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新一期POINT-HD研究

针对选择性降低亨廷顿蛋白的新型治疗方案，第一阶段POINT-HD研究正式启动

尊敬的亨廷顿社区领导们：,

根据您要求接收我们研究进展更新的请求，我们很高兴告知：针对新型研究药物RG6496的计划性I期临床研究（POINT-HD；NCT07246941）现已启动。.

我们的亨廷顿病研究正同步探索多种科学途径。您最为熟悉的是我们正在进行的临床试验：汤米塞尔（tominersen）的II期GENERATION HD2研究（NCT05686551），其结果将于2026年公布；以及我们的I期基因疗法研究（NCT06826612）。POINT-HD研究则是针对另一种试验性药物开展的新研究。.

关于研究

RG6496是一种与Ionis Pharmaceuticals合作开发的靶向性反义寡核苷酸（ASO）。为确保药物能抵达大脑，通过鞘内注射（通常称为腰椎穿刺）将RG6496直接注入脊髓和脑部周围的脑脊液中。.

该目标旨在降低缺陷突变型亨廷顿蛋白的水平，同时尽可能减少对健康蛋白的影响。 RG6496的设计旨在精准定位突变亨廷顿基因拷贝上的遗传变异——单核苷酸多态性（SNP），即DNA序列中的微小差异。基于全球参与者对我们正在进行的亨廷顿病流行病学研究（NCT06667414）的支持，早期数据显示约40%的亨廷顿病患者携带突变亨廷顿基因拷贝中的“靶向SNP”。.

什么是POINT-HD研究？该研究将在哪些地区开展？

这是一项I期研究，意味着RG6496首次在人体中进行测试。主要目标是评估该药物对早期或轻度亨廷顿病症状患者的安全性和耐受性。该研究已在新西兰和澳大利亚启动，并将于近期在阿根廷开展。 待获得卫生及伦理监管机构批准后，将陆续启动更多国家和研究站点。后续研究及站点详情将发布于ClinicalTrials.gov等临床试验注册平台及ForPatients.Roche.com网站。.

我们衷心感谢亨廷顿舞蹈症患者组织及顾问们分享专业知识，助力本研究的开展。我们深切感谢亨廷顿舞蹈症社群持续的协作，使新研究得以推进。我们将持续向您通报本研究进展及更广泛的亨廷顿舞蹈症研究工作。.

谨代表罗氏亨廷顿舞蹈症团队，,

阮美莉丝

全球患者合作负责人

补充学习信息

谁可以参加POINT-HD研究？

该研究计划招募40名年龄在25至65岁之间、具有早期或轻度亨廷顿病症状且符合其他纳入标准的成年人。潜在参与者将接受目标SNP的筛查测试。本试验仅适用于携带突变亨廷顿基因拷贝中目标SNP的人群，因为该药物通过该遗传标记选择性降低突变亨廷顿蛋白水平。.

如何判断一个人是否携带RG6496所使用的靶向SNP？

目前，目标SNP的筛查仅可通过我们的临床试验入组流程进行。数据显示，约40%的亨廷顿病患者群体在其突变亨廷顿基因拷贝中携带目标SNP。.

这项研究涉及哪些内容？

该研究分为两个部分，总共持续约两年。.

  • 第一阶段为期约7个月，采用“安慰剂对照”设计，即受试者将随机分配接受单次剂量的RG6496或安慰剂。接受研究药物者将多于安慰剂组（具体而言，每四名受试者中有三名）。.
  • 第二阶段持续约13个月，属于“开放标签延续研究”，所有参与者都将获得研究药物的剂量（第二阶段不提供安慰剂）。.

该研究涉及每月前往诊所就诊（或在第二阶段每隔一个月就诊一次），并定期使用研究方提供的智能手机完成数字任务。.

鼓励人们寻找能充当其‘学习伙伴’的人，但并非强制要求。.

如何参与POINT-HD研究？ 有意了解POINT-HD研究详情的患者，请咨询其亨廷顿病专科医生，或联系罗氏医疗信息部（网址：MedInfo.Roche.com）。

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