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高危生活，决定是否接受检测

在生活中，我们或多或少都会面临一些风险。如果饮食不当或不锻炼，就有可能患心力衰竭。如果你酗酒，即使只是在周末，也有酗酒的风险。不好好工作，不尽职尽责，有丢掉工作的风险。似乎所有这些风险的发生都是因为我们在人生旅途中做了或没做的选择。而我的 "风险 "则不同，因为我没有选择，也不是我能改变或修改的。我有 50/50% 的几率患上一种致命的神经退行性脑病--亨廷顿氏病。换句话说，这种疾病会随着时间的推移杀死你的脑细胞，导致各种症状，如走路不稳、无法说话、记忆力减退、吞咽困难、情绪波动、判断力受损等。这种可怕、残酷的遗传病没有治愈的方法，人们也无法选择是否避免。有一些可改变的因素可以起到帮助作用，如锻炼、避免过量饮酒、保持良好的饮食习惯等。这些可能有助于延缓症状的出现。但是，如果你有缺陷基因，疾病和症状总会在某一时刻显现出来。我每天都生活在罹患 HD 的风险之中，我不知道我的未来会如何。大约 20 年前，我妈妈的亨廷顿氏症检测呈阳性，而在此之前，她的母亲也患上了亨廷顿氏症，并于 20 世纪 70 年代去世。我妈妈的三个兄弟也患上了亨廷顿舞蹈症，忍受着可怕的神经、身体和精神症状，最终因病去世。许多 HD 基因阳性患者会在 30-50 岁之间出现症状，通常会在症状出现后 10-15 年内去世。虽然每个人的情况不同，有些人比这一年龄段大，有些人比这一年龄段小，但这些都是典型的时间表。

父母中有 HD 基因的人，其子女也有 50/50 的概率遗传到该基因，并最终出现所有症状。HD 基因是由我们 23 个基因（染色体）中的一个基因的 CAG 重复序列发生错误或突变引起的。CAG重复序列的突变数目越多，患上HD的几率就越高，在生命早期出现症状的几率也越高。从我的胚胎开始制造 DNA 并发育成人类的那一刻起，我要么患有 HD，要么没有。我每天都这样生活着，承受着不可改变的风险。可以说，在 HD 群体中，那些面临遗传风险的人最大的选择就是接受或不接受这种基因的检测。这是我们可以做出的最复杂、最个人化的选择之一，而且无论哪种选择都不容易。继续生活在风险中，对自己的未来感到焦虑，但又不想被告知未来的结果。我本人曾说过这样的话："如果我完全无能为力，我为什么要知道自己是否是 HD 基因阳性？这不是弊大于利吗？或者，从另一个角度来说，知道了自己的基因状况，就必须接受这个结果，不管是阴性还是阳性。我还说过这样的话："如果我知道自己的基因状况，我就能更好地规划未来。我也可以减少对知道与否的焦虑。我终于知道了"。在发现我妈妈有这种基因并会患上 HD 的头 10 年里，我一直死活不接受检测。我为什么要知道，这样做有什么好处？但是，随着我在护理事业上的进一步发展，我开始意识到计划的好处，而且我与现在的丈夫建立了非常好的完全相互支持的关系，我慢慢地开始重新考虑我的决定。也许我不想再过 "危险 "的生活了。也许，是的，绝对，我可以通过基因检测过程，在知道自己是否会患上 HD 的情况下生活。

综上所述，这是一个极其私人的选择，不能掉以轻心。因为我还不知道自己的基因状况，所以我每天都生活在 HD 的风险之中。但是，随着我不断增强自己的能力，学会倡导对 HD 的认识和教育，与周围的人建立起相互信任的关系，并最终相信自己和自己的恢复能力，我相信自己已经准备好不再 "处于危险之中"。我有信心昂首挺胸，找出自己的 HD 基因状况，并继续一步一个脚印地向前迈进，无论我的检测结果是阴性还是阳性。今年夏天之后，我将完成基因检测并得到结果。也许在这一切中，我终究还是有选择的余地，那就是相信自己，相信自己的未来。

美利坚合众国梅格

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  1. 你好，梅格，你的故事让我深受启发，我在学校项目的文章中引用了你的名言，并适当引用了你的观点，你同意吗？

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