由于亨廷顿病是一种遗传性疾病,可以进行DNA测试,这通常可以告诉你是否有导致该病的错误基因。在少数情况下,测试结果并不明确,因此很难给出一个明确的答案。 如果你考虑接受测试,下面是一些需要考虑的问题。

  • 重要的是要知道,只有你能做出接受测试的决定,而且通常在进行测试前必须超过18岁。父母、伴侣、朋友或其他家庭成员可能会给你施加压力/鼓励你去做检查,但这最终是你一个人的决定。
  • 如果你决定参加测试,除了对你和你的家人的情感影响外,你还需要考虑一个积极的结果对你生活的其他方面的影响,如人寿保险和未来的工作机会,因为在一些职业中,积极的结果可能是一个障碍(例如,加入武装部队)。
  • 当你第一次得知你可能有风险时,重要的是不要急于做出接受检测的决定,因为一旦你得到了结果,你就不能改变主意。
  • 重要的是要记住,你可以在任何时候退出测试过程。
  • 去遗传学诊所并不意味着你必须接受测试,但它确实给了你一个机会来讨论所有的影响和你可能有的任何其他担忧。每个诊所都遵循一个商定的咨询 "协议";通常至少有三次会议,你可以在决定之前讨论测试的影响和你可能有的任何问题。

测试程序包括与各种专业人员的会谈。它通常包括一次专门用于以下方面的会议:遗传咨询、神经学检查、心理学访谈、讨论结果和后续行动。基因测试本身是一种血液测试。

初步会议的目的是确保当事人了解他/她的遗传状况的潜在影响,并准备接受检查结果。神经系统检查将确定是否存在任何早期的HD症状。如果发现该人有症状,将向他/她提供停止测试程序的选择。

重要的是要注意,无症状前的HD测试不能确定疾病何时开始或其过程或严重程度。基因检测呈阳性的人可能在许多年内保持健康。HD只能通过神经系统检查进行诊断。

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