少年亨廷顿氏症(JHD)

青少年亨廷顿病(JoHD)是一种非常罕见的亨廷顿病(HD)的早发形式,其症状在21岁之前开始。JoHD被认为约占所有HD病例的5%,这可能使处理该疾病成为一种孤立的经历。

大多数患有JoHD的人在HTT基因中有很高的CAG重复,通常从父亲那里遗传(尽管也可以从母亲那里遗传)。JoHD的进展通常比HD更快,尽管病例之间有很大的差异。目前还没有治愈JoHD的方法,治疗方案主要是控制症状和提高生活质量。

患有JoHD的人经常出现与HD完全不同的症状。出现舞蹈症的情况较少,而更常见的是出现僵硬和僵直。其他常见的症状包括笨拙、语言问题、认知功能下降和行为改变。JoHD的另一个特征是癫痫发作,据认为约有30%的病例出现,而在HD中几乎从未出现过。有关JoHD的更多信息,请见 这里.

携手共进--HD

对JoHD的研究因其罕见性而受到阻碍,迄今为止,没有临床试验包括JoHD患者。亨廷顿氏症青年组织(HDYO)正在解决这个问题,他们已经建立了JOIN-HD--一个受JoHD影响的家庭的国际登记处。众所周知,患者登记处是推动研究的一种有效方式,特别是在罕见疾病方面。JOIN-HD的目的是为受JoHD影响的家庭建立一个全球社区,增加对该疾病的了解并促进未来的研究。关于JOIN-HD的更多信息,请见 这里.

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亨廷顿氏症青年组织是一个国际非营利组织,支持、教育和授权给受亨廷顿氏症(HD)影响的35岁以下的年轻人。
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