Huntingtons sygdom

Huntingtons sygdom (HD) er en sjælden, arvelig, neurodegenerativ sygdom, der rammer mennesker af alle racer verden over. Sygdommen blev opkaldt efter Dr. George Huntington, en læge fra Long Island i USA, som første gang offentliggjorde en beskrivelse af "arvelig chorea" i 1872. Det skyldtes hans essay med titlen On Chorea, at sygdommen blev kendt som Huntington´s Chorea. Udtrykket chorea er det græske ord for "dans" og henviser til de ufrivillige bevægelser, som ses hos mange personer med HD. Da Chorea ikke er det eneste symptom, er sygdommen i senere år blevet kaldt Huntington´s Disease.

I lang tid vidste man ikke meget om HS. I de sidste 30 år har vi dog lært meget om årsagen til HS og dens virkninger, samt om behandlinger og teknikker til at håndtere symptomerne. Genet, der forårsager HS, blev opdaget i 1993, og siden da er der sket vigtige videnskabelige fremskridt. Til dato findes der ingen medicin, der kan bremse eller stoppe udviklingen af Huntingtons sygdom, men forskerne kommer hver dag tættere på at finde en sygdomsmodificerende behandling.

HD forårsager gradvis degeneration af hjerneceller, hvilket igen kan resultere i fysiske, kognitive og følelsesmæssige symptomer, som typisk viser sig mellem 35 og 55 år, men som også kan forekomme meget tidligere (Juvenile-Onset HD) eller senere (Late Onset HD).

I de fleste tilfælde kan personer, der er ramt af HD, bevare deres uafhængighed i flere år efter, at de første symptomer er opstået. En kyndig læge kan ordinere behandling for at minimere virkningerne. Sundhedsfagligt personale, f.eks. socialrådgivere, ergo- og fysioterapeuter, talepædagoger og ernæringseksperter, kan alle spille en nyttig rolle for at maksimere evnerne og forlænge uafhængigheden.

Genetik

Huntingtons sygdom er en arvelig sygdom. Hvert barn af en forælder, der har HS, har en 50% chance for at arve den. HS forekommer i alle racer. Mænd og kvinder er lige udsatte. Bærere af HS-genet vil til sidst udvikle sygdommen, hvis de lever længe nok.

På verdensplan anslås det, at der er mellem 3,6 og 5,7 personer med HD for hver 100.000 indbyggere.

Symptomer

Symptomerne på HS kan variere betydeligt fra person til person, selv blandt søskende. Symptomerne optræder ikke i nogen bestemt rækkefølge. I løbet af sygdomsforløbet kan nogle symptomer være mere dominerende end andre. For nogle kan ufrivillige bevægelser være mere dominerende, selv i de tidlige stadier, mens følelsesmæssige og adfærdsmæssige forstyrrelser for andre er mere bekymrende og ofte forbliver udiagnosticerede.

Kognitive symptomer

Let intellektuelle ændringer er ofte de første tegn på kognitive forstyrrelser. Disse kan føre til nedsat evne til at klare nye situationer eller udføre rutineopgaver. Nedenfor er de mest almindelige kognitive HD-symptomer:

Vanskeligheder med at organisere, prioritere eller fokusere på opgaver
Mangel på fleksibilitet eller tendens til at sidde fast i en tanke, adfærd eller handling
Manglende impulskontrol, der kan resultere i udbrud, handling uden at tænke og seksuel promiskuitet
Manglende bevidsthed om egen adfærd og egne evner
Langsomhed i at behandle tanker eller finde ord
Vanskeligheder med at lære nye oplysninger

Fysiske symptomer

Fysiske symptomer kan omfatte ufrivillige bevægelser og nedsat evne til at udføre frivillige bevægelser. Ufrivillige bevægelser udvikler sig typisk gennem de midterste stadier af HD, men aftager i takt med at stivheden øges i de senere stadier. Nedenfor er anført nogle af symptomerne:

Ufrivillige ryk eller vridende bevægelser (chorea)
Muskelproblemer, såsom stivhed eller muskelkontraktur
Langsomme eller unormale øjenbevægelser
Forringet gang, kropsholdning og balance
Vanskeligheder med den fysiske produktion af tale eller synke

Ifølge Mayo Clinic, kan en svækkelse af de frivillige bevægelser - snarere end de ufrivillige bevægelser - have større indvirkning på en persons evne til at arbejde, udføre daglige aktiviteter, kommunikere og forblive uafhængig. Ud over ovennævnte symptomer er vægttab almindeligt hos personer med Huntingtons sygdom, især efterhånden som sygdommen skrider frem.

Følelsesmæssige symptomer

Den mest almindelige følelsesmæssige/psykologiske forstyrrelse i forbindelse med HD er depression. Nogle mennesker kan opleve depression i måneder eller endda år, før det bliver anerkendt som et tidligt symptom på HD. Nedenfor er anført nogle af de andre følelsesmæssige symptomer:

Følelser af irritabilitet, tristhed eller apati
Social tilbagetrækning
Søvnløshed
Træthed og tab af energi
Hyppige tanker om død, døden eller selvmord

Sygdomsfremskridt

Ifølge Dr. Ira Shoulson kan udviklingen af HD opdeles i fem faser, som er fleksible efter diagnosen:

Tidlig fase

Tidlig mellemliggende fase

Senere mellemstadie

Tidlig avanceret fase

Avanceret fase

Tidlig fase

Tidlig mellemliggende fase

Senere mellemstadie

Tidlig avanceret fase

Avanceret fase

Personer med HS dør normalt omkring 15 til 20 år efter, at deres symptomer først optræder. Dødsårsagen er ikke selve sygdommen, men komplikationer som lungebetændelse, hjertesvigt eller infektion, der udvikler sig fra kroppens svækkede tilstand.

HD og familien

HS påvirker hele familien. Efterhånden som sygdommen skrider frem, ændres patientens rolle gradvist. Partneren/ægtefællen må ofte påtage sig mere og mere ansvar for husholdning, beslutningstagning og forældreskab og påtager sig ofte også rollen som den primære plejer. Det er en fysisk, følelsesmæssig og økonomisk belastning.

Børn og unge skal leve med en mor eller far, der er syg, og hvis adfærd kan være uberegnelig. De kan endda blive bedt om at deltage i forælderens pleje. For forældre kan det være svært at fortælle børn om HS. Bør man fortælle et barn om HS? Hvis ja, i hvilken alder? Hvornår er et barn gammelt nok til at klare tanken om at være i risiko for at få HS?

Der er ingen nemme svar, især fordi børn modnes forskelligt, og fordi hver enkelt familiesituation er forskellig. Generelt er det en god idé at være så åben som muligt uden at være alarmerende, og at formidle fakta lidt efter lidt. På den måde kan et barn udvikle en gradvis bevidsthed om HD i stedet for pludselig at blive overvældet af information.

Huntington Disease Youth Organization (HDYO) har til formål at hjælpe unge mennesker og deres forældre med at lære om HD og lære at leve og håndtere sygdommen.

Danish