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关于 uniQure 初步结果的 EHDN 平台会议 “摘要：解读迄今取得的成果”

华沙，2025 年 11 月 19 日。.

亲爱的成员们,

大家可能都知道，昨天欧洲亨廷顿氏病网络（EHDN）举办了一场研讨会，介绍了一家制药公司 uniQure 目前正在进行的一项名为 AMT-130 的基因治疗产品临床试验的初步结果。.

但在这种情况下，什么是基因疗法？它是如何发挥作用的？我们知道，亨廷顿氏病（Huntington's disease，HD）主要是由亨廷廷基因突变引起的。在过去的几年里，研究人员一直在努力开发改变遗传疾病的疗法，通过提供特殊的分子来 “玩弄 ”我们机体中受影响的基因。在人类免疫缺陷病毒（HD）领域，基因疗法的目的是针对疾病的分子源头来改变疾病。换句话说，我们希望从问题的根源--缺陷基因--入手治疗疾病。安妮-罗瑟教授向我们解释说，AMT-130是一种微RNA，是一种非常小的分子，它被直接输送到接受这项临床试验的患者的大脑中，以降低他们的亨廷廷蛋白。这种产品直接作用于神经元，阻止它们产生更多的亨廷汀蛋白，而亨廷汀蛋白的一部分是有毒的（突变拷贝），会导致神经死亡，从而引起 HD 症状。由于 AMT-130 能在人体内 “自我复制”，因此我们的想法是终生服用一次。因此，患者无需每天服用药片，只需接受一次手术即可获得这种药物。目前，这种手术需要长达 18 个小时才能完成，因为很难将该产品准确地注射到 HD 患者大脑中受影响最严重的部位。未来，有望找到更好的方法将这种分子纳入体内。.

负责这项试验的公司于 2025 年 9 月发布了一份报告。这些数据是公开的，它介绍了参与研究的 29 名患者在手术 3 年后的情况。重要的是要记住，这项干预措施还不是一种治疗方法，我们仍然可以称其为 “实验”，因为我们需要更多的数据和研究来最终批准 AMT-130。.

Sarah Tabrizi 教授详细介绍了正在讨论的临床试验。AMT-130 的目的是减缓疾病的进展速度（即延缓病情），并改善 HD 患者的生活质量。这项临床试验使用观察性研究 Enroll-HD 的数据作为对照，换句话说，就是将接受手术的患者的结果与疾病的自然病史（HD 的正常发展过程）进行比较。.

干预三年后，uniQure 发现，接受大剂量 AMT-130 治疗的患者病情进展较慢，这是由两个临床测量指标评估的：cUHDRS 量表和 TFC 量表。cUHDRS 量表显示疾病进展减少了 75%，TFC 量表显示疾病进展减少了 60%。这些量表测量的是运动和认知能力以及功能方面（例如，工作、理财或日常自理能力）。总体而言，这项研究中的患者在临床评估中的表现明显优于未接受分子治疗的患者。.

这些结果说明了什么？专家小组讨论了许多方面的问题。Tabrizi 教授说，这项研究还没有完成，还存在一些局限性，因此我们需要继续努力。

谨慎乐观。看起来 AMT-130 可以减缓少数患者的病情，但仍有许多研究工作要做。罗瑟教授说，这些结果令人鼓舞，希望今后能从目前正在随访的患者中获得更多数据。如果这些结果能够持续下去，神经外科医生们乐观地认为，我们可以找到更好的分子输送方式（例如缩短手术时间）。对于 HD 社区来说，我们正处于这一篇章的早期阶段。同时也是欧洲亨廷顿氏症协会（EHA）代表的HD患者迪娜-德索萨（Dina De Sousa）说，基因疗法一直是一个微妙的话题，但她希望后代能够得到帮助。我们还有很长的路要走，但这些成果对 HD 社区来说意义重大。亨廷顿氏病青年组织（Huntington's Disease Youth Organization，HDYO）的珍娜-海尔曼（Jenna Heilman）强调说，我们必须保持谨慎乐观的态度和切合实际的期望，这项研究确实非常重要，具有很大的意义，尽管家人可能也会感到矛盾（例如，既想支持这个好消息，同时又为自己的亲人感到悲伤）。来自 Factor H 的伊格纳西奥-穆尼奥斯（Ignacio Muñoz）说，举办这样的研讨会非常重要，这样家属就能从专家而非主流媒体那里获得消息。作为一名科学家，他知道我们无法获得所有信息（如安慰剂效应等）。另一方面，我们现在知道有可能直接降低大脑中的亨廷汀蛋白，而且这种干预的耐受性很好。他鼓励我们保持耐心和乐观。帕特里克-韦特博士说，我们总是不得不在信息不完整的情况下传达消息，因此我们必须谨慎使用 “治疗 ”等术语（在社区中可以有多种解释），因为我们仍在讨论实验性干预措施。.

在回答问题的过程中，我们发现研究人员需要经常与监管机构保持联系。审批程序需要时间和资源，我们需要更多的数据来最终确定一种治疗方法。总的来说，尽管这仍是一项公开的临床试验，但我们谈论的是 HD 社区的好消息。我们需要时间来收集更多的证据，但愿如果研究中出现的趋势得以保持，AMT-130 将在巩固其成为 HD 治疗药物的过程中取得进展。.

如有更多信息，我们将及时通知您。.

您可以观看完整的网络研讨会 这里.

致以最美好的祝愿、,

维多利亚-格拉夫.

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