亨廷顿病 - 国际亨廷顿协会

亨廷顿氏病

亨廷顿病（HD）是一种罕见的遗传性神经变性疾病，影响全世界所有种族的人。该病以美国长岛的医生乔治-亨廷顿命名，他在1872年首次发表了关于 "遗传性舞蹈症 "的描述。这是由于他的一篇题为论疳积，该病症被称为亨廷顿舞蹈症。舞蹈症这个词在希腊语中是 "舞蹈 "的意思，指的是在许多HD患者身上出现的不自主运动。由于舞蹈症不是唯一的症状，这种疾病在后来被称为亨廷顿氏病。

长期以来，人们对HD知之甚少，也没有发表过相关文章。然而，在过去的30年里，我们已经了解了很多关于HD的原因及其影响，以及控制其症状的治疗方法和技术。导致HD的基因在1993年被发现，从那时起，已经取得了重要的科学进展。到目前为止，还没有药物可以减缓或阻止亨廷顿氏症的发展，但科学家们每天都在接近找到一种改变疾病的治疗方法。

HD导致脑细胞逐渐退化，进而导致身体、认知和情感症状，通常在35至55岁之间变得明显，但也可能更早出现（青少年发病的HD）或更晚出现（晚发的HD）。

在大多数情况下，受HD影响的人可以在第一个症状出现后的几年内保持独立。知识渊博的医生可以开出治疗方法，以尽量减少影响。专职医疗人员，如社会工作者、职业和物理治疗师、语言治疗师和营养师，都可以在最大限度地提高能力和延长独立性方面发挥有益作用。

遗传学

亨廷顿氏症是一种遗传性疾病。患有亨廷顿病的父母的每个孩子都有50%的机会遗传到这种疾病。亨廷顿病发生在所有种族中。男性和女性的风险是一样的。如果HD基因的携带者活得足够长，他们最终会发展成这种疾病。

在全球范围内，每10万人口中估计有3.6至5.7人患有HD。

症状

HD的症状可以因人而异，甚至在兄弟姐妹之间也有很大差异。症状不以任何特定顺序出现。在疾病的过程中，一些症状可能比其他症状更主要。对一些人来说，不自主运动可能更占优势，甚至在早期阶段，而对另一些人来说，情绪和行为障碍更令人担忧，而且往往未被诊断出来。

认知症状

轻微的智力变化往往是认知障碍的第一个迹象。这可能导致应对新情况或执行常规任务的能力下降。以下是最常见的认知障碍症状。

难以组织、确定优先次序或集中精力完成任务
缺乏灵活性或倾向于拘泥于某种思想、行为或行动
缺乏冲动控制，可能导致爆发、不假思索的行为和性乱。
对自己的行为和能力缺乏认识
处理思想或寻找词语时速度缓慢
学习新信息有困难

身体症状

身体症状可包括不自主运动和自主运动的损害。不自主运动通常在HD的中期阶段进行，但在后期阶段随着僵硬程度的增加而下降。下面列举了一些症状。

不自主的抽搐或扭动动作（舞蹈症）。
肌肉问题，如僵硬或肌肉挛缩
缓慢或异常的眼球运动
步态、姿势和平衡能力受损
言语或吞咽的物理产生有困难

<span lang="EN-GB" style="font-size: 13.5pt; font-family：Mayo诊所，自主运动的损伤--而不是不自主运动--可能对一个人的工作、日常活动、沟通和保持独立的能力产生更大的影响。除了上述症状外，体重下降在亨廷顿病患者中很常见，特别是随着疾病的发展。

情绪化的症状

与HD相关的最常见的情绪/心理障碍是抑郁症。有些人可以经历数月甚至数年的抑郁，才被认为是HD的早期症状。下面列出了一些其他的情绪症状。

烦躁、悲伤或冷漠的感觉
社会退缩
失眠
疲劳和失去能量
经常想到死亡、死亡或自杀

疾病进展

根据Ira Shoulson博士的说法，HD的进展可分为五个阶段，在诊断后是灵活的。

早期阶段

早期中级阶段

中级后期阶段

早期高级阶段

高级阶段

早期阶段

早期中级阶段

中级后期阶段

早期高级阶段

高级阶段

高清患者通常在症状首次出现后15至20年左右死亡。死亡原因不是疾病本身，而是并发症，如肺炎、心力衰竭或因身体虚弱而引发的感染。

高清与家庭

HD影响整个家庭。随着病情的发展，病人的角色逐渐改变。伴侣/配偶往往要承担越来越多的家务、决策和养育子女的责任，并经常承担主要照顾者的角色。这需要付出身体、情感和经济上的代价。

儿童和青少年必须面对与患病的母亲或父亲生活在一起，他们的行为可能不稳定。他们甚至可能被要求参与父母的护理工作。对于父母来说，告诉孩子有关HD的情况可能会带来困难。是否应该告诉孩子有关HD的情况？如果是这样，在什么年龄？孩子什么时候才够大，可以接受有患HD风险的想法？

没有简单的答案，特别是由于儿童的成熟度不同，每个家庭的情况也不同。一般来说，尽可能开放而不危言耸听，并一点一点地传达事实，是一个好主意。这样一来，孩子就可以逐渐认识到HD，而不是突然被信息所淹没。

亨廷顿病青年组织（HDYO），致力于帮助年轻人和他们的父母了解HD，并学会生活和应对它。

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