亨廷顿病(HD)是一种罕见的遗传性神经变性疾病,影响全世界所有种族的人。该病以美国长岛的医生乔治-亨廷顿命名,他在1872年首次发表了关于 "遗传性舞蹈症 "的描述。 这是由于他的一篇题为论疳积,该病症被称为亨廷顿舞蹈症。舞蹈症这个词在希腊语中是 "舞蹈 "的意思,指的是在许多HD患者身上出现的不自主运动。 由于舞蹈症不是唯一的症状,这种疾病在后来被称为亨廷顿氏病。

长期以来,人们对HD知之甚少,也没有发表过相关文章。然而,在过去的30年里,我们已经学到了很多关于HD的原因和影响,以及控制其症状的疗法和技术。导致HD的基因在1993年被发现,从那时起,已经取得了重要的科学进展。 到目前为止,还没有药物可以减缓或阻止亨廷顿氏症的发展,但科学家们每天都在接近找到一种改变疾病的治疗方法。

HD导致脑细胞逐渐退化,进而导致身体、认知和情感症状,通常在35至55岁之间变得明显,但也可能更早出现(青少年发病的HD)或更晚出现(晚发的HD)。   

在大多数情况下,受HD影响的人可以在第一个症状出现后的几年内保持独立。知识渊博的医生可以开出治疗方法,以尽量减少影响。专职医疗人员,如社会工作者、职业和物理治疗师、语言治疗师和营养师,都可以在最大限度地提高能力和延长独立性方面发挥有益作用。

遗传学

亨廷顿氏症是一种遗传性疾病。 患有亨廷顿病的父母的每个孩子都有50%的遗传机会。 亨廷顿病发生在所有种族中。 男性和女性的风险是一样的。 如果HD基因的携带者活得足够长,他们最终会发展成这种疾病。

在全球范围内,每10万人口中估计有3.6至5.7人患有HD。 

症状

HD的症状可以因人而异,甚至在兄弟姐妹之间也有很大差异。症状不以任何特定顺序出现。在疾病的过程中,一些症状可能比其他症状更主要。对一些人来说,不自主运动可能更占优势,甚至在早期阶段,而对另一些人来说,情绪和行为障碍更令人担忧,而且往往未被诊断出来。

    轻微的智力变化往往是认知障碍的第一个迹象。 这可能导致应对新情况或执行常规任务的能力下降。以下是最常见的认知障碍症状。

    • 难以组织、确定优先次序或集中精力完成任务
    • 缺乏灵活性或倾向于拘泥于某种思想、行为或行动
    • 缺乏冲动控制,可能导致爆发、不假思索的行为和性乱。
    • 对自己的行为和能力缺乏认识
    • 处理思想或寻找词语时速度缓慢
    • 学习新信息有困难

    身体症状可包括不自主运动和自主运动的损害。不自主运动通常在HD的中期阶段进行,但在后期阶段随着僵硬程度的增加而下降。 下面列举了一些症状。

    • 不自主的抽搐或扭动动作(舞蹈症)。
    • 肌肉问题,如僵硬或肌肉挛缩
    • 缓慢或异常的眼球运动
    • 步态、姿势和平衡能力受损
    • 言语或吞咽的物理产生有困难

    与HD相关的最常见的情绪/心理障碍是抑郁症。有些人可以经历数月甚至数年的抑郁,才被认为是HD的早期症状。 下面列出了一些其他的情绪症状。

    • 烦躁、悲伤或冷漠的感觉
    • 社会退缩
    • 失眠
    • 疲劳和失去能量
    • 经常想到死亡、死亡或自杀

    疾病进展

    根据Ira Shoulson博士的说法,HD的进展可分为五个阶段,在诊断后是灵活的。

    患有HD的人通常在15至20年后死亡。 症状首次出现.死亡的原因不是疾病本身,而是并发症,如肺炎、心力衰竭或因身体虚弱而产生的感染。

    高清与家庭

    HD影响整个家庭。随着病情的发展,病人的角色逐渐改变。伴侣/配偶往往要承担越来越多的家务、决策和养育子女的责任,并经常承担主要照顾者的角色。 这需要付出身体、情感和经济上的代价。

    儿童和青少年必须面对与患病的母亲或父亲生活在一起,他们的行为可能不稳定。他们甚至可能被要求参与父母的护理工作。对于父母来说,告诉孩子有关HD的情况可能会带来困难。是否应该告诉孩子有关HD的情况?如果是这样,在什么年龄?孩子什么时候才够大,可以接受有患HD风险的想法?

    没有简单的答案,特别是由于儿童的成熟度不同,每个家庭的情况也不同。一般来说,尽可能开放而不危言耸听,并一点一点地传达事实,是一个好主意。这样一来,孩子就可以逐渐认识到HD,而不是突然被信息所淹没。

    亨廷顿病青年组织(HDYO),致力于帮助年轻人和他们的父母了解HD,并学会生活和应对它。

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