F. Cook 的不懈努力下，我们才得以确认这种疾病是如何传入家族的。我的外曾祖父是一位法国人，名叫查尔斯-诺维尔-卡廷（1883-1936 年），出生在沃克吕兹省的卡瓦永，但定居在委内瑞拉。

我们的遗传背景得到确认后，我们家族一直在寻找的答案终于有了答案。于是，我们了解到，这个阴影最初出现在我的祖母玛蒂尔德身上，她是五个孩子的母亲，在很早的时候（30 岁左右），她的行为和行动就变得有些古怪。

这对我母亲和她的兄弟姐妹来说是一种痛苦。他们不仅要克服在未成年时失去母亲的痛苦，还要面对遗传给他们未知遗传疾病的恐惧。在心理健康和遗传疾病被掩盖的时代，这成了一种无形却又难以承受的负担。

直到我母亲的一位表亲的丈夫阿图罗-阿瑞纳斯（Arturo Arenas）开始面对这种疾病的挑战，才萌生了成立基金会的想法。在他的不懈努力下，他联系上了一群在委内瑞拉研究 HD 的美国研究人员。这群科学家在南希-韦克斯勒博士（Dr. Nancy Wexler）的带领下，来到我们的小镇（阿拉瓜州马拉凯），证实了影响我们家族的疾病与他们在马拉开波湖研究的疾病相同，距离我们大约 445 公里。

对于我们这个家庭来说，这是一个关键时刻，因为它让我们充分认识到我们已经怀疑的事实：HD 是遗传性的。能够捐献血液和其他组织让我们获得了可靠的信息，并让我们团结起来，共同对抗这种疾病。

HD 不仅在我们的个人历史上留下了印记，而且还唤醒了我们中的许多人去面对和了解它的必要性。因此，我们开始了一段充满疑问和挑战的旅程，这促使我们重新萌生了成立一个基金会的想法，致力于帮助受这种疾病影响的家庭，这也是孜孜不倦的阿图罗-阿雷纳斯所宣称的目标。

我的个人和职业生涯都致力于提高人们对这种毁灭性疾病的认识。虽然我学的是心理学，我的专业领域也侧重于心理咨询和护理，虽然我目前正在我令人印象深刻的导师布尔根德博士的指导下协调在瑞士进行的有关 HD 的科学研究，但我最具挑战性的培训是在我的家庭和我的职业中与这种疾病共同生活的经历。尽管我在瑞士工作，但我的根和我的心仍然在委内瑞拉，我的家人在那里继续面临着 HD 的挑战。

今天，为了纪念我们的前辈和每天与这种疾病作斗争的人们，我们将继续不懈地追求知识和希望。一路走来，我们在团结一致中找到力量，并致力于为子孙后代创造更美好的未来。这一承诺超越了国界，将我们的故事和我们抗击 HD 的努力结合在一起。

杰西卡-科利
伯尔尼，2024 年