重要的是要注意,无症状前的HD测试不能确定疾病何时开始或其过程或严重程度。基因检测呈阳性的人可能在许多年内保持健康。HD只能通过神经系统检查进行诊断。
测试程序包括与各种专业人员的会谈。它通常包括一次专门用于以下方面的会议:遗传咨询、神经学检查、心理学访谈、讨论结果和后续行动。基因测试本身是一种血液测试。
初步会议的目的是确保当事人了解他/她的遗传状况的潜在影响,并准备接受检查结果。神经系统检查将确定是否存在任何早期的HD症状。如果发现该人有症状,将向他/她提供停止测试程序的选择。
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